Sisältö
Pemphigus on harvinainen rakkuloita aiheuttava autoimmuunisairaus, joka vaikuttaa sekä ihoon että limakalvoihin.Miksi pemfigus esiintyy, on edelleen jotain mysteeriä, mutta tutkijat ovat pystyneet todentamaan, että immuunijärjestelmä kohdistaa yhtäkkiä ja hyökkää desmogleiiniksi kutsuttuihin proteiineihin, jotka auttavat soluja tarttumaan yhteen.
Pemfigus voi esiintyä yksinään tai ilmetä tiettyjen autoimmuunisairauksien tai syöpien ominaisuutena. Pemfigus voi laukaista myös tietyt lääkkeet. Diagnoosi sisältää tyypillisesti ihon tai limakalvon biopsian. Hoito voi sisältää oraalisia tai injektoituja steroideja, immunosuppressiivisia lääkkeitä, laskimonsisäisiä vasta-aineita ja biologisia lääkkeitä.
Ennen kortikosteroidien tuloa pemfigus-potilaiden kuolleisuus oli noin 75 prosenttia vuoden kuluessa. Sen jälkeen se on pudonnut rajusti.
Oireet
Pemphigus vaikuttaa yleensä ensin suun limakalvoihin aiheuttaen useita haavaumia, jotka voivat jatkua viikkoja ja kuukausia. Joissakin tapauksissa suun vauriot voivat olla ainoa oire. Toisissa rakkuloita voi kehittyä iholla, pääasiassa rintakehän yläosassa, selässä, päänahassa ja kasvoissa.
Rakkulat ovat yleensä huonosti määriteltyjä ja helposti repeämiä. Ne tiivistyvät usein suuremmiksi rakkuloiksi ja aiheuttavat laajaa kuorintaa ja vuotamista. Rakkulat ovat melkein poikkeuksetta tuskallisia, ja niiden sijainnista riippuen ne voivat olla kutiava tai ei kutiava.
Hoitamattomana pemfigus voi vähitellen levitä ja siihen voi liittyä suurempia määriä kudosta. Tämä voi johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin komplikaatioihin, mukaan lukien:
- Aliravitsemus (kivulias suun tai kurkun haavaumien takia)
- Nestehäviö ja vaikea kuivuminen
- Infektio
- Sepsis ja septinen sokki
Kuolema johtuu useimmiten septikemiasta, infektioista tai keuhkokuumeesta.
Tyypit
On olemassa useita pemfigus-tyyppejä, jotka vaihtelevat vakavuudellaan. Nämä kaksi päätyyppiä eroavat vaurioiden syvyydestä sekä niiden sijainnista kehossa.
Pemphigus Vulgaris
Pemphigus vulgaris on taudin yleisin muoto. Haavaumat ovat aina peräisin suusta, mutta ne voivat vaikuttaa myös muihin limakalvokudoksiin, kuten sukuelimiin.
Koska tauti vaikuttaa syvempiin kudoksiin, rakkulat voivat olla erittäin tuskallisia (vaikka niillä ei yleensä ole kutinaa). Vain pieni osa ihmisistä kehittää myös ihon rakkuloita.
Pemphigus vulgaris voi joskus esiintyä neuromuskulaarisen autoimmuunisairauden myasthenia gravis ominaisuutena.
Pemphigus Foliaceus
Pemphigus foliaceus on vähemmän vakava ihosairaus. Se koskee vain pinnallisia kudoksia kuivalla pintakerroksella, joka tunnetaan sarveiskerroksena. Tämän vuoksi tauti on paljon vähemmän kivulias, mutta voi usein olla erittäin kutiava.
Pemphigus foliaceukselle on ominaista karkeat haavaumat, jotka usein kehittyvät päänahassa ja leviävät rintaan, selkään ja kasvoihin. Suuhaavoja ei esiinny.
Pemphigus foliaceus voi joskus vaikuttaa psoriaasia sairastaviin ihmisiin, useimmiten ultraviolettivalohoidon (UV) seurauksena, jota käytetään autoimmuunisen ihosairauden hoitoon.
Muut tyypit
On olemassa muita harvinaisempia, mutta mahdollisesti vakavampia pemfigus-muotoja, joilla kaikilla on erilaiset taustalla olevat syyt:
- Immunoglobuliini A (IgA) -pemfigus johtuu erilaisesta vasta-aineesta kuin pemphigus vulgarisiin tai foliaceukseen. Se voi joskus aiheuttaa mätillä täytettyjä vaurioita (märkärakkuloita), mutta sitä pidetään yleisesti vähiten vakavana muotona.
- Pemphigus vegetans aiheuttaa paksuja haavaumia käsivarsien alla ja nivusiin. Se voi usein kehittyä ihmisillä, jotka ovat vastustuskykyisiä pemfigus-lääkehoidoille.
