Sisältö
Stickler-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tai geneettinen tila, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen. Tarkemmin sanottuna Sticklerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä mutaatio kollageenia tuottavissa geeneissä. Nämä geenimutaatiot voivat aiheuttaa joitain tai kaikki seuraavat Stickler-oireyhtymän ominaisuudet:- Silmäongelmat, mukaan lukien lyhytnäköisyys, vitreoretinaalinen rappeuma, glaukooma, kaihi ja verkkokalvon aukot tai irtoaminen. Joissakin tapauksissa Stickler-oireyhtymään liittyvät silmäongelmat voivat johtaa sokeuteen.
- Välikorvan poikkeavuudet, jotka voivat johtaa sekavaan, sensorineuraaliseen tai johtavaan kuulon heikkenemiseen, toistuviin korvatulehduksiin, nesteisiin korvoissa tai korvan luiden liikkuvuuteen.
- Luuston poikkeavuudet, mukaan lukien kaareva selkäranka (skolioosi tai kyfoosi), hyperliikkuvat nivelet, varhain alkava niveltulehdus, rintakehän epämuodostumat, lapsuuden lonkkahäiriöt (kutsutaan Legg-Calve-Perthesin taudiksi) ja yleistyneet nivelongelmat.
- Joidenkin tutkimusten mukaan potilailla, joilla on Stickler-oireyhtymä, voi olla suurempi mitraaliläpän prolapsin ilmaantuvuus kuin muulla väestöllä.
- Hampaiden poikkeavuudet, mukaan lukien malokkluusio.
- Tasainen kasvojen ulkonäkö, jota joskus kutsutaan Pierre Robin -sekvenssiksi. Tähän sisältyy usein ominaisuuksia, kuten kitalaki, kaksisuuntainen uvula, korkea kaareva kitala, kieli, joka on tavallista kauempana, lyhennetty leuka ja pieni alaleuka. Näiden kasvojen piirteiden vakavuudesta riippuen (joka vaihtelee suuresti yksilöiden välillä) nämä olosuhteet voivat johtaa ruokintaongelmiin, etenkin lapsenkengissä.
- Muita ominaisuuksia voivat olla hypertonia, litteät jalat ja pitkät sormet.
Stickler-oireyhtymä on hyvin samanlainen kuin siihen liittyvä tila, jota kutsutaan Marshall-oireyhtymäksi, vaikka Marshall-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä lyhentynyt muoto monien Stickler-oireyhtymän oireiden lisäksi. Stickler-oireyhtymä on jaettu viiteen alatyyppiin riippuen siitä, mitä edellä mainituista oireista esiintyy. Oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä, joilla on Stickler-oireyhtymä, jopa samoissa perheissä.
Syyt
Stickler-oireyhtymän ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin 1 7500 syntymästä. Tilan uskotaan kuitenkin olevan alidiagnosoitu. Stickler-oireyhtymä siirtyy vanhemmilta lapsille autosomaalisesti hallitsevana mallina. Riski, että Stickler-oireyhtymää sairastava vanhempi välittää sairauden lapselle, on 50 prosenttia kustakin raskaudesta. Stickler-oireyhtymää esiintyy sekä miehillä että naisilla.
Diagnoosi
Stickler-oireyhtymää voidaan epäillä, jos sinulla on tämän oireyhtymän ominaisuuksia tai oireita, varsinkin jos jollekin perheessäsi on diagnosoitu Stickler-oireyhtymä. Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä Stickler-oireyhtymän diagnosoinnissa, mutta tällä hetkellä ei ole lääketieteellisen yhteisön asettamia vakiodiagnoosikriteerejä.
Hoito
Stickler-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta Stickler-oireyhtymän oireiden hallitsemiseksi on olemassa monia hoitoja ja hoitoja. Stickler-oireyhtymän varhainen tunnistaminen tai diagnosointi on tärkeää, jotta siihen liittyvät tilat voidaan seuloa ja hoitaa nopeasti. Kasvojen poikkeavuuksien, kuten kitalaen halkeamien, kirurginen korjaus voi olla tarpeen syömisen ja hengityksen helpottamiseksi. Korjaavat linssit tai leikkaus voivat olla hyödyllisiä silmäongelmien hoidossa. Kuulolaitteet tai kirurgiset toimenpiteet, kuten tuuletusputkien asettaminen, voivat korjata tai hoitaa korvaongelmia. Joskus tulehduskipulääkkeistä voi olla apua niveltulehduksen tai nivelongelmien hoidossa, vaikeissa tapauksissa nivelen kirurgiset korvaukset voivat olla tarpeen.