Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Alkaptonuria on harvinainen tila, jossa henkilön virtsa muuttuu tummanruskeaksi mustaksi, kun se altistuu ilmassa. Alkaptonuria on osa joukkoa olosuhteita, joita kutsutaan synnynnäiseksi aineenvaihdunnan virheeksi.
syyt
Vika HGD geeni aiheuttaa alkaptonuriaa.
Geenivika tekee kehosta kykenemättömän hajottamaan tiettyjä aminohappoja (tyrosiini ja fenyylialaniini). Tämän seurauksena ihoon ja muihin kehon kudoksiin kertyy aine, jota kutsutaan homogentisiinihapoksi. Happo lähtee kehosta virtsan läpi. Virtsa muuttuu ruskehtavaksi, kun se sekoittuu ilmaan.
Alkaptonuria on peritty, mikä tarkoittaa sitä, että se kulkee perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on tähän työhön liittyvä geeni, joka ei ole työstetty, jokaisella lapsellaan on 25% (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen.
oireet
Virtsa lapsen vaippassa voi tummentua ja voi muuttua melkein mustaksi muutaman tunnin kuluttua. Monet ihmiset, joilla on tämä ehto, eivät ehkä tiedä, että heillä on se.Sairaus havaitaan useimmiten aikuisen puolivälissä (noin 40-vuotiaana), kun esiintyy nivel- ja muita ongelmia.
Oireita voivat olla:
- Niveltulehdus (erityisesti selkärangan), joka pahenee ajan myötä
- Korvan tummeneminen
- Tummat täplät silmän valkoisella ja sarveiskalvolla
Tentit ja testit
Virtsatesti suoritetaan alkaptonurian testaamiseksi. Jos virtsaan lisätään ferrikloridia, se muuttaa virtsan mustaksi ihmisillä, joilla on tämä tila.
hoito
Jotkut ihmiset hyötyvät suuriannoksisesta C-vitamiinista. Tämän on osoitettu vähentävän ruskean pigmentin kerääntymistä rustoon ja saattavat hidastaa niveltulehduksen kehittymistä.
Outlook (ennuste)
Tuloksen odotetaan olevan hyvä.
Mahdolliset komplikaatiot
Homogentisiinihapon kerääntyminen rustoon aiheuttaa niveltulehdusta monilla aikuisilla, joilla on alkaptonuria.
- Homogentisiinihappo voi myös muodostua sydämen venttiileihin, erityisesti mitraaliventtiiliin. Tämä voi joskus johtaa venttiilin vaihtoon.
- Sepelvaltimotauti voi kehittyä aikaisemmin elämässä alkaptonuriassa.
- Munuaiskivet ja eturauhasen kivet voivat olla yleisempiä potilailla, joilla on alkaptonuria.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos huomaat, että oma virtsasi tai lapsesi virtsa muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmassa.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on perheen historia alkoptonuria, jotka harkitsevat lapsia.
Verikoe voidaan tehdä, jotta näet, kannatteko alkaptonurian geeniä.
Prenataaliset testit (amniocentesis tai chorionic villus -näytteet) voidaan tehdä seuloa kehittyvä vauva tähän tilaan, jos geneettinen muutos on tunnistettu.
Vaihtoehtoiset nimet
AKU; Alcaptonuria; Homogentisiinihapon oksidaasin puutos; Alcaptonuric ochronosis
Viitteet
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. tyrosiiniaineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, toim. Inborn Metabolic Diseases: Diagnoosi ja hoito. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012: luku 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mykobakteeritaudit. Julkaisussa: James WD, Berger T, Elston DM, toim. Andrewsin ihosairaudet. 12. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Riley RS, McPherson RA. Virtsan perustutkimus. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hoito laboratorio-menetelmillä. 23. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 28.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.