Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Mykopolysakkaridoosi tyyppi IV (MPS IV) on harvinainen sairaus, jossa elimistö puuttuu tai sillä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (joita aiemmin kutsutaan mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit muodostuvat kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia terveysongelmia.
Ehto kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPSs). MPS IV tunnetaan myös nimellä Morquio-oireyhtymä.
MPS-tyyppejä on useita, mukaan lukien:
- MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheie-oireyhtymä; Scheie-oireyhtymä)
- MPS II (Hunterin oireyhtymä)
- MPS III (Sanfilippon oireyhtymä)
syyt
MPS IV on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on tähän työhön liittyvä geeni, joka ei toimi, jokaisella lapsella on 25 prosentin (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi ominaisuudeksi.
MPS IV: tä on kaksi: tyyppi A ja tyyppi B.
- Tyyppi A johtuu virheestä GALNS geeni. A-tyypin ihmisillä ei ole nimitystä entsyymi N-acetylgalactosamine-6-sulfataasi.
- Tyyppi B johtuu virheestä GLB1 geeni. Tyypin B ihmiset eivät tuota tarpeeksi entsyymiä, jota kutsutaan beeta-galaktosidaasiksi.
Keho tarvitsee näitä entsyymejä hajottamaan sokerimolekyylien pitkät säikeet, joita kutsutaan kerataanisulfaatiksi. Kummassakin tyypissä kehossa syntyy epänormaalisti suuria määriä glykosaminoglykaaneja. Tämä voi vahingoittaa elimiä.
oireet
Oireet alkavat yleensä välillä 1–3.
- Luiden epänormaali kehitys, selkärangan mukaan lukien
- Bell-muotoinen rintakehä, jossa on kylkiluut, paljasti ulos
- Pilvinen sarveiskalvo
- Karkeat kasvon ominaisuudet
- Laajennettu maksa
- Sydämen myrsky
- Hernia nivusissa
- Hypermobile liitokset
- Knock-polvet
- Suuri pää
- Kaulan alapuolella olevan hermoston toiminnan menetys
- Lyhyt, erityisen lyhyt runko
- Laajasti erotetut hampaat
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tarkastuksen.
- Selkärangan epänormaali kaarevuus
- Pilvinen sarveiskalvo
- Sydämen myrsky
- Hernia nivusissa
- Laajennettu maksa
- Kaulan alapuolella olevan hermoston toiminnan menetys
- Lyhytkasvu (erityisesti lyhyt runko)
Virtsatestit tehdään yleensä ensin. Nämä testit voivat näyttää ylimääräisiä mukopolysakkarideja, mutta ne eivät voi määrittää MPS: n erityistä muotoa.
Muita testejä voivat olla:
- Veriviljely
- sydämen ultraäänitutkimus
- Geneettinen testaus
- Kuulotesti
- Slit-lampun silmätutkimus
- Ihon fibroblastikulttuuri
- Pitkien luiden, kylkiluiden ja selkärangan röntgenkuvat
- Alemman kallon ja ylemmän kaulan MRI
hoito
Tyypin A osalta lääkettä, jota kutsutaan elosulfaasi alfaksi (Vimizim), joka korvaa puuttuvan entsyymin, voidaan kokeilla. Sitä annetaan laskimoon (IV, laskimoon). Kysy lisätietoja palveluntarjoajalta.
Entsyymikorvaushoito ei ole käytettävissä tyypin B osalta.
Molempien tyyppien kohdalla oireita käsitellään sellaisina kuin ne esiintyvät. Selkärangan fuusio voi estää selkäydinvamman pysyvyyden ihmisissä, joiden kaulan luut ovat alikehittyneitä.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja MPS IV: stä:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Outlook (ennuste)
Kognitiivinen toiminta (kyky ajatella selkeästi) on tavallisesti normaali ihmisillä, joilla on MPS IV.
Luuongelmat voivat aiheuttaa suuria terveysongelmia. Esimerkiksi kaulan yläosassa olevat pienet luut voivat luistaa ja vahingoittaa selkäydintä ja aiheuttaa halvaantumisen. Kirurgia tällaisten ongelmien korjaamiseksi olisi tehtävä, jos mahdollista.
Sydänongelmat voivat johtaa kuolemaan.
Mahdolliset komplikaatiot
Nämä komplikaatiot voivat ilmetä:
- Hengitysongelmia
- Sydämen vajaatoiminta
- Selkäytimen vauriot ja mahdollinen halvaus
- Visio-ongelmat
- Kävelyongelmat, jotka liittyvät selkärangan epänormaaliin kaarevuuteen ja muihin luun ongelmiin
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos ilmenee MPS IV: n oireita.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia MPS IV. Prenataalinen testaus on käytettävissä.
Vaihtoehtoiset nimet
MPS IV; Morquio-oireyhtymä; Mykopolysakkaridoosityyppi IVA; MPS IVA; Galaktosamiini-6-sulfataasipuutos; Mykopolysakkaridoosityyppi IVB; MPS IVB; Beeta-galaktosidaasipuutos; Lysosomaalisen varastoinnin tauti - tyypin IV mukopolysakkaridoosi
Viitteet
Pyeritz RE. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 260.
Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 88.
Wraith JE. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 102.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.