Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 2/1/2017
Porfyriat ovat joukko harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Merkittävä osa hemoglobiinista, jota kutsutaan hemeiksi, ei ole tehty oikein. Heme löytyy myös myoglobiinista, proteiinista, joka löytyy tietyistä lihaksista.
syyt
Normaalisti elin tekee hemeä monivaiheisessa prosessissa. Porfyriinejä valmistetaan tämän prosessin useiden vaiheiden aikana. Porfyriaa sairastavilla ihmisillä ei ole tiettyjä tähän prosessiin tarvittavia entsyymejä. Tämä aiheuttaa epänormaaleja määriä porfyriinejä tai vastaavia kemikaaleja, jotka muodostuvat kehoon.
Porfyrian muotoja on monia. Yleisin tyyppi on porfyria cutanea tarda (PCT).
Lääkkeet, infektio, alkoholi ja hormonit, kuten estrogeeni, voivat laukaista tietyntyyppisten porfyrian hyökkäyksiä.
Porfyria on peritty. Tämä tarkoittaa, että häiriö siirtyy perheiden kautta.
oireet
Porfyria aiheuttaa kolme suurta oireita:
- Vatsakipu tai kouristelu (vain tietyissä sairauden muodoissa)
- Valoherkkyys, joka voi aiheuttaa ihottumia, rakkuloita ja ihon arpeutumista (fotodermatiitti)
- Hermoston ja lihasten ongelmat (kohtaukset, mielenterveyden häiriöt, hermovaurio)
Hyökkäykset voivat tapahtua äkillisesti. Ne alkavat usein voimakkaasta vatsakivusta, jota seuraa oksentelu ja ummetus. Auringosta lähteminen voi aiheuttaa kipua, lämpötaitoja, rakkuloita ja ihon punoitusta ja turvotusta. Läpipainopakkaukset paranevat hitaasti, usein arpeutumisen tai ihonvärin muutosten myötä. Arpeutuminen voi olla epäselvä. Virtsa saattaa muuttua punaiseksi tai ruskeaksi hyökkäyksen jälkeen.
Muita oireita ovat:
- Lihaskipu
- Lihasten heikkous tai halvaus
- Numbness tai pistely
- Kipu käsissä tai jaloissa
- Kipu selässä
- Persoonallisuuden muutokset
Hyökkäykset voivat joskus olla hengenvaarallisia, ja ne tuottavat:
- Alhainen verenpaine
- Vaikea elektrolyyttitasapaino
- Järkyttää
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin, joka sisältää sydämen kuuntelun. Sinulla voi olla nopea syke (takykardia). Palveluntarjoaja voi huomata, että syvä jänne-refleksit (polven nykäykset tai muut) eivät toimi kunnolla.
Veri- ja virtsakokeet voivat paljastaa munuaisongelmia tai muita ongelmia. Joitakin muita testejä, joita voidaan tehdä, ovat:
- Veren kaasut
- Kattava aineenvaihduntapaneeli
- Porfyriinitasot ja muiden tähän tilaan liittyvien kemikaalien pitoisuudet (veressä tai virtsassa)
- Vatsan ultraääni
- urinalyysi
hoito
Jotkin lääkkeet, joita käytetään äkillisen (akuutin) porfyria-iskun hoitoon, voivat sisältää:
- Hematiini laskimoon (laskimoon) t
- Kipu lääkitys
- Propranololi sydämen sykkeen hallitsemiseksi
- Sedatiivit, jotka auttavat sinua tuntemaan rauhaa ja vähemmän ahdistuneita
Muita hoitoja voivat olla:
- Beetakaroteenilisät valoherkkyyden vähentämiseksi
- Klorokiini pieninä annoksina porfyriinien määrän vähentämiseksi
- Nesteet ja glukoosi hiilihydraattipitoisuuden lisäämiseksi, mikä auttaa rajoittamaan porfyriinien tuotantoa
- Veren poistaminen (flebotomia) porfyriinien määrän vähentämiseksi
Palveluntarjoaja voi kertoa sinulle, että olet porfyrian tyypistä:
- Vältä alkoholia
- Vältä huumeita, jotka voivat laukaista hyökkäyksen
- Vältä ihon vahingoittumista
- Vältä auringonvaloa mahdollisimman paljon ja käytä aurinkovoidetta ulkona
- Syö korkea-hiilihydraatti ruokavalio
Outlook (ennuste)
Porfyria on elinikäinen sairaus, jonka oireet tulevat ja menevät. Jotkin taudin muodot aiheuttavat enemmän oireita kuin toiset. Asianmukaisen hoidon saaminen ja pysyminen poissa laukaisimista voi auttaa pidentämään hyökkäysten välistä aikaa.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Kooma
- sappikivet
- Halvaus
- Hengityselinten vajaatoiminta (johtuu rintalihasten heikkoudesta)
- Ihon arpeutuminen
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Hakeudu lääkärin hoitoon heti, kun sinulla on akuutin hyökkäyksen merkkejä. Keskustele palveluntarjoajasi kanssa siitä, mikä on tämän tilan vaara, jos sinulla on pitkä diagnoosimattomat vatsakipu, lihasten ja hermojen ongelmat ja herkkyys auringonvalolle.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyksi niille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia kaikenlaista porfyriaa.
Vaihtoehtoiset nimet
Porphyria cutanea tarda; Akuutti ajoittainen porfyria; Perinnöllinen coproporphyria; Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria; Erytropoieettinen protoporfyria
kuvat
Porphyria cutanea tarda käsissä
Viitteet
Fuller SJ, Wiley JS. Hemibiosynteesi ja sen häiriöt: porfyriat ja sideroblastiset anemiat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, toim. Hematologia: perusperiaatteet ja -käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: luku 36.
Habif TP. Valoon liittyvät sairaudet ja pigmenttihäiriöt. Julkaisussa: Habif TP, ed. Kliininen ihottuma: värikartta diagnoosiin ja hoitoon. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 19.
Hift RJ. Porfyriat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 210.
Arviointipäivä 2/1/2017
Päivitetty: Todd Gersten, MD, Hematologia / Onkologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.