Sisältö
Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Turnerin oireyhtymä on yksi useista epänormaalin sukupuolierotuksen oireyhtymistä. Useimmilla naisilla on pari sukupuolikromosomia, jotka on merkitty XX: llä, ja useimmilla miehillä on pari sukupuolikromosoomia, jotka on merkitty XY: ksi. Turnerin oireyhtymässä, joka vaikuttaa vain naisiin, X-kromosomi puuttuu osittain tai kokonaan.
Oireet
Turnerin oireyhtymää sairastavat lapset voivat olla hyvin erilaisia toisistaan, ja oireet vaihtelevat suuresti lapsesta toiseen. Joitakin yleisiä oireita ovat:
Kaulan nauha
Leveä rinta
Matalat korvat
Matala hiusraja
Hevosenkengän muotoiset munuaiset, jotka yleensä toimivat normaalisti
Kardiovaskulaariset ongelmat, mukaan lukien rakenteelliset ongelmat ja korkea verenpaine
Lyhyt kasvu ja viivästynyt kasvu
Epänormaali murrosikä: Turnerin oireyhtymää sairastavilla tytöillä ei ole munasarjoja, mutta niillä on normaalit naisten ulkoiset sukupuolielimet. Koska heillä ei kuitenkaan ole munasarjoja (ja siten naissukupuolihormoni estrogeenia), Turnerin tytöillä ei ole rintoja eikä kuukautisia ole murrosikään.
Tyypin 2 diabetes
Kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
Diagnoosi
Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida missä tahansa iässä. Se voidaan havaita ennen syntymää, jos tehdään prenataalinen testaus. Varhaislapsuudessa Turnerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein turvonnut kädet ja jalat. Seuraavat testit voidaan suorittaa:
Verihormonitasot
Echokardiogrammi (sydämen ultraääni)
Karyotyyppi (kromosomianalyysi)
Rintakehän MRI
Sukupuolielinten ja munuaisten ultraääni
Lantiotutkimus
Hoito
Turnerin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta tietyt hoidot voivat auttaa selviytymään tämän tilan oireista ja vaikutuksista. Hormonihoidot kasvuhormonilla ja / tai muilla hormoneilla voivat parantaa kasvua ja auttaa tyttöjä saavuttamaan pidemmän korkeuden aikuisuudessa. Estrogeenikorvaus voidaan käynnistää noin 12- tai 13-vuotiaana stimuloimaan toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien, kuten rinnat, ja kuukautisten kehittymistä. Jos sydämessä on rakenteellisia vikoja, sydänleikkausta voidaan tarvita.