Sisältö
Selkärangan lihasatrofia (SMA) on perinnöllinen progressiivinen neurodegeneratiivinen sairaus. SMA johtuu muutoksista (mutaatioista) geeneissä, jotka tekevät motoristen hermosolujen toiminnan tukemiseksi tarvittavia proteiineja. Geneettisen osallistumisen aste määrittää minkä tyyppisen SMA: n sinulla on, sekä oireiden vakavuus.Koska SMA on geneettinen tila, ei ole erityisiä elämäntapatekijöitä, joiden tiedetään aiheuttavan tai estävän sitä. On kuitenkin tapoja vähentää komplikaatioiden riskiä, jos sinulla on SMA.
Rakenteelliset syyt
Normaalit, terveet lihakset liikkuvat vastauksena signaalien vastaanottamiseen selkäytimen motorisista hermosoluista. SMA: ssa nämä motoriset hermosolut rappeutuvat selviytymisen motoristen hermosolujen (SMN) proteiinin puutteen vuoksi.Jos riittävästi SMN-proteiinia, jopa jo muodostuneet ja toimivat motoriset hermosolut menettävät lopulta rakenteensa ja toimintansa.
Kun näin tapahtuu, aivojen motoriset signaalit eivät pääse hermoihin ja luurankolihakset eivät liiku. Lihakset, jotka eivät saa jatkuvaa hermostimulaatiota, alkavat lopulta kutistua ja heikentyä tai surkastua. SMA: ssa atrofia tapahtuu vähitellen lihasten liikkumisen puutteen vuoksi.
Voitteko estää lihasten atrofian?
Geneettiset syyt
Yli 94% SMA-tapauksista johtuu SMN1-geenin homotsygoottisesta mutaatiosta. Homotsygoottinen mutaatio tarkoittaa, että perit identtiset versiot tästä mutatoidusta geenistä molemmilta vanhemmilta.
SMN1- ja SMN2-geenien roolit
Sekä SMN1- että SMN2-geenit koodaavat SMN-proteiinin tuotantoa. SMN1-geeni ohjaa tyypillisesti suurimman osan kehon SMN-proteiinituotannosta, kun taas SMN2-geeni ohjaa vain pientä määrää.
SMN2-geenistä valmistetut proteiinit ovat lyhyempiä ja vähemmän stabiileja kuin SMN1-geenin proteiinit. Ne voivat kuitenkin auttaa muodostamaan osan proteiinipuutoksesta, kun SMN1-geeni muuttuu.
SMA: n perintömalli
Jokaisella henkilöllä on tyypillisesti kaksi kopiota SMN1-geenistä, yksi kustakin vanhemmasta. Useimmilla ihmisillä on yksi tai kaksi kopiota SMN2-geenistä, mutta joillakin ihmisillä on todettu olevan jopa kahdeksan kopiota.
SMA periytyy tyypillisesti autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että sairaus kehittyy, koska perit muuttuneen SMN1-geenin molemmilta vanhemmilta.Mutaatio on useimmiten deleetio (osa geneettisestä koodista puuttuu), mikä aiheuttaa pula SMN-proteiinista.
Kun sinulla on kaksi mutatoitua kopiota SMN1-geenistä, kehosi ei pysty tekemään SMN-proteiinia tällä geenillä. Jos sinulla on vähintään kolme kopiota SMN2-geenistä, voit korvata puuttuvan SMN-proteiinin osittain. Siksi sinulla on lievä versio SMA: sta.Jos sinulla on vain yksi tai kaksi SMN2-geeniä, sinulla on enemmän SMN-proteiinipuutosta ja SMA-tapauksesi on vakavampi.
Joskus ihmisillä on SMA-geeni, vaikka tilasta ei olisikaan suvussa. Kun tällä tavalla syntyy geenimutaatio, sitä kutsutaan de novo -mutaatioksi. Olipa sinulla de novo tai peritty mutaatio, sinulla on silti oltava kaksi kopiota muutetusta SMN-geenistä, jotta SMA kehittyy.
