Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Homokystinuria on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa metioniinin aminohapon metaboliaan. Aminohapot ovat elämän rakennuspalikoita.
syyt
Homokystinuria periytyy perheissä autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsen on perittävä jokaisen vanhemman geenin ei-toimiva kopio, jotta se vaikuttaisi vakavasti.
Homokystinurialla on useita yhteisiä piirteitä Marfanin oireyhtymän kanssa, mukaan lukien luuston ja silmien muutokset.
oireet
Vastasyntyneet lapset näyttävät terveiltä. Varhaiset oireet, jos niitä esiintyy, eivät ole ilmeisiä.
Oireet voivat ilmetä lievästi viivästyneenä kehityksen tai epäonnistumisen epäonnistumisena. Visuaalisten ongelmien lisääntyminen voi johtaa tämän tilan diagnosointiin.
Muita oireita ovat:
- Rintakehän epämuodostumat (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Huuhtele posket
- Korkeat jalkojen kaaret
- Henkinen vamma
- Kopioi polvet
- Pitkät raajat
- Mielenterveyshäiriöt
- Likinäköisyys
- Spidery-sormet (arachnodactyly)
- Korkea, ohut rakenne
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja voi huomata, että lapsi on pitkä ja ohut.
Muita merkkejä ovat:
- Kaareva selkä (skolioosi)
- Rintakehän epämuodostuma
- Silmän linssi irrotettu
Jos on huono tai kaksinkertainen näkemys, silmälääkäri (silmälääkäri) suorittaa laajennetun silmätutkimuksen, jonka tarkoituksena on etsiä objektiivin tai lyhytnäköisyyden poikkeama.
Saattaa olla verihyytymiä. Myös henkinen vamma tai mielisairaus on mahdollista.
Tehdyt testit sisältävät jonkin seuraavista:
- Aminohapposeulonta verestä ja virtsasta
- Geneettinen testaus
- Maksan biopsia ja entsyymimääritys
- Luuston röntgen
- Ihon biopsia fibroblastikulttuurilla
- Vakio silmäkokeen
hoito
Homokystinuria ei parane. Noin puolet tautia sairastavista vastaa B6-vitamiinia (joka tunnetaan myös nimellä pyridoksiini).
Ne, jotka reagoivat, tarvitsevat B6-vitamiinia, B9-vitamiinia (Folaatti) ja B12-lisäravinteita koko loppuelämänsä ajan. Niille, jotka eivät vastaa, on syytä syödä vähän metioniinia. Suurin osa niistä on hoidettava trimetyyliglysiinillä (lääke, joka tunnetaan myös nimellä betaiini).
Alhaisen metioniinin ruokavalio eikä lääke parantavat olemassa olevaa henkistä vammaa. Lääkärin ja ruokavalion on valvottava tarkasti homokystinurian hoitoon perehtynyt lääkäri.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisää tietoa homokystinuriasta:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (ennuste)
Vaikka homokystinuria ei paranna, B-vitamiinihoito voi auttaa noin puolet ihmisistä, joita sairaus koskee.
Jos diagnoosi tehdään lapsuudessa, alhaisen metioniinin ruokavalion aloitus voi nopeasti estää jonkinlaisen henkisen vamman ja muita taudin komplikaatioita. Tästä syystä jotkut valtiot näyttävät homokystinuriaa kaikissa vastasyntyneissä.
Ihmisillä, joiden veren homokysteiinipitoisuudet ovat edelleen nousussa, on lisääntynyt riski verihyytymien syntymisestä. Hyytymät voivat aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia ja lyhentää käyttöikää.
Mahdolliset komplikaatiot
Vakavimmat komplikaatiot johtuvat verihyytymistä. Nämä jaksot voivat olla hengenvaarallisia.
Silmien syrjäytetyt linssit voivat vahingoittaa vakavasti näköä. Linssin vaihtokirurgia voi olla tarpeen.
Henkinen vamma on vakava seuraus taudista. Mutta sitä voidaan vähentää, jos diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinä tai perheenjäsenesi havaitsee tämän häiriön oireita, varsinkin jos sinulla on ollut perhekystinuria.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on perheen historia, jotka haluavat saada lapsia. Homokystinurian prenataalinen diagnoosi on saatavilla. Tähän liittyy viljelyä munasoluja tai korionin villiä kystationiinisyntaasin testaamiseksi (entsyymi, joka puuttuu homokystinuriasta).
Jos vanhemmilla tai perheenjäsenillä on tunnettua geenivirhettä, näitä vikoja voidaan testata näytteistä, jotka on otettu koorionvillan näytteestä tai amniosentesista.
Vaihtoehtoiset nimet
Cystathionine-beeta-syntaasin puutos; CBS-puutos; HCY
kuvat
Pectus excavatum
Viitteet
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Schiff M, Blom H. Homokystinuria ja hyperhomokysteinemia. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 209.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.