Tietosanakirja

Metakromaattinen leukodystrofia

Posted on
Kirjoittaja: Laura McKinney
Luomispäivä: 1 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 26 Huhtikuu 2024
Anonim
Metakromaattinen leukodystrofia - Tietosanakirja
Metakromaattinen leukodystrofia - Tietosanakirja

Sisältö

Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermoihin, lihaksiin, muihin elimiin ja käyttäytymiseen. Se pahenee hitaasti ajan myötä.


syyt

MLD johtuu yleensä tärkeän aryylisulfaatti A: n (ARSA) entsyymin puutteesta. Koska tämä entsyymi puuttuu, elimistöön syntyy kemikaaleja, joita kutsutaan sulfatideiksi ja jotka vahingoittavat hermostoa, munuaisia, sappirakkoa ja muita elimiä. Erityisesti kemikaalit vahingoittavat hermosoluja ympäröiviä suojakoteloita.

Sairaus välittyy perheiden kautta (periytynyt). Sinun täytyy saada kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmiltasi sairauden saamiseksi. Vanhemmilla voi olla viallinen geeni, mutta ei ole MLD: tä. Henkilöä, jolla on yksi viallinen geeni, kutsutaan "kantajaksi".

Lapset, jotka perivät vain yhden viallisen geenin yhdeltä vanhemmalta, ovat kantaja, mutta eivät yleensä kehittää MLD: tä. Kun kahdella lentoliikenteen harjoittajalla on lapsi, on 1–4 mahdollisuus, että lapsi saa molemmat geenit ja että heillä on MLD.


MLD esiintyy noin 1: ssä 40 000: sta. Taudin muotoja on kolme. Lomakkeet perustuvat siihen, kun oireet alkavat:

  • Late infantile MLD-oireet alkavat yleensä 1–2-vuotiailla.
  • Juvenile MLD-oireet alkavat yleensä 4–12-vuotiaiden välillä.
  • Aikuiset (ja myöhäisvaiheen nuoret MLD-oireet) voivat ilmetä 14-vuotiaiden ja aikuisten välillä (yli 16-vuotiaat), mutta ne voivat alkaa 40- tai 50-luvuilla.

oireet

MLD: n oireita voivat olla jokin seuraavista:

  • Epänormaalisti korkea tai vähentynyt lihas- tai lihasliikkeitä, joista jokin voi aiheuttaa vaikeuksia kävellä tai esiintyä usein
  • Käyttäytymisongelmat, persoonallisuuden muutokset, ärtyneisyys
  • Henkisen toiminnan väheneminen
  • Nielemisvaikeudet
  • Kyvyttömyys suorittaa normaaleja tehtäviä
  • pidätyskyvyttömyys
  • Huono koulun suorituskyky
  • takavarikot
  • Puheongelmat, slurring

Tentit ja testit

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin, joka keskittyy hermoston oireisiin.


Tehdyt testit sisältävät:

  • Veren tai ihon kulttuuri etsiä alhaisen aryylisulfaatti A: n aktiivisuutta
  • Veritesti, jossa etsitään alhaisia ​​aryylisulfaatti A -entsyymitasoja
  • ARSA-geenin DNA-testaus
  • Aivojen MRI
  • Hermoston biopsia
  • Hermosignaalitutkimukset
  • urinalyysi

hoito

MLD: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hoitoon ja henkilön elämänlaadun säilyttämiseen fyysisen ja työterapian avulla.

Luuydinsiirtoa voidaan harkita infantilialle.

Tutkimuksessa tutkitaan tapoja korvata puuttuva entsyymi (aryylisulfaatti A).

Tukiryhmät

Lisätietoja ja resursseja on:

  • United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
  • MLD-säätiö - www.mldfoundation.org

Outlook (ennuste)

MLD on vakava sairaus, joka pahenee ajan myötä. Lopulta ihmiset menettävät kaiken lihas- ja henkisen toiminnan. Elinikä vaihtelee riippuen siitä, missä iässä sairaus alkoi, mutta taudin kulku kestää yleensä 3 - 20 vuotta tai enemmän.

Tämän häiriön saaneiden ihmisten eliniän odotetaan olevan lyhyempi. Mitä vanhempi on diagnosoinnissa, sitä nopeammin tauti etenee.

ennaltaehkäisy

Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos sinulla on perhehäiriö.

Vaihtoehtoiset nimet

MLD; Aryylisulfaatti A: n puutos; Leukodystrofia - metakromaattinen; ARSA-puutos

kuvat


  • Keskushermosto ja perifeerinen hermosto

Viitteet

Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 599.

Pastores GM. Lysosomien varastointitaudit. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, toim. Swaimanin lasten neurologia. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: kappale 36.

Arvostelun päivämäärä 10/30/2016

Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.