Sisältö
- Tietoja kefaalihäiriöistä
- Kefaalihäiriöiden tyypit
- Oireet
- Diagnoosi
- Milloin soittaa lapsesi terveydenhuollon tarjoajaan
- Hoito
- Ehkäisy
Kefaalihäiriöt vaikuttavat keskushermostoon sen kehittyessä. Ne voivat myös vaikuttaa aivoihin ja kallon kasvuun. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa erilaisia kehitysviiveitä, fyysisiä vammoja ja uhkia lapsen elämälle. Kefaalihäiriöt alkavat raskauden aikana varhaisessa vaiheessa vauvan kehitystä. Niitä kutsutaan myös hermoston kehityshäiriöiksi.
Yksi kefaalihäiriön näkyvimmistä oireista on vauvan pään epätavallinen koko tai muoto. Näiden häiriöiden aiheuttamat ongelmat ovat todennäköisimpiä, kun vauvan pää on paljon pienempi tai suurempi kuin heidän ikänsä keskiarvo.
Tietoja kefaalihäiriöistä
Nämä häiriöt voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Tämä riippuu aivojen ja keskushermoston osista. Monet ihmiset, joilla on kefaalihäiriöitä, elävät suhteellisen normaalia elämää. Mutta jotkut kefaalihäiriöt ovat niin vakavia, että vauva kuolee viikkojen tai kuukausien kuluessa syntymästä.
Kefaalihäiriöiden tyypit
Kefaalihäiriöitä on monia, mukaan lukien:
Anenkefalia. Tämä tila tapahtuu, kun hermoputken pää ei sulkeudu, kun vauva kehittyy raskauden aikana. Suurin osa aivoista, kallosta ja päänahasta puuttuu. Jäljelle jäänyt aivokudos paljastuu usein. Nämä vauvat syntyvät tajuttomina, kuuroina ja sokeina. Vauvat, joilla on tämä tila, kuolevat usein muutamassa tunnissa tai päivässä syntymästä.
Colpocephaly. Aivojen kammioiden takaosa (niskakyhmyn sarvet) ovat poikkeuksellisen suuria. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on epätavallisen pieni pää ja älyllinen vamma. Muita oireita voivat olla lihaskouristukset, motoriset poikkeavuudet ja kohtaukset.
Holoprosenkefalia. Kun vauva kehittyy raskauden aikana, aivot kasvavat yhdeksi lohkoksi kahden sijasta. Vakavuusasteita on erilaisia. Vauvalla voi olla hyvin lieviä poikkeavuuksia ja hän voi elää suhteellisen normaalia elämää. Tai voi olla vakavia poikkeavuuksia ja rajoitettu toiminta. Monet vauvat, joilla on tämän häiriön vakava muoto, kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Toiset voivat elää, mutta heillä voi olla voimakkaasti epämuodostuneita kasvoja ja vakavia kognitiivisia ja neurologisia häiriöitä.
Hydranenkefalia. Tämän harvinaisen tilan takia aivojen aivopuoliskot puuttuvat. Ne korvataan aivo-selkäydinnesteen taskuilla. Nämä vauvat saattavat tuntua normaaleilta syntymänsä jälkeen. Mutta muutaman kuukauden kuluessa heistä tulee ärtyneitä. Ne eivät kehity normaalilla aikajanalla. Suurimmalla osalla näistä lapsista on vakavia neurologisia ja kognitiivisia häiriöitä. He kuolevat yleensä muutaman vuoden kuluessa.
Vesipää. Tämä ei oikeastaan ole kefaalihäiriö, mutta se voi aiheuttaa suuren pään koko imeväisillä. Tämän tilan kanssa aivo-selkäydinneste kerääntyy aivojen kammioihin. Lapset tarvitsevat yleensä putken (shuntin) ylimääräisen nesteen tyhjentämiseksi. Tulos riippuu vesipäästä ja siitä, kuinka varhainen hoito aloitetaan.
Iniencefalia. Tämä häiriö yhdistää vauvan pään äärimmäisen taaksepäin taivuttamisen vakaviin selkäydinvioihin. Vauvan vääristynyt runko voi myös vaarantaa äidin elämän. Vauvat, joilla on tämä häiriö, elävät harvoin yli muutaman tunnin.
Lissencephaly. Normaalissa aivokehityksessä hermosolut (neuronit) kulkevat hermoston oikeaan osaan ja muodostavat yhteyden toisiinsa. Tämä ja muut siihen liittyvät häiriöt tapahtuvat, kun aivojen neuronit eivät päädy oikeaan paikkaan kehityksen aikana. Tämä aiheuttaa epätavallisen aivojen muodostumisen ja erittäin pienen pään. Neurologista vammaa on erilaisia, lievästä kehityksen viivästymisestä vakavaan neurologiseen toimintahäiriöön ja jopa kuolemaan.
Mikrokefalia. Tässä tilassa vauvan pää on paljon normaalia pienempi. Monilla lapsilla, joiden pää on keskimääräistä pienempi, älykkyys on normaali ja he kehittyvät oikein. Mutta tämä tila on yleinen monissa tunnetuissa sairauksissa, kuten Downin oireyhtymässä. Monilla mikrokefalia sairastavilla lapsilla voi olla älyvamma sekä aivohalvaus, aistihäiriöt, mukaan lukien näköongelmat, huono motorinen taito, tasapainon ja koordinaation puute sekä ajattelu- ja oppimisvaikeudet odotetusti lapsen iän mukaan. Mikrokefalia on myös oire muista synnynnäisistä epämuodostumista, kuten lissencephaly ja porencephaly.
Makrencefalia (kutsutaan myös megalenkefaliaksi). Tämän häiriön yhteydessä vauvan pää on paljon normaalia suurempi. Tämä voi johtua siitä, että aivot kasvavat epätavallisen suuriksi. Asiantuntijat uskovat, että tämä häiriö voi ilmetä, koska normaali solutuotanto aivoissa häiriintyy. Lapsilla voi olla kohtauksia, kehitysviiveitä ja muita motorisia ongelmia. (Tämä häiriö on erilainen kuin makrosefalia, pään laajentuminen ilman siihen liittyviä aivovikoja. Se on yleensä perinnöllinen eikä sillä ole oireita.)
Porencephaly. Tämä häiriö tapahtuu, kun vauvan aivoihin muodostuu aivo-selkäydinnestetasku kehityksen aikana. Sen uskotaan liittyvän infektioon tai aivohalvaukseen joko raskauden tai vastasyntyneen aikana. Joillakin lapsilla, joilla on tämä häiriö, on normaali älykkyys ja harvoilla, jos lainkaan kehitysongelmia. Toisilla on vaihtelevia motorisia tai kognitiivisia vaikeuksia. Vakavuus riippuu aivo-selkäydinnesteellä täytettyjen taskujen koosta ja siitä, missä ne ovat aivoissa.
Schizencephaly. Tämä harvinainen häiriö tapahtuu, kun rakot muodostuvat yhdelle tai molemmille aivopuoliskoille. Oireet vaihtelevat sen mukaan, kuinka monta rakoa lapsella on, ja jos ne ovat aivojen yhdellä tai molemmilla puolilla. Jotkut ihmiset, joilla on tämä häiriö, elävät suhteellisen normaalia elämää. Toisilla voi olla vakavia kehitysviiveitä, motorisia viivästyksiä tai jopa halvaantumista tai kohtauksia.
Oireet
Oireet vaihtelevat kefaalihäiriön tyypistä riippuen, mutta ne voivat sisältää:
Epätavallisen suuri tai pieni pää
Nielemisvaikeudet tai syöminen
Huono lihasääni
Halvaus
Kohtaukset
Epämuodostuneet sormet tai varpaat
Epämuodostuneet kasvot
Viivästykset fyysisten kykyjen tai kielen kehittämisessä
Viivästynyt kasvu
Diagnoosi
Diagnoosin tekemiseksi terveydenhuollon tarjoaja voi harkita oireita ja terveyshistoriaa ja tehdä fyysisen tutkimuksen kallosta ja kehosta. Sinut ohjataan usein asiantuntijan, kuten geneettisen lääkärin luokse diagnoosin tekemiseksi. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös tilata testejä:
Verikokeet
TT-skannaus tai MRI-skannaus (MRI-skannaus näyttää usein yksityiskohtaisempaa)
Pään koko otetaan usein huomioon diagnoosin aikana. Terveydenhuollon tarjoaja mittaa nauhan vauvan pään (ympärysmitta) ympärillä. Nauha sijoitetaan yleensä kulmakarvojen yläpuolelle ja pään leveimmän osan ympärille. Tätä lukua verrataan tavallisiin kasvukaavioihin.
Pään koko voi muuttua, kun vauva kasvaa pikkulapseksi. Lapsen pään koko voidaan mitata jokaisella kaivokäynnillä tai toimistokäynnillä nähdäksesi onko pää muuttumassa. Tämä jatkuu yleensä 3 vuoteen asti, ellei ole syytä seurata ikää.
Milloin soittaa lapsesi terveydenhuollon tarjoajaan
Jotkut kefaalihäiriöt ovat selvästi läsnä syntymästä lähtien. Toiset eivät. Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on huolta lapsesi kyvystä saavuttaa kehityksen välitavoitteet. Näitä ovat kaatumisen, indeksoinnin, kävelyn tai puhumisen aloittaminen odotetussa iässä. Soita myös, jos olet huolissasi lapsesi kasvojen tai pään muodosta.
Hoito
Kefaalihäiriöiden hoito riippuu häiriötyypistä. Hoidot voivat sisältää:
Fysioterapia liikkeelle
Kielen puheterapia
Lääkkeet, kuten kouristuslääkkeet, oireiden hoitoon
Shuntit tyhjentämään ylimääräinen neste aivoista
Leikkaus vääristyneen kallon tai kasvojen korjaamiseksi
Mukava hoito
Ehkäisy
Kefaalihäiriöiden todellista syytä ei tunneta täysin. Asiantuntijat uskovat, että geenit voivat olla tekijä. Naisen raskauden aikana tapahtuvilla asioilla voi myös olla merkitystä. Näitä voivat olla infektio tai altistuminen myrkyllisille kemikaaleille.
Paras tapa yrittää estää kefaalihäiriöitä on olla mahdollisimman terveellistä raskauden aikana. Tämä tarkoittaa pysymistä poissa alkoholista, savukkeista ja laittomista huumeista. On myös tärkeää syödä monipuolista ja terveellistä ruokavaliota. Riittävän foolihapon saamisen on osoitettu vähentävän tiettyjen syntymävikojen, mukaan lukien joidenkin kefaalihäiriöiden, riskiä. Mutta monet naiset huolehtivat itsestään hyvin raskauden aikana ja synnyttävät silti lapsen, jolla on kefaalihäiriö. Jotkut näistä häiriöistä voivat johtua kohdunsisäisestä infektiosta tai loukkaantumisesta. Perinnölliset olosuhteet voivat myös olla tekijä. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään tulevan raskauden riskit.