- Paraneoplastinen pemfigus on harvinainen, mutta mahdollisesti hengenvaarallinen komplikaatio tietyille syöpille. Se voi aiheuttaa haavaumia huulilla, suussa, silmäluomissa ja hengitysteissä. Hoitamattomana tauti voi aiheuttaa peruuttamattomia keuhkovaurioita ja jopa kuoleman.
Syyt
Autoimmuunisairaudeksi pemfigusille on tunnusomaista immuunijärjestelmän menetys. Huonosti ymmärretyistä syistä keho kääntää yhtäkkiä immuunipuolustuksensa normaaleihin soluihin ikään kuin neutraloidakseen infektion.
Pemfigus-immuunijärjestelmä tuottaa autovasta-aineiksi kutsuttuja proteiineja, jotka on ohjelmoitu kohdentamaan desmogleiini. Desmoglein on proteiini, joka toimii adheesiomolekyylinä ja pitää solut yhdessä kudoksen eheyden ylläpitämiseksi.
Pemfigusin aiheuttama tulehdus rikkoo ihosolujen väliset sidokset aiheuttaen delaminoitumista (akantolyysiä) ja imusolunesteen kertymistä kudoskerrosten väliin.
IgA-pemfigusia lukuun ottamatta pemfigusiin osallistuvat auto-vasta-aineet ovat immunoglobuliini G (IgG). Tietyt tyypit kohdistavat desmogleiini 1: n pinnallisiin kudoksiin (aiheuttaen pemphigus foliaceusta), kun taas toiset kohdistavat desmogleiini 3: een syvemmissä kudoksissa (aiheuttaen pemphigus vulgarista).
Genetiikka
Genetiikan uskotaan olevan keskeinen rooli pemfigusin kehittymisessä. Tietyt geneettiset mutaatiot nähdään yleisesti tautia sairastavilla ihmisillä, joista suurin osa liittyy ihmisen leukosyyttiantigeeniryhmään (HLA). HLA DR4 on mutaatio, jota havaitaan yleisimmin pemfigus-potilailla.
Pemfigus vaikutti suhteettomasti tiettyihin etnisiin ryhmiin, mukaan lukien Ashkenazi-juutalaiset ja Välimerestä peräisin olevat ihmiset. On jopa tiettyjä alatyyppejä, joita esiintyy melkein yksinomaan Kolumbian ja Tunisian populaatioissa.
Riskitekijät
Pemphigus vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon. Sitä esiintyy yleensä 30-60-vuotiaiden välillä. Vaikka genetiikka saattaa altistaa henkilön pemfigusille, todellisten oireiden uskotaan aktivoituvan ympäristötekijöistä, joista yleisimpiä ovat:
- Äärimmäinen emotionaalinen stressi
- Liiallinen altistuminen UV-säteilylle, mukaan lukien auringonvalo ja valohoito
- Ihon trauma, kuten hankaukset, leikkaukset, auringonpolttama, hyönteisten puremat ja sädehoito
- Tietyt lääkkeet, erityisesti penisilliini, penisillamiini, kefalosporiini, kapoteeni (kaptopriili) ja vasotec (enalapriili)
Huolimatta tunnettujen laukaisijoiden pitkästä luettelosta, suurin osa tapauksista on idiopaattisia (eli ei tunnettua alkuperää).
Diagnoosi
Pemphigus voi matkia muita sairauksia ja vaatii yleensä erikoislääkärin, kuten dermapatologin tai suun patologin, lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Tähän liittyy tyypillisesti sairastuneen ihon tai limakalvokudosten biopsia.
Mikroskoopin alla patologi etsii nesteen täyttämiä vaurioita ihon ulkokerroksessa (kutsutaan intraepidermisiksi vesikkeleiksi). Vesikkelit antavat selkeän todistuksen akantolyysistä ja auttavat erottamaan pemfigusin muista rakkulaisista ihosairauksista.
Lopullinen diagnoosi vaatii tekniikan, joka tunnetaan suorana immunofluoresenssina anti-desmogleiinisten auto-vasta-aineiden tunnistamiseksi. Mikroskoopin alla autovasta-aineet näkyvät fluoresoivina kerrostumina solujen välisissä risteyksissä.
Verikoetta, johon viitataan entsyymiin liittyvänä immunosorbenttimäärityksenä (ELISA), voidaan käyttää myös anti-desmogleiinisten auto-vasta-aineiden havaitsemiseen.
Jos ruokatorve kärsii, voidaan tehdä endoskopia tuuliputken sisälle katsomiseksi ja kudosnäytteiden saamiseksi. Röntgenkuva ja ultraääni ovat vähemmän hyödyllisiä diagnoosin tekemisessä.
