Sisältö
Sekoitettu sidekudostauti (MCTD) on autoimmuunisairaus, jolla on päällekkäisiä ominaisuuksia kolmella muulla sidekudosairaudella - systeemisessä lupus erythematosuksessa, sklerodermassa ja polymyosiitissa.Syy
MCTD: n syytä ei tunneta. Noin 80 prosenttia ihmisistä, joilla on diagnosoitu MCTD, ovat naisia. Tauti vaikuttaa 5–80-vuotiaisiin, ja sen esiintyvyys on eniten nuorten tai 20-vuotiaiden keskuudessa. Geneettinen komponentti voi olla, mutta sitä ei ole suoraan peritty.
Oireet
Sekoitetun sidekudossairauden varhaiset oireet muistuttavat paljon muita sidekudossairauksiin liittyviä oireita ja voivat sisältää:
- Väsymys
- Lihaskipu tai heikkous
- Nivelkipu
- Matala kuume
- Raynaudin ilmiö
Harvinaisempia MCTD: hen liittyviä oireita ovat vaikea polymyosiitti (joka vaikuttaa enimmäkseen hartioihin ja olkavarsiin), akuutti niveltulehduskipu, aseptinen aivokalvontulehdus, myeliitti, sormien ja varpaiden gangreeni, korkea kuume, vatsakipu, kasvojen kolmoishermon neuropatia, nielemisvaikeudet, hengenahdistus ja kuulon heikkeneminen. Keuhkoihin vaikuttaa jopa 75 prosenttia MCTD-potilaista. Noin 25 prosentilla MCTD-potilaista on munuaisvaivoja.
Diagnoosi
Sekoitetun sidekudostaudin diagnosointi voi olla hyvin vaikeaa. Kolmen tilan piirteet - systeeminen lupus erythematosus, skleroderma ja polymyosiitti - eivät tyypillisesti esiinny samanaikaisesti. Pikemminkin ne kehittyvät yleensä peräkkäin ajan myötä.
On kuitenkin neljä tekijää, jotka viittaavat MCTD: n diagnosointiin yksittäisen sidekudoshäiriön sijasta:
- Anti-U1 RNP: n (ribonukleoproteiini) suuret pitoisuudet veressä
- Tiettyjen systeemisen lupus erythematosuksen yhteisten ongelmien, kuten munuaisongelmat ja keskushermoston ongelmat, puuttuminen
- Vaikea niveltulehdus ja pulmonaalihypertensio (ei yleinen systeemisessä lupuksessa tai sklerodermassa)
- Raynaud'n ilmiö ja turvonnut kädet (ei yleinen systeemisen lupuksen kanssa)
Vaikka anti-U1 RNP: n läsnäolo on ensisijainen erottava ominaisuus, joka soveltuu MCTD: n diagnosointiin, vasta-aineen läsnäolo veressä voi itse asiassa edeltää oireita.
Hoito
Sekoitetun sidekudosairauden hoito on suunnattu oireiden hallintaan ja taudin vakavien vaikutusten, kuten elinvaikutusten, hallintaan. Esimerkiksi keuhkoverenpainetautia tulisi hoitaa verenpainelääkkeillä. Tulehdukselliset oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan, ja hoito valitaan vastaavasti vakavuuden perusteella. Vähemmän vakavan tulehduksen hoitoon voidaan antaa tulehduskipulääkkeitä tai pieniannoksisia kortikosteroideja. Kohtalainen tai vaikea tulehdus voi vaatia suurempia kortikosteroidiannoksia. Kun kyseessä on elin, immunosuppressantteja voidaan määrätä.
Näkymät
Jopa tarkan diagnoosin ja asianmukaisen hoidon avulla ennustetta voi olla vaikea muotoilla. Kuinka hyvin potilas tekee, riippuu kyseessä olevista elimistä, tulehduksen vakavuudesta ja taudin etenemisestä. Cleveland Clinicin mukaan 80 prosenttia ihmisistä selviää vähintään 10 vuotta MCTD-diagnoosin jälkeen. MCTD: n ennuste on yleensä huonompi potilailla, joilla on sklerodermaan tai polymyosiittiin liittyviä ominaisuuksia.
On tärkeää huomata, että voi olla pitkiä ajanjaksoja, jotka ovat oireettomia, vaikka MCTD: tä ei hoidettaisikaan.