Jos sinulla on vain yksi muutettu SMN1-geeni, sinulla on myös yksi normaali SMN1, joka koodaa SMN-proteiinia. Jos sinulla on ainakin yksi geeni, joka voi koodata proteiineja, SMA ei vaikuta sinuun.
Mutaatiot SMN1-geeneissä määräävätkö joku periän SMA: n, ja SMN2-geenien lukumäärä vaikuttaa tilan vakavuuteen.
Harvinaiset geneettiset syyt
Harvoin kaksi muuta SMA: han liittyvää geeniä voi aiheuttaa sairauden: DYNC1H1 ja UBA1.
Muutos sytoplasman dyneiini 1 raskas ketju 1(DYNC1H1) -geeni löytyy kromosomista 14. Mutaatio välittyy autosomaalisen dominanttimallin kautta. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä vain yksi kopio muutetusta geenistä SMA: n kehittämiseksi.
Toinen harvoin SMA: han liitetty geeni on UBA1, joka koodaa ubikitiiniä aktivoivaa entsyymiä 1. Tämä proteiini on mukana motoristen hermosolujen selviytymisessä.
UBA1 löytyy X-kromosomista. X-sidottu perintö vaikuttaa naisiin harvoin, koska niillä on kaksi X-kromosomia.Yksi normaali X-kromosomi suojaa UBA1-geenimutaation aiheuttamaa SMA: ta vastaan.
Kuitenkin, jos naispuolisella vanhemmalla on mutaatio, he voivat välittää sen uros jälkeläisille, vaikka heillä ei olisikaan sairauden oireita.
Komplikaatioiden riskitekijät
Tietyt elämäntavan riskitekijät on yhdistetty monen tyyppisiin motoristen hermosairauksien tyyppeihin, mutta tutkijat eivät tiedä, liittyykö niihin erityistä SMA: ta.
On kuitenkin joitain elämäntapatekijöitä ja tottumuksia, jotka saattavat tehdä todennäköisemmäksi, että sairaudesta voi kehittyä komplikaatioita.
Elämäntapatekijöitä, jotka voivat altistaa SMA: n henkilölle komplikaatioille tai muille terveysongelmille, ovat:
- Istuva elämäntapa. Jos sinulla on motorista heikkoutta, toimettomuus voi vaikuttaa terveysongelmiin, kuten ylempien hengitystieinfektioiden, ummetuksen ja rampojen (painehaavojen) muodostumiseen. Kykyihisi räätälöity harjoitusohjelma voi auttaa sinua ylläpitämään tai parantamaan lihasten toimintaa.
- Altistuminen tartuntatauteille. Krooniset olosuhteet, kuten SMA, voivat vaikuttaa immuunijärjestelmään. Tarttuvien infektioiden saaneiden ihmisten välttäminen auttaa välttämään tartuntatautien mahdollisesti vakavia komplikaatioita.
- Epäterveellinen ruokavalio. Ruokavaliosta puuttuva ruokavalio tekee kehosta vaikeamman taistella infektioita vastaan. Jos keho ei saa riittävästi energiaa ruoasta, se voi pahentaa SMA: n lihasheikkoutta.
Yleisen terveyden optimointi elämäntapastrategioilla ei voi muuttaa SMA: ta, mutta se voi auttaa minimoimaan komplikaatioiden riskin ja parantamaan elämänlaatua.
Sana Verywelliltä
SMA: n genetiikka on monimutkaista, mutta lääketieteen ammattilaiset ja tutkijat ymmärtävät sen hyvin. Tutkittuaan, miten geenit johtavat tilaan, tutkijat ovat pystyneet keskittymään tehokkaamman SMA-seulonnan ja -hoidon kehittämiseen.
Jos mietit perheen perustamista ja mietitkö, onko sinulla SMA: han liittyviä geenejä, keskustele lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa.
Selkärangan lihasatrofian (SMA) diagnoosi sisältää useita testityyppejä