Sisältö
Myokloniseen epilepsiaan liittyy myoklonisia kohtauksia. Niille on ominaista myokloniset nykäykset - äkilliset, tahattomat lihasten supistukset. Myoklonista epilepsiaa on useita tyyppejä, jotka kaikki yleensä alkavat lapsuudessa, johtuvat tyypillisesti geneettisistä tekijöistä ja voivat myös aiheuttaa kognitiivisia ja kehitysongelmia. Nuorten myokloninen epilepsia (JME) on tämän tilan yleisin muoto.Myoklonisten kohtausten diagnoosi perustuu kohtausten kuvaukseen sekä niihin liittyviin elektroencefalogrammamalleihin (EEG). Näitä epilepsiatyyppejä voidaan hoitaa reseptilääkkeillä ja interventiomenetelmillä, mutta ne eivät todennäköisesti ole täysin hallinnassa kuin muut kohtaustyypit.
Oireet
Myoklooniset kohtaukset alkavat tyypillisesti varhaislapsuudessa, ja niitä esiintyy yleisimmin vähän ennen nukahtamista tai heräämisen jälkeen, vaikka niitä voi esiintyä muina päivinä. Jos sinulla on myoklonisia kohtauksia, on todennäköistä, että koet myös ainakin yhden muun tyyppisen kohtauksen.
Vaikka seuraavat ovat klassisia oireita kaikentyyppisistä myoklonisesta epilepsiasta, on muita, jotka liittyvät erityisiin muotoihin ja syihin.
Myokloniset nykäykset
Myoklonus, jota kuvataan myös myoklonisina nykäyksinä, ovat nopeita, tahattomia lihasten supistuksia. Jotkut ihmiset kokevat säännöllisesti yhden tai kaksi myoklonista nykäystä nukahdettaessa ilman kohtauksen etenemistä.
Myoklonus voi esiintyä myös useiden selkärangan tai hermojen sairauksien vuoksi. Joskus myoklonus voi tapahtua elektrolyytin tai hormonaalisten muutosten seurauksena. Joissakin tilanteissa myoklonisia nykäyksiä voi esiintyä vain muutaman kerran ihmisen koko elämän ajan.
Mikä on unen myoklonus?Myokloniset kohtaukset
Myokloniset kohtaukset yleensä toistuvat vuosia. Ne ovat yleisempiä lapsuudessa ja nuorena aikuisena, ja usein parantuvat aikuisvuosina.
Myokloninen kohtaus kestää tyypillisesti muutaman sekunnin ja näyttää äkilliseltä, toistuvalta nykivältä liikkeeltä, johon voi liittyä käsivarsi, jalka tai kasvot. Joskus myokloniset kohtaukset voivat koskea kehon molempia puolia tai useampaa kuin yhtä ruumiinosaa, kuten käsivartta ja jalkaa.
Myoklonisten kohtausten lihasliikkeille on ominaista nopea, toistuva jäykkyys ja rentoutuminen. Myoklonisen kohtauksen aikana kehosi vapaaehtoiset liikkeet ja tajunnan taso saattavat heikentyä.
Myokloniset kohtaukset eivät yleensä aiheuta täydellistä tajunnan menetystä tai vakavaa ravistelua tai nykimistä tavalliseen tonic-klooniseen kohtaukseen.
Myoklonisia kohtauksia voi edeltää aura tai tunne, että kohtauksia tapahtuu. Myoklonisen kohtauksen jälkeen saatat tuntea olevasi väsynyt tai uninen, mutta näin ei aina ole.
Tyypit ja syyt
Myokloniset kohtaukset johtuvat epänormaalista sähköisestä aktiivisuudesta aivoissa, mikä laukaisee myokloniset lihasliikkeet. Usein niitä pahentavat väsymys, alkoholi, kuume, infektiot, valoherkkyys (stressi) tai stressi.
JME on yleisin myoklonisen epilepsian tyyppi, ja siellä on myös useita progressiivisia myoklonisia epilepsioita, jotka ovat harvinaisia neurologisia sairauksia. Lisäksi useat epilepsiaoireyhtymät aiheuttavat useamman kuin yhden kohtaustyypin, mukaan lukien myokloniset kohtaukset.
Jokaisella myoklonisella epilepsialla on eri syy, ja monet myoklonisista epilepsioista vastuussa olevista geneettisistä tekijöistä on tunnistettu.
