Sisältö
Krooninen lymfosyyttinen leukemia (CLL) on tyypillisesti hitaasti kasvava syöpä, joka alkaa luuytimestä ja ulottuu vereen. Usein sitä epäillään ensin henkilöllä, jolla ei ole oireita, rutiininomaisen verityön aikana. Lisätestaus auttaa vahvistamaan diagnoosin ja luokittelemaan CLL ryhmiin matalan tai korkean riskin mukaan. Usein CLL ei aiheuta oireita ainakin muutaman vuoden ajan eikä vaadi välitöntä hoitoa. Kun hoito on tarpeen, on monia vaihtoehtoja taudin hallitsemiseksi.Yli 95%: lla CLL-potilaista syöpä kehittyy valkoisten verisolujen linjassa, jota kutsutaan B-lymfosyyteiksi. Itse asiassa joitain terapioita, joita käytetään erityyppisten B-solulymfoomien hoidossa, käytetään myös CLL: ssä.
Oireet
Selittämätön korkea valkosolujen (lymfosyyttien) määrä on yleisin vihje, joka saa lääkärin harkitsemaan CLL-diagnoosia. Usein henkilöllä ei ole CLL: hen liittyviä oireita diagnoosin aikaan.
Ihmisillä, joilla on aggressiivisempia CLL-tyyppejä, ja niillä, joilla on edistyneempi sairaus, voi esiintyä mitä tahansa merkkejä ja oireita, mukaan lukien mikä tahansa seuraavista tai näiden yhdistelmä:
- Väsymys, tunne ajautuneena, vähemmän kykenevä käyttämään
- Turvonneet imusolmukkeet
- Usein infektiot
- Kipu, paine tai täyteys vatsassa
- Verenvuoto-ongelmat
Niin kutsutut systeemiset oireet ovat myös mahdollisia, mukaan lukien seuraavat, joihin viitataan "B-oireina":
- Kuume / vilunväristykset
- Yöhikoilut
- Painonpudotus
Mikään yllä olevista oireista ei kuitenkaan ole spesifinen CLL: lle.
Diagnoosi
Diagnostiikkaprosessi alkaa tapaamisesta lääkärisi kanssa. Sinulla voi olla oireita tai CLL-merkkejä voi ilmetä rutiiniveressäsi ja vaatia jatkokäsittelyä.
Lääketieteellinen historia ja fyysinen tentti
Täydellisen sairaushistorian aikana lääkäri kysyy oireista, mahdollisista riskitekijöistä, perhelääketieteellisestä historiasta ja yleisestä terveydestäsi.
Fyysisen kokeen aikana lääkäri etsii mahdollisia merkkejä CLL: stä ja muista terveysongelmista, erityisesti suurentuneista imusolmukkeista, löydöksistä, jotka saattavat viitata vatsan laajentuneeseen pernaan, ja muille alueille, joihin tämä saattaa vaikuttaa.
Verikokeet ja laboratoriotyö
Täydellinen verenkuva tai CBC mittaa veresi eri solut, kuten punasolut, valkosolut ja verihiutaleet. Veren yli 10000 lymfosyyttiä / mm³ (kuutiometriä kohti) viittaa CLL: ään, mutta tietyt muut testit ovat tarpeen.
Jos verenkuva viittaa CLL: ään, sinut voidaan ohjata hematologille lisätutkimuksia varten diagnoosin vahvistamiseksi ja CLL: n riskiryhmän määrittämiseksi.
KLL diagnosoidaan yleensä verikokeilla eikä luuydintesteillä, koska syöpäsolut löytyvät helposti verestä.
Virtaussytometria käyttää konetta, joka etsii tiettyjä markkereita soluista tai soluista, mikä auttaa määrittämään minkä tyyppisiä soluja ne ovat. Virtaussytometria voidaan tehdä käyttämällä verinäytteitä, luuytimen näytteitä tai muita nesteitä.
Luuytimen biopsiaa ei yleensä tarvita CLL: n diagnosoimiseksi, mutta se tehdään tietyissä tapauksissa, kuten ennen CLL-hoidon aloittamista, tai kun taudin etenemisessä tai tietyissä muissa tapauksissa on tapahtunut merkittäviä muutoksia.
