Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 10/26/2017
Pyruvaattikinaasipuutos on perinnöllinen pyruvaattikinaasin entsyymin puute, jota punasolut käyttävät. Ilman tätä entsyymiä punasolut hajoavat liian helposti, mikä johtaa näiden solujen alhaiselle tasolle (hemolyyttinen anemia).
syyt
Pyruvaattikinaasipuutos (PKD) siirretään autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsen on saatava jokaiselta vanhemmalta työtön geeni sairauden kehittämiseksi.
Punasolujen entsyymiin liittyviä vikoja on monia erilaisia, jotka voivat aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. PKD on toiseksi yleisin syy glukoosi-6-fosfaattihydrogenaasin (G6PD) puutteen jälkeen.
PKD: tä löytyy kaiken etnisen taustan omaavista ihmisistä. Mutta tietyt populaatiot, kuten Amish, kehittävät todennäköisemmin tilaa.
oireet
PKD: n oireita ovat:
- Terveiden punasolujen alhainen määrä (anemia)
- Pernan turvotus (splenomegalia)
- Ihon, limakalvojen tai silmien valkoisen osan keltainen väri (keltaisuus)
- Neurologinen tila, jota kutsutaan kernicterukseksi ja joka vaikuttaa aivoihin
- Väsymys, letargia
- Pale iho (pallor)
- Vauvoilla, jotka eivät saa painoa ja kasvavat odotetusti (kyvyttömyys menestyä)
- Sappikivet, yleensä teini-ikäisillä ja vanhemmilla
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin ja kysyy ja tarkistaa oireita, kuten laajentuneen pernan. Jos epäillään PKD: tä, testit, jotka todennäköisesti määräytyvät, ovat seuraavat:
- Bilirubiini veressä
- CBC
- Geneettinen testaus mutaatiolle pyruvaattikinaasigeenissä
- Haptoglobiinin verikoe
- Osmoottinen hauraus
- Pyruvaattikinaasiaktiivisuus
- Stool-urobilinogeeni
hoito
Ihmiset, joilla on vaikea anemia, voivat tarvita verensiirtoja. Pernan poistaminen (splenektomia) voi auttaa vähentämään punasolujen tuhoutumista. Mutta tämä ei auta kaikissa tapauksissa. Vastasyntyneillä, joilla on vaarallinen keltaisuus, palveluntarjoaja voi suositella vaihdonsiirtoa. Tämä toimenpide sisältää lapsen veren hitaasti poistamisen ja sen korvaamisen tuoreella luovuttajan verellä tai plasmalla.
Joku, jolla oli splenektoomia, tulisi saada pneumokokkirokote suositelluin väliajoin. Heidän tulisi myös saada ennaltaehkäiseviä antibiootteja vuoteen 5 asti.
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja PKD: stä:
- Harvinaisia sairauksia sairastavien kansallisten järjestöjen organisaatio - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruva-kinase-deficiency
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficiency
Outlook (ennuste)
Tulos vaihtelee. Joillakin ihmisillä on vain vähän tai ei lainkaan oireita. Toisilla on vakavia oireita. Hoito voi yleensä aiheuttaa oireita vähemmän vakavia.
Mahdolliset komplikaatiot
Sappikivet ovat yleinen ongelma. Ne on valmistettu liikaa bilirubiinista, joka syntyy hemolyyttisen anemian aikana. Vaikea pneumokokkitauti on mahdollinen komplikaatio splenektomian jälkeen.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Katso palveluntarjoajaasi, jos:
- Sinulla on keltaisuutta (tämä on monien vakavien sairauksien oire).
- Sinulla on perhehäiriö tässä häiriössä ja aiot saada lapsia. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua tietämään, kuinka todennäköistä on, että lapsellasi olisi PKD. Voit myös oppia testeistä, jotka tarkoittavat geneettisiä häiriöitä, kuten PKD, jotta voit päättää, haluatko tehdä nämä testit.
Vaihtoehtoiset nimet
PK-puutos; PKD
Viitteet
Mentzer WC. Pyruvaattikinaasin puutos ja glykolyysin häiriöt. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oskin lapsuuden ja lapsuuden hematologia ja onkologia. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 17.
Segel GB. Entsymaattiset viat (pyruvaattikinaasin puutos). Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 463.
Arviointipäivä 10/26/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.