Katsaus Sotosin oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Sotos-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa liiallista fyysistä kasvua kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana, alusta alkaen lapsenkengistä teini-ikäisiin. Sotosiin liittyy joskus autismi, puhevamma ja älylliset, sosiaaliset ja motoriset viivästykset. Vaikka tila vaikuttaa lapsiin kouluvuosina ja saattaa edelleen aiheuttaa ongelmia aikuisikään, se ei ole hengenvaarallinen, ja useimmilla Sotos-ihmisillä on normaali elinajanodote.

Kansallisten terveyslaitosten Genetics Home Reference -sivun mukaan Sotos-oireyhtymän uskotaan esiintyvän yhdellä jokaista 10000 - 14000 syntymää kohti. Tutkijat spekuloivat, että todellinen esiintyvyys voi olla lähempänä yhtä joka 5000 syntymästä, koska muut olosuhteet aiheuttavat samanlaisia ​​oireita ja väärät diagnoosit ovat mahdollisia.

Oireet

Sotos-oireyhtymälle on ominaista liikakasvu, erityisesti luissa. Vaikuttavilla henkilöillä on kasvojen poikkeavuuksia, jotka ovat erityisen merkittäviä lapsuudessa. Tähän kuuluu normaalia pidempi ja leveämpi pää ja terävä leuka.

Vaikuttavat vauvat ja lapset, joilla on Sotos, kasvavat nopeammin kuin muut ikäisensä lapset. He ovat pitempiä kuin heidän sisaruksensa ja ikäisensä.

Muita fyysisiä ominaisuuksia ja oireita voivat olla:

• Suuret kädet ja jalat
• Korkea otsa
• Heikko lihasten sävy
• Punastuneet posket
• Kaltevat silmät ja suuri etäisyys silmien välillä
• Hankala kävely (kävely)
• Skolioosi, pyörityksen sivuttain käyrä
• Kohtaukset, jotka johtuvat epänormaalista aivotoiminnasta
• Kuulon menetys
• Näköongelmat
• Ennenaikainen hampaiden puhkeaminen
• Munuaisongelmat, mukaan lukien hypoplastiset munuaiset ja hydronefroosi
• Sydänongelmat, mukaan lukien valtimotiehyt (PDA) ja eteisen väliseinän vika (ASD)

Yksilöillä voi olla älyllisiä häiriöitä ja käyttäytymisongelmia, mukaan lukien:

• Huomio-alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
• Pakko-oireinen häiriö (OCD)
• Impulssikontrollikäyttäytyminen
• Fobiat
• Aggressiivisuus ja ärtyneisyys

Lasten kehitys- ja älyllisiä ongelmia voivat olla:

• Puhe- ja kieliongelmat, mukaan lukien kompastelu
• Oppimisvaikeudet
• Kömpelö
• Motoristen taitojen ongelmat

Sotos aikuisiässä

Aikuisten pituus ja paino vakiintuvat ja ovat jonkin verran normaaleja, vaikka on yksi tapaus 21-vuotiaasta Sotos-miehestä, joka on tällä hetkellä 7 jalkaa, 8 tuumaa pitkä ja painaa noin 500 kiloa. Monilla aikuisilla, joilla on tämä tila, on normaali äly. Lapsuuden älyllinen vamma pysyy kuitenkin. Sotos-aikuisilla on edelleen koordinaatio- ja motorisia taitoja.

Syyt

Sotos-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa mutatoitunut NSD1-geeni. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan 95% Sotos-tapauksista ei ole peritty. Sotosin vanhemman mahdollisuus kuitenkin läpäistä ehto on 50%.

Sotos-oireyhtymälle ei ole muita tunnettuja riskitekijöitä tai syitä. Tutkijat eivät myöskään tiedä, mikä aiheuttaa geneettisen mutaation tai miten sitä voidaan estää.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

Sotosin oireyhtymä diagnoositaan varhaisessa iässä, joko lapsenkengissä tai ensimmäisten elinvuosien aikana. Vastasyntyneiden testaus ei sisällä Sotos-testausta, mutta lääkärit testaavat sen, kun oireita havaitaan. Voi kestää kuukausia tai vuosia, ennen kuin testaus tapahtuu ja oireet ilmaistaan.

Sotosin testaus alkaa fyysisestä tentistä ja sairaushistoriasta, mukaan lukien oireet. Röntgenkuvat, TT-skannaukset ja MRI: t voivat auttaa diagnoosissa ja muiden ongelmien poissulkemisessa. Edistynyt luun ikä on yleensä kohtaus. Aivokuvantaminen osoittaa laajentuneita kammioita ja lisääntynyttä aivo-selkäydinnestettä (CSF). Geneettinen testaus voidaan tehdä myös NSD1-geenin mutaatioiden tarkistamiseksi.

Monet Sotos-lapset voivat saada diagnoosin autismista. Autismi on kehityshäiriö, joka vaikuttaa viestintään ja käyttäytymiseen. Sitä hoidetaan yleensä erilaisilla terapioilla, mukaan lukien käyttäytymis- ja puheterapiat tarpeen mukaan.

Kuinka autismia kohdellaan

Hoito

Sotos-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Lisäksi Sotosille ei ole olemassa erityistä hoitoa. Hoito sisältää yleensä oireiden hallinnan ja korjattavien ongelmien korjaamisen.

Hoito voi sisältää:

• Puheterapia
• Toimintaterapia
• Käyttäytymisterapia
• Lääkkeet tarkkaavaisuushäiriön hyperaktiivisuushäiriön (ADHD), aivosairauden, jota leimaa tarkkaamattomuus ja hyperaktiivisuus-impulsiivisuus, hallitsemiseksi. Nämä käyttäytymismallit häiritsevät toimintaa ja kehitystä, etenkin lapsuudessa.
• Neuvonta
• Kuulolaitteet kuulonaleneman korjaamiseksi
• Lasit näköongelmien hallitsemiseksi

Myös muita sairauksia hoidetaan tarpeen mukaan.

On tärkeää, että Sotos-potilailla on säännöllinen sydämen ja munuaisten testaus. Lisäksi syöpä- ja kasvainriskit ovat suuremmat ihmisillä, joilla on Sotos-oireyhtymä, joten säännöllinen seulonta on hyvä idea. Itse Sotos on kuitenkin hengenvaarallinen, ja useimmilla Sotos-potilailla on normaalit elinajanodotteet.

Sana Verywelliltä

Sotos-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa NSD1-geenin mutaatio. Sotosin oireyhtymän kaksi pääoireita ovat liikakasvu ja älyllinen vamma. Se diagnosoidaan usein lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Kun kasvu pysähtyy, Sotos-aikuiset voivat ylläpitää normaalia pituutta ja painoa ja jopa älyä. Lisäksi monet aikuiset, joilla on Sotos, voivat elää pitkää ja tyydyttävää elämää.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti