Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Lihasdstrofia on ryhmä perinnöllisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat lihasheikkoutta ja lihaskudoksen menetystä, mikä pahenee ajan myötä.
syyt
Lihasdstrofiat tai MD ovat perintöolosuhteiden ryhmä. Tämä tarkoittaa, että heidät siirretään perheiden kautta. Ne voivat esiintyä lapsuudessa tai aikuisuudessa. Lihasdstrofiaa on monia erilaisia. Ne sisältävät:
- Beckerin lihasten distrofia
- Duchennen lihasdystrofia
- Emery-Dreifussin lihasdüstroofia
- Facioscapulohumeral lihaksen dystrofia
- Raajojen vyötärön lihasten distrofia
- Okulofaryngeaalinen lihasten distrofia
- Myotoninen lihasdüstroofia
oireet
Lihasdstrofia voi vaikuttaa aikuisiin, mutta vakavampia muotoja esiintyy varhaislapsuudessa.
Oireet vaihtelevat lihasten dystrofian eri tyyppien välillä. Kaikki lihakset saattavat vaikuttaa. Tai vain tietyt lihasten ryhmät voivat vaikuttaa, kuten lantion, olkapään tai kasvojen ympärille. Lihasheikkous heikkenee hitaasti ja oireet voivat olla:
- Lihaksimoottorin taitojen viivästynyt kehitys
- Yhden tai useamman lihasryhmän käyttö
- kuolaaminen
- Silmäluomien kaatuminen (ptosis)
- Usein putoavat
- Lujuuden väheneminen lihaksessa tai lihasten ryhmässä aikuisena
- Lihan koon menetys
- Kävelyongelmat (viivästynyt kävely)
Henkinen vamma esiintyy joihinkin lihasten dystrofiaan.
Tentit ja testit
Fyysinen tutkimus ja sairaushistoria auttavat terveydenhuollon tarjoajaa määrittelemään lihasdüstroofian tyypin. Spesifiset lihasryhmät vaikuttavat erilaisiin lihasten distrofiaan.
Tentti voi näyttää:
- Epänormaalisti kaareva selkä (skolioosi)
- Liitosliikkeet (jalkapallo, clawhand tai muut)
- Alhainen lihasten sävy (hypotonia)
Joihinkin lihasten dystrofiaan liittyy sydänlihas, joka aiheuttaa kardiomyopatiaa tai epänormaalia sydämen rytmiä (rytmihäiriöitä).
Usein lihasmassa on menetetty (tuhlausta).Tämä voi olla vaikeaa nähdä, koska jotkut lihasten distrofian tyypit aiheuttavat rasvaa ja sidekudosta, joka tekee lihaksesta suurempaa. Tätä kutsutaan pseudohypertrofiaksi.
Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan käyttää lihasbiopsiaa. Joissakin tapauksissa DNA-verikoe voi olla kaikki mitä tarvitaan.
Muita testejä voivat olla:
- Sydämen testaus: EKG (EKG)
- Hermoston testaus: hermojen johtuminen ja sähköromografia (EMG)
- Virtsa ja verikoe, mukaan lukien CPK-taso
- Geneettinen testaus joidenkin lihasten distrofian muotojen osalta
hoito
Eri lihaksen dystrofioille ei ole tunnettuja parannuskeinoja. Hoidon tavoitteena on oireiden hallitseminen.
Fysioterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja toimintaa. Jalkaharjoitukset ja pyörätuoli voivat parantaa liikkuvuutta ja omahuoltoa. Joissakin tapauksissa selkärangan tai jalkojen leikkaus voi auttaa parantamaan toimintaa.
Suun kautta otettuja kortikosteroideja määrätään joskus lapsille, joilla on tiettyjä lihaksen dystrofioita, jotta he voivat kävellä niin pitkään kuin mahdollista.
Henkilön tulisi olla mahdollisimman aktiivinen. Mitään aktiivisuutta (kuten bedrest) ei voi tehdä sairaudesta pahemmaksi.
Jotkut hengitysvajauksista saattavat hyötyä hengitysvaikeuksista.
Tukiryhmät
Voit helpottaa sairauden stressiä liittymällä tukiryhmään, jossa jäsenet jakavat yhteisiä kokemuksia ja ongelmia.
Outlook (ennuste)
Vammaisuuden vakavuus riippuu lihasten distrofian tyypistä. Kaikentyyppinen lihasten dystrofia pahenee hitaasti, mutta kuinka nopeasti tämä tapahtuu vaihtelee suuresti.
Joitakin lihasten distrofian tyyppejä, kuten poikien Duchenne-lihasdüstroofiaa, ovat tappavia. Muut tyypit aiheuttavat vähäistä vammaa ja ihmisillä on normaali elinikä.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos:
- Sinulla on lihasten distrofian oireita.
- Sinulla on henkilökohtainen tai perheen historiallinen lihasten distrofia ja aiotte saada lapsia.
ennaltaehkäisy
Geneettistä neuvontaa suositellaan, kun on esiintynyt lihaksen dystrofiaa. Naisilla voi olla oireita, mutta niillä on silti häiriön geeni. Duchennen lihasdystrofiaa voidaan havaita noin 95%: n tarkkuudella raskauden aikana tehdyillä geneettisillä tutkimuksilla.
Vaihtoehtoiset nimet
Perinnöllinen myopatia; MD
kuvat
Pintapuoliset etummaiset lihakset
Syvät etun lihakset
Tendonit ja lihakset
Alajalkaiset lihakset
Viitteet
Sarnat HB. Lihasdstrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 609.
Selcen D. Lihasairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 421.
Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Päivitetty: Joseph V. Campellone, MD, Neurologian laitos, Cooper Medical School, Rowanin yliopisto, Camden, NJ. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.