Jokainen kehon oa tarvitee vettä toimiakeen. Kun olet terve, kehoi pytyy taapainottamaan elimitöön tulevan tai poituvan veden määrää.Neteen epätaapaino aattaa i...

Lihadtrofia on ryhmä perinnölliiä häiriöitä, jotka aiheuttavat lihaheikkoutta ja lihakudoken menetytä, mikä pahenee ajan myötä. Lihadtrofiat tai MD ov...

Lapettomuu tarkoittaa, että et voi tulla rakaaki (rakaaki).Lapettomuu on 2:Eniijainen hedelmättömyy viittaa parikuntaan, joka ei ole tullut rakaaki vähintään yhden vuoden...

Väliaikainen perheperäinen hyperbilirubinemia on aineenvaihduntahäiriö, joka kulkeutuu perheiden kautta. Vauvoilla, joilla on tämä häiriö, yntyy voimakata kelta...

Vatayntyneen hypotyreooi on heikentynyt kilpirauhahormonin tuotanto vatayntyneellä. Hyvin harvinaiia tapaukia ei tuoteta kilpirauhahormonia. itä kututaan myö ynnynnäieki hypothyroi...

Hypogonadimi tapahtuu, kun kehon ukupuolirauhaet tuottavat vähän tai ei ollenkaan hormoneja. Miehillä nämä rauhaet ovat kiveket. Naiilla nämä rauhaet ovat munaarjoja...

Pyruvaattikinaaipuuto on perinnöllinen pyruvaattikinaain entyymin puute, jota punaolut käyttävät. Ilman tätä entyymiä punaolut hajoavat liian helpoti, mikä joht...

Krabbe-tauti on harvinainen hermoton airau. e on eräänlainen aivoairau, jota kututaan leukodytrofiaki. Vika GalC geeni aiheuttaa Krabbe-taudin. Ihmiet, joilla on tämä geenivika, ei...

Alkaptonuria on harvinainen tila, joa henkilön virta muuttuu tummanrukeaki mutaki, kun e altituu ilmaa. Alkaptonuria on oa joukkoa olouhteita, joita kututaan ynnynnäieki aineenvaihdunnan vir...

Hartnupin häiriö on perinnöllinen aineenvaihduntatila, johon liittyy tiettyjen aminohappojen (eimerkiki tryptofaanin ja hitidiinin) kuljettaminen ohutuolea ja munuaiia. Hartnupin hä...

Homokytinuria on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa metioniinin aminohapon metaboliaan. Aminohapot ovat elämän rakennupalikoita. Homokytinuria periytyy perheiä autoomaa...

Hypotalamuken toimintahäiriö on ongelma oa aivoita, joita kututaan hypotalamukeki. Hypotalamu auttaa hallitemaan aivoliäkettä ja äätelee monia kehon toimintoja. Hypotalam...

Mykopolyakkaridooi tyyppi II (MP II) on harvinainen airau, joa elimitö puuttuu tai illä ei ole tarpeeki entyymiä, jota tarvitaan okerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamieen. Näi...

Molyopolyakkaridooi tyyppi I (MP I) on harvinainen airau, joa elimitö puuttuu tai illä ei ole tarpeeki entyymiä, jota tarvitaan okerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamieen. Näit...

Metakromaattinen leukodytrofia (MLD) on geneettinen airau, joka vaikuttaa hermoihin, lihakiin, muihin elimiin ja käyttäytymieen. e pahenee hitaati ajan myötä. MLD johtuu yleenä...

Mykopolyakkaridooi tyyppi IV (MP IV) on harvinainen airau, joa elimitö puuttuu tai illä ei ole tarpeeki entyymiä, jota tarvitaan okerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamieen. Näi...

Niemann-Pick-tauti (NPD) on joukko airaukia, jotka kulkevat perheet (perinnölliet), joia rava-aineet, joita kututaan lipideiki, kerääntyvät pernan, makan ja aivojen oluihin.Taudin ...

Ruell-ilverin oireyhtymä (R) on yntymää eiintyvä häiriö, joa on huono kavu. Kehon toinen puoli voi myö näyttää olevan uurempi kuin toinen. Jokaiella k...

Porfyriat ovat joukko harvinaiia ​​perinnölliiä airaukia. Merkittävä oa hemoglobiinita, jota kututaan hemeiki, ei ole tehty oikein. Heme löytyy myö myoglobiinita, proteii...

Mykopolyakkaridooi tyyppi III (MP III) on harvinainen airau, joa elimitö puuttuu tai illä ei ole tarpeeki tiettyjä entyymejä, joita tarvitaan okerimolekyylien pitkien ketjujen hajo...