Differentiaalinen diagnoosi
Jos tulokset eivät ole vakuuttavia, lääkäri etsii muita mahdollisia oireiden syitä. Eri diagnoosiksi kutsuttu tutkimus voi sisältää sellaisia sairauksia kuin:
- Aftoottiset haavaumat
- Ruusu
- Erythema multiforme
- Lupus
- Suullinen jäkälä planus
- Pustulaarinen psoriaasi
- Stevens-Johnsonin oireyhtymä (SJS)
- Toksinen epidermaalinen nekrolyysi (TEN)
Hoito
Jos sitä ei hoideta välittömästi, pemfigus voi olla kohtalokas, yleensä seurauksena ylivoimaisista opportunistisista infektioista. Tämän vuoksi pemfigus voi vaatia sairaalahoitoa ja siihen voi liittyä monia samoja toimenpiteitä, joita käytetään polttokeskuksissa.
Pemfigus-hoidon perusta on suun kautta otettavat kortikosteroidit, yleensä prednisoni. Tämä vaatii tyypillisesti erittäin suuria annoksia, jotka voivat olla vaarallisia joillekin aiheuttaen suolen perforaation ja sepsiksen.
Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID), joita käytetään kivun hoitoon, voivat pahentaa ongelmaa edelleen. Tulehduskipulääkkeet voivat aiheuttaa maha-suolikanavan verenvuotoa ja lisätä perforaation riskiä.
Jos oraalisia kortikosteroideja ei voida käyttää, muita vaihtoehtoja voidaan harkita, mukaan lukien:
- Paikalliset steroidi-injektiot
- Immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten CellCept (mykofenolihappo)
- Laskimonsisäinen gamma-globuliini (IVIG), yleensä varattu vaikeaan parananeoplastiseen pemfigusiin
- Biologiset lääkkeet, kuten Rituxan (rituksimabi), jos muut lääkehoidot epäonnistuvat
Plasmafereesiä, tekniikkaa, joka on samanlainen kuin veren puhdistamiseen käytettävä dialyysi, voidaan harkita, jos Rituxania ei voida käyttää. Tetrasykliiniantibiootteja voidaan myös määrätä sekundaaristen infektioiden estämiseksi, kun taas talkki voi estää lakanat ja vaatteet tarttumasta vaurioihin.Monet ihmiset parantavat hoitoa, vaikka toipuminen voi joskus kestää vuosia. Toisten on otettava lääkkeitä pysyvästi toistumisen estämiseksi.
Selviytyminen
Ottaen huomioon, että tiedämme niin vähän siitä, mikä aiheuttaa pemfigusin, on vaikea ehdottaa, mitä voit tehdä sen välttämiseksi, jos sinulla ei ole koskaan ollut sitä aiemmin. Tämän sanottuasi saatat pystyä estämään uusiutumisen, jos sinulla on ollut pemfigus aiemmin. Tässä on joitain apua auttavia vinkkejä:
- Hoito ihovauriot välittömästi. Tämä voi sisältää ajankohtaisia antibiootteja infektion estämiseksi, jäätymishaavoja tulehduksen vähentämiseksi tai puristussiteitä turvotuksen hallitsemiseksi.
- Vältä liiallista auringonvaloa. Käytä sopivaa vaatetusta ulkona ja käytä aina SPF-aurinkovoidetta.
- Säilytä hyvä suun terveys. Tämä voi auttaa parantamaan suun rakkuloita ja estämään infektioita, jotka voivat aktivoida taudin uudelleen.
- Hallitse stressiäsi. Tutustu stressin vähentämistekniikoihin, kuten meditaatioon, joogaan, tai chiin, ohjattuihin kuviin tai progressiiviseen lihasten rentoutumiseen (PMR), jotta voit rentoutua ja saada paremman hallinnan tunteistasi.
Sana Verywelliltä
Pemphigus voi olla vaikea elää, varsinkin jos se vaikuttaa kykyynsi syödä, aiheuttaa kipuja tai aiheuttaa ruma, tihkuvia haavaumia. Sen sijaan, että eristäisit itsesi, se auttaa puhumaan muiden kanssa, jotka ymmärtävät, mitä olet käymässä läpi.
Voit ottaa yhteyttä online-tukiyhteisöihin Facebookissa tai ottaa yhteyttä voittoa tavoittelemattomaan kansainväliseen Pemphigus- ja Pemphigoid Foundation -säätiöön nähdäksesi, onko alueellasi tukiryhmää. Jos et pysty selviytymään, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi lähettämistä terapeutille tai psykiatrille, joka voi tarvittaessa antaa neuvoja ja lääkkeitä.