Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Väliaikainen perheperäinen hyperbilirubinemia on aineenvaihduntahäiriö, joka kulkeutuu perheiden kautta. Vauvoilla, joilla on tämä häiriö, syntyy voimakasta keltaisuutta.
syyt
Väliaikainen perheperäinen hyperbilirubinemia on perinnöllinen häiriö. Se tapahtuu, kun elimistö ei hajoa (metaboloituu) tiettyä bilirubiinin muotoa. Bilirubiiniarvot kehittyvät nopeasti elimistöön. Korkeat tasot ovat myrkyllisiä aivoille ja voivat aiheuttaa kuoleman.
oireet
Vastasyntyneellä voi olla:
- Keltainen iho (keltaisuus)
- Keltaiset silmät (icterus)
- uneliaisuus
Hoitamattomana voi kehittyä kohtauksia ja neurologisia ongelmia (kernicterus).
Tentit ja testit
Veritulokset bilirubiinitasoille voivat tunnistaa keltaisuuden vakavuuden.
hoito
Sinisellä valolla tapahtuvaa valohoitoa käytetään bilirubiinin korkean tason hoitoon. Vaihdonsiirto on joskus tarpeen, jos tasot ovat erittäin korkeat.
Outlook (ennuste)
Hoitavilla vauvoilla voi olla hyvä lopputulos. Jos tilaa ei hoideta, kehittyy vakavia komplikaatioita. Tämä häiriö pyrkii parantumaan ajan myötä.
Mahdolliset komplikaatiot
Kuoleman tai vakavan aivo- ja hermoston (neurologiset) ongelmat voivat ilmetä, jos tilannetta ei hoideta.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Tämä ongelma löytyy useimmiten heti toimituksen jälkeen. Soita kuitenkin terveydenhuollon tarjoajaasi, jos huomaat vauvan ihon keltaisena. Vastasyntyneillä on myös muita syitä keltaisuuteen, jota on helppo käsitellä.
Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään tilan, sen toistuvan riskin ja miten hoitaa henkilöä.
ennaltaehkäisy
Fototerapia voi auttaa estämään tämän häiriön vakavia komplikaatioita.
Vaihtoehtoiset nimet
Lucey-Driscollin oireyhtymä
Viitteet
Berk PD, Korenblat KM. Lähestymistapa potilaan kanssa keltaisuus tai epänormaalit maksatestit. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 147.
Lidofsky SD. Keltaisuutta. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksan tauti. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 21.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.