Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Krabbe-tauti on harvinainen hermoston sairaus. Se on eräänlainen aivosairaus, jota kutsutaan leukodystrofiaksi.
syyt
Vika GalC geeni aiheuttaa Krabbe-taudin. Ihmiset, joilla on tämä geenivika, eivät tuota riittävästi ainetta (entsyymiä), jota kutsutaan galaktoserebrosidibeta-galaktosidaasiksi (galaktosylceramidase).
Keho tarvitsee tätä entsyymiä myeliinin valmistamiseksi. Myeliini ympäröi ja suojaa hermokuituja. Ilman tätä entsyymiä myeliini hajoaa, aivosolut kuolevat, ja aivojen ja muiden kehon alueiden hermot eivät toimi kunnolla.
Krabbe-tauti voi kehittyä eri ikäryhmissä:
- Varhaisvaiheessa oleva Krabbe-tauti esiintyy elämän ensimmäisinä kuukausina. Useimmat lapset, joilla on tällainen sairaus, kuolevat ennen kuin he saavuttavat iän 2.
- Myöhäinen puhkeaminen Krabbe-tautiin alkaa myöhäisessä lapsuudessa tai nuorena.
Krabbe-tauti on peritty, mikä tarkoittaa sitä, että se kulkee perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on tähän tilaan liittyvä geenin epäyhteellinen kopio, jokaisella lapsellaan on 25 prosentin (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö.
Tämä tila on hyvin harvinaista. Se on yleisimpiä skandinaavisen syntyperän keskuudessa.
oireet
Varhaisen alkamisen Krabbe-taudin oireet ovat:
- Lihasävyjen muuttaminen levykkeestä jäykäksi
- Kuulon menetys, joka johtaa kuurouteen
- Epäonnistuminen
- Ruokintaongelmat
- Ärsyttävyys ja herkkyys koville äänille
- Vakavat kohtaukset (voi alkaa hyvin varhaisessa iässä)
- Selittämättömät kuumeet
- Näön menetys, joka johtaa sokeuteen
- oksentelu
Myöhästyneillä Krabbe-taudeilla voi esiintyä ensin näköongelmia, joita seuraa kävelyvaikeudet ja jäykät lihakset. Oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti. Myös muita oireita voi esiintyä.
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin ja kysyy oireista.
Tehdyt testit sisältävät:
- Verikoe, jossa tutkitaan galaktosylceramidase-tasoja valkosoluissa
- CSF-kokonaisproteiini - testaa proteiinin määrää aivo-selkäydinnesteessä (CSF)
- Geneettinen testaus
- Pään MRI
- Hermoston johtumisnopeus
- Testaa GalC geenivika
hoito
Krabbe-taudille ei ole erityistä hoitoa.
Joillakin ihmisillä on ollut luuydinsiirto taudin alkuvaiheessa, mutta tällä hoidolla on riskejä.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja Krabbe-taudista:
- Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (ennuste)
Tulos on todennäköisesti huono. Keskimäärin lapset, joilla on varhain alkanut Krabbe-tauti, kuolevat ennen ikä 2.
Mahdolliset komplikaatiot
Tämä tauti vahingoittaa keskushermostoa. Se voi aiheuttaa:
- sokeus
- Kuurous
- Vaikeat lihasvärit
Tauti on yleensä hengenvaarallinen.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi ilmenee tämän häiriön oireita. Mene sairaalan hätätilanteeseen tai soita paikalliseen hätänumeroon (esimerkiksi 911), jos ilmenee seuraavia oireita:
- takavarikot
- Tajunnan menetys
- Epänormaali asentaminen
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on perheen historia Krabbe-tauti ja jotka harkitsevat lapsia.
Voidaan tehdä verikoe, jotta näet, kannatteko Krabbe-taudin geeniä.
Prenataaliset testit (amniocentesis tai chorionic villus -näytteet) voidaan tehdä testaamaan kehittyvää vauvaa tähän tilaan.
Vaihtoehtoiset nimet
Globoidisolujen leukodystrofia; Galaktosyyliserebrosidaasipuutos; Galaktosyylikeramidaasin puutos
Viitteet
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomien varastointitaudit. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oskin lapsuuden ja lapsuuden hematologia ja onkologia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 25.
Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Perinnölliset metaboliset ja neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Coley BD, ed. Caffeyn Lasten diagnostiikkakuvaus. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: luku 33.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.