Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/16/2016
Hartnupin häiriö on perinnöllinen aineenvaihduntatila, johon liittyy tiettyjen aminohappojen (esimerkiksi tryptofaanin ja histidiinin) kuljettaminen ohutsuolessa ja munuaisissa.
syyt
Hartnupin häiriö on mahdollisesti yleisin aineenvaihduntatila, johon liittyy aminohappoja. Se on perinnöllinen tila. Lapsen on perittävä viallisen geenin kopio molemmilta vanhemmilta, jotta lapsi voi kärsiä vakavasti.
Tilanne esiintyy useimmiten 3–5-vuotiaiden välillä.
oireet
Useimmat ihmiset eivät näytä mitään oireita. Jos oireita esiintyy, ne esiintyvät useimmiten lapsuudessa ja voivat sisältää:
- Ripuli
- Mielialan muutokset
- Hermoston (neurologiset) ongelmat, kuten epänormaali lihasväri
- Punainen, hilseilevä ihottuma, yleensä silloin, kun iho altistuu auringonvalolle
- Valoherkkyys (valoherkkyys)
- Lyhyt
- Koordinoimattomat liikkeet
Tentit ja testit
Tätä virhettä varten voidaan tehdä virtsatesti, joka tarkistaa korkean tason "neutraaleja" aminohappoja ja muiden aminohappojen normaaleja tasoja.
Terveydenhuollon tarjoajat voivat testata geeniä, joka aiheuttaa Hartnup-tautia, SLC6A19. Saatavilla on myös biokemiallisia testejä.
hoito
Hoitoja ovat:
- Auringon altistumisen välttäminen käyttämällä suojavaatetusta ja aurinkovoidetta, jonka suojakerroin on vähintään 15
- Syöminen korkeaproteiinista
- Nikotiiniamidia sisältävien lisäravinteiden ottaminen
- Henkisen terveyden hoidossa, kuten masennuslääkkeiden tai mielialan stabilointiaineiden ottamisessa, jos esiintyy mielialan vaihteluja tai muita mielenterveysongelmia
Outlook (ennuste)
Useimmat ihmiset, joilla on tämä häiriö, voivat odottaa elävänsä normaalia elämää ilman vammaa. Harvoin on raportoitu vakavasta hermostosairaudesta ja jopa kuolemasta tämän sairauden omaavilla perheillä.
Mahdolliset komplikaatiot
Useimmissa tapauksissa komplikaatioita ei ole. Komplikaatioita, kun niitä esiintyy, voivat olla:
- Muutokset ihonvärissä ovat pysyviä
- Mielenterveysongelmat
- Ihottuma
- Koordinoimattomat liikkeet
Hermoston oireita voidaan useimmiten kääntää. Harvinaisissa tapauksissa ne voivat kuitenkin olla vakavia tai hengenvaarallisia.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on tämän tilan oireita, varsinkin jos sinulla on Hartnupin häiriö. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa, jos sinulla on tämän sairauden perheen historia ja suunnittelet raskautta.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi auttaa ehkäisemään joitakin tapauksia. Korkean proteiinin ruokavalion syöminen voi estää oireita aiheuttavia aminohappojen puutteita.
Viitteet
Gibson KM, Pearl PL. Synnynnäiset aineenvaihdunnan ja hermoston häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Virheitä aminohappojen aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 85.
Arviointipäivä 8/16/2016
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori Alabaman yliopistossa, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.