Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 5/1/2017
Molyopolysakkaridoosi tyyppi I (MPS I) on harvinainen sairaus, jossa elimistö puuttuu tai sillä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (joita aiemmin kutsutaan mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit muodostuvat kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia terveysongelmia.
Ehto kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPSs). MPS I on yleisin.
MPS-tyyppejä on useita, mukaan lukien:
- MPS II (Hunterin oireyhtymä)
- MPS III (Sanfilippon oireyhtymä)
- MPS IV (Morquio-oireyhtymä)
syyt
MPS I on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että vanhempasi täytyy siirtää sairaus sinulle. Jos molemmilla vanhemmilla on tähän työhön liittyvä geeni, joka ei ole työstetty, jokaisella lapsellaan on 25% (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen.
Ihmiset, joilla on MPS I, eivät tee entsyymiä, jota kutsutaan lysosomaaliseksi alfa-L-iduronidaasiksi. Tämä entsyymi auttaa hajottamaan sokerimolekyylien pitkät ketjut, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi. Nämä molekyylit ovat koko kehossa, usein limassa ja nivelen ympärillä.
Ilman entsyymiä glykosaminoglykaanit muodostavat ja vahingoittavat elimiä, myös sydäntä. Oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan. Lievää muotoa kutsutaan vaimennetuksi MPS I: ksi ja vakavaa muotoa kutsutaan vakavaksi MPS I: ksi.
oireet
MPS I: n oireita esiintyy useimmiten 3–8-vuotiailla. Vaikeat MPS-I: n lapset kehittävät oireita aikaisemmin kuin ne, joilla on vähemmän vakava muoto.
Joitakin oireita ovat:
- Epänormaalit luut selkärangan
- Claw käsi
- Pilvinen sarveiskalvo
- Kuurous
- Pysäytetty kasvu
- Sydänventtiilin ongelmat
- Nivelsairaus, mukaan lukien jäykkyys
- Henkinen vamma, joka pahenee ajan myötä vakavassa MPS I: ssä
- Paksut, karkeat kasvomuodot, joissa on alhainen nenäsilta
Tentit ja testit
Joissakin valtioissa vauvat testataan MPS I: n yhteydessä osana vastasyntyneiden seulontatestejä.
Muita testejä, jotka voidaan tehdä oireiden mukaan, ovat:
- EKG
- Geneettinen testaus alfa-L-iduronidaasin (IDUA) geenin muutoksille
- Virtsakokeet ylimääräisille mukopolysakkarideille
- Selkärangan röntgen
hoito
Entsyymikorvaushoitoa voidaan suositella. Lononidaasia (Aldurazyme) kutsutaan lääkkeenä laskimoon (IV, laskimoon). Se korvaa puuttuvan entsyymin. Keskustele lapsesi palveluntarjoajaan saadaksesi lisätietoja.
Luuydinsiirto on kokeiltu. Hoidolla on ollut erilaisia tuloksia.
Muut hoidot riippuvat vaikuttavista elimistä.
Tukiryhmät
Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja MPS I: stä:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen organisaatio - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-
- NIH: n geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (ennuste)
Lapset, joilla on vakava MPS, eivät yleensä toimi hyvin. Niiden terveysongelmat pahenevat ajan myötä, mikä johtaa kuolemaan 10-vuotiaana.
Vaimennettua (lievempää) MPS: tä sairastavilla lapsilla on vähemmän terveysongelmia, ja monet johtavat melko normaaliin elämään aikuisuuteen.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos:
- Sinulla on MPS I: n perheen historia ja harkitset lasten hankkimista
- Lapsi alkaa näyttää MPS I: n oireita
ennaltaehkäisy
Asiantuntijat suosittelevat geneettistä neuvontaa ja testausta sellaisille pariskunnille, joiden perhehistoria on MPS I ja jotka harkitsevat lapsia. Prenataalinen testaus on käytettävissä.
Vaihtoehtoiset nimet
Alfa-L-iduronaattipuutos; Mykopolysakkaridoosityyppi I; Vaikea MPS I; Vaimennettu MPS I; MPSIH; MPS I S; Hurlerin oireyhtymä; Scheie-oireyhtymä; Hurler-Scheie-oireyhtymä; MPS 1 H / S; Lysosomaalisen varastoinnin tauti - tyypin I mukopolysakkaridoosi
kuvat
Alhainen nenäsilta
Viitteet
Pyeritz RE. Sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kappale 260.
Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 88.
Wraith JE. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Rimoin D, Korf B, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kappale 102.
Arviointipäivä 5/1/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.