Muita verikokeita voidaan tehdä auttaakseen löytämään maksa- tai munuaisongelmia, jotka voivat auttaa ohjaamaan lääketieteellistä ryhmää kohti yhtä tai toista hoitoa. Veresi immunoglobuliinipitoisuudet (vasta-ainepitoisuudet) voidaan testata sen selvittämiseksi, onko sinulla tarpeeksi vasta-aineita infektioiden torjumiseksi, varsinkin jos usein esiintyvät infektiot ovat osa historiaasi. Silti muita verikokeita voidaan tehdä osana yrittää määrittää CLL: n riskiominaisuudet.
Geneettinen ja molekyylitestaus
Jokaisella solullamme on normaalisti 46 kromosomia, joista 23 kullakin vanhemmalta, ja jotka sisältävät monia geenejä. Jokaisella kromosomilla on luku, ja kromosomissa olevat geenit on nimetty. CLL: n kannalta monet erilaiset kromosomit ja geenit ovat tärkeitä, mukaan lukien kromosomit 13, 11 tai 17, ja geenit, kuten p53 ja IGHV.
Joskus CLL-soluissa on kromosomimuutoksia seurauksena siitä, että osa kromosomista puuttuu tai poistuu. Deleetio kromosomien 13, 11 tai 17 osissa liittyy CLL: ään. Kromosomin 17 osan poistaminen liittyy heikkoihin näkymiin. Muita, harvinaisempia kromosomimuutoksia ovat ylimääräinen kopio kromosomista 12 (trisomia 12) tai DNA: n translokaatio tai vaihtaminen kromosomien 11 ja 14 välillä, mikä merkitään nimellä t (11; 14).
Jotkut tutkimukset tarkastelevat kromosomimuutoksia, kun taas toiset etsivät muutoksia tietyissä geeneissä. Tietyt testit, jotka etsivät kromosomimuutoksia, edellyttävät, että syöpäsolut alkavat jakaantua laboratoriossa, joten koko prosessi voi viedä jonkin aikaa ennen kuin saat tuloksia.
Fluoresoiva in situ -hybridisaatiotestaus (FISH) on loistava CLL: lle, koska sitä voidaan käyttää CLL-solujen kromosomien ja DNA: n tarkasteluun tarvitsematta kasvattaa soluja laboratoriossa ja se voi tuottaa tuloksia nopeammin kuin sytogenetiikka.
CLL: n tärkeitä muita merkkejä ovat IGHV- ja P53-mutaatiotila:
- Immunoglobuliinit ovat vasta-aineita, jotka auttavat kehoasi torjumaan infektioita, ja ne koostuvat kevyistä ketjuista ja raskaista ketjuista. Onko immunoglobuliinin raskasketjun vaihtelevan alueen (IGHV tai IgVH) geeni mutatoitunut vai ei, voi olla tärkeä yksityiskohta suunnitellessasi, mitkä hoidot ovat todennäköisesti vaivan arvoista.
- Tuumorisuppressoriksi katsotun TP53-geenin poikkeavuudet ovat tärkeitä myös hoitopäätösten ohjauksessa. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on p53-mutaatioita, voi olla vähemmän todennäköistä, että he menestyvät hyvin fludarabiinipohjaisessa kemoimmunoterapiassa (esim. FCR, josta keskustellaan jäljempänä) kuin uudella aineella. P53-mutaatio liittyy usein deleetioon kromosomissa 17 (17p-deleetio).
Nämä geeni- ja molekyylitestien tiedot voivat olla hyödyllisiä määritettäessä henkilön näkymiä, mutta niitä on tarkasteltava yhdessä muiden tekijöiden kanssa päätöksenteossa, joka tapahtuu hoitoon.
Vaiheella tarkoitetaan sitä, missä määrin CLL on edennyt, tai CLL-solujen määrää kehossa ja kyseisen taakan vaikutusta. Vaihetta käytetään CLL: ssä (esim. Rai- ja Binet-järjestelmissä), mutta CLL-potilaiden tulos riippuu muista tiedoista, kuten laboratoriotestien ja kuvantamistestien tuloksista.
Hoito
Valittu hoito riippuu monista tekijöistä ja CLL: n vaiheesta.
