Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Mykopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) on harvinainen sairaus, jossa elimistö puuttuu tai sillä ei ole tarpeeksi tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (joita aiemmin kutsutaan mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit muodostuvat kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia terveysongelmia.
Ehto kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPSs). MPS II tunnetaan myös nimellä Sanfilippo-oireyhtymä.
MPS-tyyppejä on useita, mukaan lukien:
- MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheie-oireyhtymä; Scheie-oireyhtymä)
- MPS II (Hunterin oireyhtymä)
- MPS IV (Morquio-oireyhtymä)
syyt
MPS III on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa sitä, että se siirtyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on tähän työhön liittyvä geeni, joka ei toimi, jokaisella lapsella on 25 prosentin (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi ominaisuudeksi.
MPS III tapahtuu, kun heparaanisulfaattisokeriketjun hajottamiseen tarvittavat entsyymit puuttuvat tai ovat viallisia.
MPS III: n päätyyppejä on neljä. Henkilön tyyppi riippuu siitä, mikä entsyymi vaikuttaa.
- Tyyppi A johtuu virheestä SGSH geeni ja on vakavin muoto. Tämäntyyppisillä ihmisillä ei ole normaalia heparaani-entsyymiä N-sulfatase.
- Tyyppi B johtuu virheestä NAGLU geeni. Tämäntyyppiset henkilöt puuttuvat tai eivät tuota riittävästi alfa-N-acetylglucosaminidase.
- Tyyppi C johtuu virheestä HGSNAT geeni. Tämän tyyppiset ihmiset puuttuvat tai eivät tuota riittävästi asetyyli-CoAlpha-glukosaminidiasetyylitransferaasia.
- Tyyppi D johtuu virheestä GNS geeni. Tämän tyyppiset ihmiset puuttuvat tai eivät tuota tarpeeksi N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi.
oireet
Oireet esiintyvät usein ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Oppimiskyvyn heikkeneminen tapahtuu tyypillisesti 2-6-vuotiaiden välillä. Lapsella voi olla normaalia kasvua ensimmäisten vuosien aikana, mutta lopullinen korkeus on keskiarvon alapuolella. Viivästettyä kehitystä seuraa henkisen tilan huonontuminen.
Muita oireita voivat olla:
- Käyttäytymisongelmat, mukaan lukien hyperaktiivisuus
- Karkeat kasvojen piirteet, joissa on raskas kulmakarvat, jotka kohtaavat kasvojen keskellä nenäpuolella
- Krooninen ripuli
- Laajennettu maksa ja perna
- Sleep-vaikeudet
- Jäykät nivelet, jotka eivät ehkä ulotu kokonaan
- Näön ongelmat ja kuulon heikkeneminen
- Kävelyongelmat
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin.
Virtsatestit tehdään. Ihmisillä, joilla on MPS III, on suuri määrä mukopolysakkaridia, jota kutsutaan heparaanisulfaatiksi virtsassa.
Muita testejä voivat olla:
- Veriviljely
- sydämen ultraäänitutkimus
- Geneettinen testaus
- Lampun silmäkoe
- Ihon fibroblastikulttuuri
- Luut röntgenkuvat
hoito
MPS III -hoidon tarkoituksena on hoitaa oireita. Tätä tautia varten ei ole erityistä hoitoa.
Tukiryhmät
Lisätietoja ja tukea saat jollakin seuraavista organisaatioista:
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-tyi
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-tyi
- Team Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org
Outlook (ennuste)
MPS III aiheuttaa merkittäviä hermoston oireita, mukaan lukien vakava henkinen vamma. Useimmat MPS III: n ihmiset elävät teini-ikäisinä. Jotkut elävät pidempään, kun taas toiset, joilla on vakavia muotoja, kuolevat aikaisemmin. Oireet ovat vakavimpia ihmisillä, joilla on tyyppi A.
Mahdolliset komplikaatiot
Näitä komplikaatioita voi esiintyä:
- sokeus
- Kyvyttömyys hoitaa itseäsi
- Henkinen vamma
- Hitaasti paheneva hermovaurio ja lopulta pyörätuolin käyttö edellyttää
- takavarikot
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita lapsen terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsesi ei näytä kasvavan tai kehittyvän normaalisti.
Katso palveluntarjoajaasi, jos aiot pitää lapsia ja sinulla on perheen historia MPS III.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia MPS III. Prenataalinen testaus on käytettävissä.
Vaihtoehtoiset nimet
MPS III; Sanfilippon oireyhtymä; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomaalisen varastoinnin tauti - tyypin III mukopolysakkaridoosi
Viitteet
Pyeritz RE. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 260.
Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 88.
Wraith JE. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 102.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.