Sisältö
Pyruvaattikinaasin (PK) puute on harvinainen perinnöllinen anemian muoto. Pyruvaattikinaasi on entsyymi tai kemikaali, jota löytyy punasoluista ja jota tarvitaan energian tuottamiseen. Ilman tätä ratkaisevaa entsyymiä punasolut hajoavat nopeammin. Tätä punasolujen hajoamista kutsutaan hemolyysiksi ja PK-puutos luokitellaan hemolyyttiseksi anemiaksi.Ihmiset, joilla on PK-puutos, syntyvät tällä ehdolla. Se periytyy autosomaalisesta resessiivisestä kuviosta, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava häiriön kantajia. Jos jokainen vanhempi on PK-puutteen kantaja, heillä on 1: n mahdollisuus saada lapsi, jolla on PK-puutos.
Oireet
PK-puutteen oireet voivat alkaa varhaisessa iässä. Ei ole harvinaista, että vastasyntyneillä, joilla on PK-puutos, kehittyy keltaisuus (ihon keltaisuus) ensimmäisenä elämänpäivänä. Tämä keltaisuus on yleensä vakavampi kuin fysiologinen keltaisuus, jonka vastasyntyneet kehittävät tyypillisesti elämän 2. ja 5. päivän välillä. Keltaisuuden lääketieteellinen termi on hyperbilirubinemia. Bilirubiini on punasoluissa esiintyvä pigmentti. Punasolujen nopea tuhoutuminen PK-puutteessa lisää veressä olevan bilirubiinin määrää. Onneksi tätä keltaisuutta voidaan hoitaa valohoidolla (sininen valo, jota käytetään pigmentin hajottamiseen) ja / tai verensiirroilla.
Muuten PK-puutteesta kärsivillä ihmisillä on anemian oireita: vaalea iho, uupumus tai väsymys, nopea syke tai hengenahdistus. Jotkut ihmiset, joilla on PK-puutos, kehittävät laajentuneen pernan, jota kutsutaan splenomegaliaksi. Jotkut ihmiset, joilla on lieviä PK-puutoksen muotoja, voidaan diagnosoida myöhemmin elämässä, koska heillä voi olla vain vähän oireita.
Diagnoosi
Samoin kuin muut anemian muodot, täydellinen verenkuva (CBC) antaa ensimmäisen vihjeen. PK-puutteeseen liittyvä anemia voi olla vakava, mikä johtaa erittäin alhaiseen hemoglobiini- ja / tai hematokriittiarvoon. Kuten muut hemolyyttiset anemiat, retikulosyyttien määrä (äskettäin tehdyt punasolut) nousevat, mikä viittaa lisääntyneeseen punasolujen tuotantoon.
PK-puutos voidaan vahvistaa lähettämällä verityötä erikoislaboratorioihin PK: n alhaisen tason havaitsemiseksi punasoluissa. Vaihtoehtoisesti geneettisistä testeistä, jotka etsivät mutaatioita, on tulossa yleisempi diagnostinen testi tälle tilalle.
Komplikaatiot
Kuten aiemmin tarkasteltiin, punasolujen hajoaminen johtaa lisääntyneeseen bilirubiinipitoisuuteen. PK-puutteesta kärsivät vauvat saattavat tarvita valohoitoa. Myöhemmin elämässä lisääntynyt bilirubiini voi kerätä lietettä sappirakoon ja johtaa lopulta sappikivien kehittymiseen.
PK-puutteesta kärsivät voivat myös kehittää raudan ylikuormituksen. Tämä komplikaatio on yleisintä ihmisillä, jotka tarvitsevat usein verensiirtoja vaikean anemiansa hoitamiseksi. Tätä voi kuitenkin tapahtua ihmisillä, joilla ei ole myöskään merkittävää verensiirtovaatimusta. On lääkkeitä, jotka voivat auttaa kehoa eroon ylimääräisestä raudasta, jota kutsutaan kelaattoreiksi.
Kuten kaikilla hemolyyttisillä anemioilla, PK-puutteesta kärsivillä ihmisillä on riski ohimenevästä aplastisesta kriisistä. Tämä johtuu parvoviruksen B19-infektiosta (joka aiheuttaa viidennen taudin lapsilla). Parvovirus estää luuydintä tuottamasta uusia punasoluja 7-10 päivän ajan. Ilman kykyä korvata nopeasti tuhoutuneet punasolut voi kehittyä vaikea anemia ja verensiirtoa voidaan tarvita, kunnes tuotanto palaa normaaliksi.
PK-puutteeseen liittyvä vaikea anemia voi esiintyä lapsilla jo ennen heidän syntymää. Tätä tilaa kutsutaan vesipitoisiksi sikiöiksi. Hydrops fetalis on yleinen termi, jota käytetään kuvaamaan ultraäänitutkimuksia. Hemolyyttiset anemiat, kuten PK-puutos, voivat aiheuttaa tämän komplikaation. Vakavuudesta riippuen tämä voidaan hoitaa kohdunsisäisillä (kohdun läpi) verensiirroilla sikiöön.
Hoito
Jotkut lääkärit saattavat neuvoa sinua ottamaan foolihappoa päivittäin. Foolihappo on vitamiini, jota tarvitaan uusien punasolujen muodostamiseen. Onneksi Yhdysvalloissa monet ruokamme on väkevöity myös foolihapolla.
Tyypillisesti vakavaa anemiaa hoidetaan verensiirroilla. Jotkut PK-puutteesta kärsivät ihmiset tarvitsevat verensiirtoja 3-4 viikon välein. Muut ihmiset saattavat tarvita verensiirtoja vain satunnaisesti sairauden tai stressin aikana, mutta toiset eivät ehkä koskaan tarvitse verensiirtoja.
Jos bilirubiinitaso saavuttaa vastasyntyneiden kriittisen tason, vaihdonsiirto voi olla tarpeen. Tässä menettelyssä veri poistetaan lapsesta (poistetaan myös bilirubiini) ja tämä veri korvataan verensiirrolla. Tämä menettely on erittäin tehokas poistamaan liiallisen bilirubiinin verestä.
PK-puutteen aiheuttamat sappikivet saatetaan joutua poistamaan kolekystektomialla, sappirakon kirurgisella poistolla. Splenectomy, pernan kirurginen poisto, voidaan suorittaa pyrittäessä vähentämään anemian vakavuutta, erityisesti ihmisillä, jotka tarvitsevat usein verensiirtoa. Valitettavasti pernanpoisto ei toimi kaikille, joilla on PK-puutos.
Sana Verywelliltä
Oppiminen sinulle tai lapsellesi on PK-puute voi huolestuttaa sinua. Onneksi on olemassa hoitovaihtoehtoja ja useimmat PK-puutteesta kärsivät ihmiset menestyvät hyvin. PK-puutosta tutkitaan parhaillaan, ja toivottavasti tulevaisuudessa on enemmän hoitovaihtoehtoja.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti