Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Russell-Silverin oireyhtymä (RSS) on syntymässä esiintyvä häiriö, jossa on huono kasvu. Kehon toinen puoli voi myös näyttää olevan suurempi kuin toinen.
syyt
Jokaisella kymmenellä lapsella, jolla on tämä oireyhtymä, on ongelma, joka liittyy kromosomiin 7. Muilla, joilla on oireyhtymä, se voi vaikuttaa kromosomiin 11.
Suurimman osan ajasta se esiintyy ihmisillä, joilla ei ole sairauden perheen historiaa.
Arvioitu määrä tätä tilaa kehittäviä henkilöitä vaihtelee suuresti. Myös miehet ja naiset vaikuttavat yhtä lailla.
oireet
Oireita voivat olla:
- Rintamerkit, jotka ovat kahvin ja maidon väri (kahvila-au-laitemerkki)
- Suuri pää kehon koolle, leveä otsa pienellä kolmionmuotoisella kasvot ja pieni, kapea leuka
- Vaaleanpunainen kiertyminen kohti sormea
- Kyvyttömyys, myös luun iän viivästyminen
- Alhainen syntymäpaino
- Lyhyt korkeus, lyhyet käsivarret, tynkä sormet ja varpaat
- Vatsan ja suoliston ongelmat, kuten hapon refluksointi ja ummetus
Tentit ja testit
Tilanne diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa. Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tentin.
Ei ole erityisiä laboratoriokokeita RSS: n diagnosoimiseksi. Diagnoosi perustuu yleensä lapsen tarjoajan harkintaan. Seuraavat testit voidaan kuitenkin tehdä:
- Verensokeri (joillakin lapsilla voi olla alhainen verensokeri)
- Luu-iän testaus (luun ikä on usein nuorempi kuin lapsen todellinen ikä)
- Geneettinen testaus (voi havaita kromosomaalisen ongelman)
- Kasvuhormoni (joillakin lapsilla voi olla puutos)
- Luurankokysely (poissulkea muita ehtoja, jotka voivat jäljitellä RSS: ää)
hoito
Kasvuhormonin korvaaminen voi auttaa, jos tämä hormoni puuttuu. Muita hoitoja ovat:
- Varmista, että henkilö saa riittävästi kaloreita, jotta estetään alhainen verensokeri ja edistetään kasvua
- Fysioterapia lihasäänen parantamiseksi
- Oppimisapu oppimisvammaisten ongelmien ja lapsen huomion puutteellisuusongelmien ratkaisemiseksi
Monia asiantuntijoita saattaa olla mukana hoidettaessa henkilöä tämän sairauden kanssa. Ne sisältävät:
- Genetiikkaan erikoistunut lääkäri auttaa diagnosoimaan RSS: ää
- Gastroenterologi tai dietologi auttaa kehittämään oikeaa ruokavaliota kasvun edistämiseksi
- Endokrinologi, joka määrää kasvuhormonin
- Geneettinen neuvonantaja ja psykologi
Tukiryhmät
Nämä organisaatiot voivat tarjota tukea ja lisätietoja Russell-Silver-oireyhtymästä:
- Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (ennuste)
Vanhemmat lapset ja aikuiset eivät näytä tyypillisiä piirteitä yhtä lailla kuin lapset tai nuoremmat lapset. Älykkyys voi olla normaalia, vaikka henkilöllä voi olla oppimisvaikeuksia. Virtsateiden syntymävikoja voi esiintyä.
Mahdolliset komplikaatiot
RSS-käyttäjillä voi olla näitä ongelmia:
- Pureskelu- tai puhumisvaikeus, jos leuka on hyvin pieni
- Oppimisvaikeudet
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita lapsesi tarjoajalle, jos RSS-merkkejä ilmenee. Varmista, että lapsen korkeus ja paino mitataan jokaisen hyvin lapsen käynnin aikana. Palveluntarjoaja voi pyytää sinua:
- Geneettinen ammattilainen täydelliseen arviointiin ja kromosomitutkimuksiin
- Lasten endokrinologi hoitaa lapsesi kasvuhäiriöitä
Vaihtoehtoiset nimet
Silver-Russell-oireyhtymä; Hopean oireyhtymä; RSS; Russell-Silver-oireyhtymä
Viitteet
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomihäiriöt. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn sairaudet vastasyntyneeltä. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kohta 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et ai. Silver-Russell-oireyhtymän diagnoosi ja hoito: ensimmäinen kansainvälinen konsensuslausunto. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.