Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Mykopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II) on harvinainen sairaus, jossa elimistö puuttuu tai sillä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (joita aiemmin kutsutaan mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit muodostuvat kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia terveysongelmia.
Ehto kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPSs). MPS II tunnetaan myös nimellä Hunter-oireyhtymä.
MPS-tyyppejä on useita, mukaan lukien:
- MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheie-oireyhtymä; Scheie-oireyhtymä)
- MPS III (Sanfilippon oireyhtymä)
- MPS IV (Morquio-oireyhtymä)
syyt
MPS II on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiden kautta. Vaikuttava geeni on X-kromosomissa. Pojat kärsivät useimmiten, koska he perivät X-kromosomin äidiltään. Niiden äideillä ei ole taudin oireita, mutta niissä on geenin ei-työmäinen kopio.
MPS II: n aiheuttaa iduronaattisulfataasin entsyymin puute. Ilman tätä entsyymiä sokerimolekyylien ketjut muodostuvat eri kehon kudoksiin, jotka aiheuttavat vahinkoa.
Taudin varhainen alkaminen, vakava muoto alkaa pian 2-vuotiaana. Myöhäinen, lievä muoto aiheuttaa vähemmän vakavia oireita esiintyä myöhemmin elämässä.
oireet
Varhaisvaiheen vakavassa muodossa oireita ovat:
- Aggressiivinen käyttäytyminen
- hyperaktiivisuus
- Psyykkinen toiminta pahenee ajan myötä
- Vakava henkinen vamma
- Jerky kehon liikkeet
Myöhäisessä (lievässä) muodossa voi olla lievää tai ei-henkistä puutetta.
Molemmissa muodoissa oireita ovat:
- Karpkalon tunnelin oireyhtymä
- Kasvojen karkeat ominaisuudet
- Kuurous (pahenee ajan myötä)
- Hiusten kasvun lisääntyminen
- Liitoksen jäykkyys
- Suuri pää
Tentit ja testit
Fyysinen tentti ja testit voivat näyttää:
- Epänormaali verkkokalvo (silmän taakse)
- Vähentynyt iduronaattisulfataasientsyymi veren seerumissa tai soluissa
- Sydämen myrskyt ja vuotavat sydämen venttiilit
- Laajennettu maksa
- Laajennettu perna
- Hernia nivusissa
- Liitosliikkeet (nivelen jäykkyydestä)
Testit voivat sisältää:
- Entsyymitutkimus
- Geenitesti iduronaattisulfataasigeenin muutokseen
- Virtsatesti heparaanisulfaattia ja dermataanisulfaattia varten
hoito
Idursulfaasi (Elaprase), joka korvaa iduronaattisulfataasin entsyymin, voi olla suositeltavaa. Sitä annetaan laskimoon (IV, laskimoon). Kysy lisätietoja terveydenhuollon tarjoajalta.
Luuydinsiirtoa on kokeiltu varhaisvaiheessa, mutta tulokset voivat vaihdella.
Jokainen tämän taudin aiheuttama terveysongelma on käsiteltävä erikseen.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja MPS II: sta:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH: n geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (ennuste)
Ihmiset, joilla on varhainen puhkeaminen (vakava), elävät yleensä 10-20 vuotta. Ihmiset, joilla on myöhästynyt (lievä) muoto, elävät yleensä 20-60 vuotta.
Mahdolliset komplikaatiot
Nämä komplikaatiot voivat ilmetä:
- Hengitysteiden tukkeutuminen
- Karpkalon tunnelin oireyhtymä
- Kuulon heikkeneminen, joka pahenee ajan myötä
- Päivittäisen elinkeinotoiminnan kyvyn menettäminen
- Liitoksen jäykkyys, joka johtaa kontraktioihin
- Psyykkinen toiminta, joka pahenee ajan myötä
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos:
- Sinulla tai lapsellasi on joukko näitä oireita
- Tiedät, että olet geneettinen kantaja ja harkitset lapsia
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia MPS II. Prenataalinen testaus on käytettävissä. Eräissä keskuksissa on saatavilla vaurioituneiden miesten sukulaisille tarkoitettuja kantajan testauksia.
Vaihtoehtoiset nimet
MPS II; Hunterin oireyhtymä; Lysosomaalisen varastoinnin tauti - tyypin II mukopolysakkaridoosi; Iduronaatti-2-sulfataasipuutos; I2S-puutos
Viitteet
Pyeritz RE. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 260.
Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 88.
Wraith JE. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 102.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.