Katso ja odota
KLL: n varhaisvaiheessa hoitokautta, jota kutsutaan tarkkaavaiseksi odottamiseksi tai katsomiseksi ja odottamiseksi, pidetään parhaana vaihtoehtona. Jopa 40% ihmisistä, joita alun perin hoidetaan kellon aikana, eivät saa mitään CLL-hoitoa elinaikanaan.
Varovainen odottelu ei ole synonyymi hoidolle, eikä se heikennä tuloksia; toistaiseksi hoidon, ennen kuin henkilö täyttää vakiintuneet hoitokriteerit, ei ole osoitettu johtavan pidempiin remissioihin tai parempiin tuloksiin.
Sen sijaan verenkuvat tehdään melko säännöllisesti, ja hoito aloitetaan, jos perustuslailliset oireet (kuume, yöhikoilu, väsymys, painon lasku yli 10 prosenttia ruumiinpainosta), etenevä väsymys, etenevä luuytimen vajaatoiminta (alhainen punasolu tai verihiutaleiden määrä), tuskallisesti suurentuneet imusolmukkeet, merkittävästi suurentunut maksa ja / tai perna tai erittäin korkea valkosolujen määrä.
Kemoimmunoterapia
Valitun potilasryhmän (nuorten, hyväkuntoisten, mutatoituneen IGHV: n, ilman del (17p) / TP53: ta tai del (11q)) on perinteisesti katsottu hyötyvän eniten määritellystä fludarabiini-, syklofosfamidi- ja rituksimabihoidosta, yhdistelmä, joka tunnetaan nimellä FCR, jolla saavutetaan kestävä remissio monille potilaille.
Yhä useammin uusien aineiden, kuten ibrutinibin tai venetoklaksin (kemoterapian sijaan) käyttöä hoito-ohjelmissa, joissa käytetään monoklonaalisia vasta-aineita (kuten rituksimabi tai obinututsumabi), harkitaan vaihtoehtojen joukossa sopivissa skenaarioissa.
Uusia aineita ja yhdistelmiä
Tehokkainta alkuvaiheen hoitoa sopeutuneille, iäkkäille aikuisille (yli 65-vuotiaille), joilla on CLL, ei ole määritelty lopullisesti. Heikoille ikääntyneille aikuisille ibrutinibia pidetään usein yksinään, kun ei ole muita terveysolosuhteita, jotka estäisivät tai aiheuttaisivat huolta sen käyttö.
Hyväksytyt vaihtoehdot sisältävät nyt uusia aineita, kuten ibrutinibia, ja uusia aineyhdistelmiä anti-CD20-suunnattujen monoklonaalisten vasta-aineiden kanssa. Sekä ibrutinibia että venetoklaksia voidaan käyttää yhdessä anti-CD20-suunnattujen monoklonaalisten vasta-aineiden kanssa.
Pelkästään ibrutinibin teho ja turvallisuus on varmistettu aiemmin hoitamattomilla 65-vuotiailla tai sitä vanhemmilla potilailla, joilla on CLL, ja tiedot tukevat ibrutinibin jatkuvaa käyttöä ilman etenemistä tai toksisuutta. Monoklonaalisen vasta-aineen (joka kohdistaa CD20-merkkiainetta CLL-soluihin) lisäystä ibrutinibiin tutkitaan edelleen.
Sana Verywelliltä
Uusien kohdennettujen terapioiden käyttöönotto, jotka estävät tärkeitä reittejä CLL-taudin prosessissa, on muuttanut taudin hoidon maisemaa. Uusimpia aineita ovat ibrutinibi, idelalisibi ja venetoklaksi, ja nämä aineet ovat raportoineet erinomaisia tuloksia, myös potilailla, joilla on korkean riskin sairaus, kuten 17p-deleetio tai TP53-deleetio.
Jäännössairaudesta, hankitusta resistenssistä ja hyvän ja pitkän vastauksen puuttumisesta potilailla, joilla on korkean riskin sairaus, on kuitenkin edelleen huolta. Lisäksi tästä huomattavasta edistyksestä huolimatta paljon ei tiedetä parhaasta hoidon valinnasta ja hoitoryhmistä eri ihmisryhmille. Lyhyesti sanottuna viime vuosina on saavutettu valtavaa edistystä, mutta parantamisen varaa on vielä.
Leukemia-lääkärin keskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