Nuorten myokloninen epilepsia (JME)
JME on yleensä perinnöllinen tila, vaikka joillakin ihmisillä, joilla on sitä, ei ole lainkaan tunnistettuja geneettisiä mutaatioita. Se on liittynyt vahvimmin vikaan GABRA1-geenissä, joka koodaa a1-alayksikköä, joka on tärkeä osa aivojen GABA-reseptoria.
GABA on luonnossa tuotettu estävä välittäjäaine, joka säätelee aivojen toimintaa. Tämä vika johtaa muutoksiin ja GABA-reseptorien määrän vähenemiseen, mikä tekee aivoista liian innoissaan ja johtaa kohtauksiin.
GABRA1-geenin vian perinnön uskotaan olevan autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että lapsi, joka perii vian yhdeltä vanhemmalta, todennäköisesti kehittää JME: n.
JME voi johtua myös mutaatioista EFHC1-geenissä, joka tarjoaa ohjeita proteiinin valmistamiseen, joka säätelee aivojen hermosolujen toimintaa. JME: hen on liitetty muutama muu mutaatio, mutta linkit eivät ole yhtä johdonmukaisia kuin GABRA1- ja EFHC1-geenien kanssa.
Kaiken kaikkiaan JME-potilailla on keskimääräistä enemmän epilepsiaa sairastavia perheenjäseniä.
Pienillä lapsilla on usein poissaolokohtauksia koko varhaislapsuuden ajan, mikä voi jäädä huomaamatta. Itse asiassa myoklonisia kohtauksia ei myöskään voida tunnistaa vuosia niiden ajoituksen ja keston takia.
Kun kohtauksia alkaa esiintyä päivän aikana, ne voidaan alun perin erehtyä tikeiksi tai Touretten oireyhtymäksi, mutta lopulta ne tunnistetaan kohtauksiksi liikkeiden rytmisen toistuvuuden vuoksi. Monet ihmiset, joilla on JME, kokevat myös yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia (aiemmin kutsuttiin grand mal-kohtauksiksi).
Kohtausten taajuus JME: ssä voi parantua aikuisiän aikana, mutta kohtauksia esiintyy yleensä koko elämän ajan, mikä edellyttää elinikäistä hoitoa.
Progressiivinen myokloninen epilepsia
Useat epilepsiaoireyhtymät aiheuttavat myoklonisia kohtauksia, ja ne luokitellaan usein progressiiviseksi myokloniseksi epilepsiaksi.Kukin näistä progressiivisista myoklonisista epilepsiaoireista tuottaa joukon merkkejä ja oireita sekä ominaisen etenemisen ja ennusteen.
Niillä kaikilla on useita yhteisiä piirteitä, mukaan lukien useat kohtaustyypit, vaikeasti hallittavat kohtaukset ja elinikäinen oppiminen, kehitys- ja fyysiset häiriöt. Myokloniset kohtaukset yleensä paranevat aikuisiän aikana, kun taas muun tyyppiset kohtaukset, kuten yleistyneet tonis-klooniset kohtaukset, yleisesti pahenevat koko aikuisiän ajan.
Progressiivisten myoklonisten epilepsioiden luokkaan kuuluvat epilepsiaoireyhtymät sisältävät:
Epilepsia, progressiivinen myoklonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborgin tauti
Tämä on harvinainen, perinnöllinen kehitystila, jolle on ominaista vakavat lapsuuden myokloniset kohtaukset, yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset, tasapainohäiriöt ja oppimisvaikeudet. Se johtuu mutaatioista, jotka pidentävät CSTB-geeniä. Ihmisillä, joilla on tämä tila, voi olla normaali elinajanodote.
Epilepsia, progressiivinen myoklonus 2 (EPM2A), Laforan tauti
Tämä on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntatila, jolle on tunnusomaista myokloniset kohtaukset, yleistyneet tonis-klooniset kohtaukset, voimakas taipumus kohtauksiin vasteena vilkkuville valoille.Se johtuu yleensä mutaatiosta EPM2A- tai NHLRC1-geeneissä yleensä auttaa hermosolujen selviytymistä aivoissa. Näön menetystä ja vakavia oppimisvaikeuksia voi esiintyä, ja ihmisten, joilla on tämä tila, odotetaan selviävän noin 10 vuotta diagnoosin jälkeen.
Mitokondrioiden enkefalomyopatia
Useat harvinaiset perinnölliset olosuhteet, mitokondriotaudit, heikentävät kehon kykyä tuottaa energiaa. Nämä olosuhteet alkavat tyypillisesti matalan energian ja myopatian oireilla (lihassairaus), mutta ne voivat myös aiheuttaa enkefalopatiaa tai aivojen toimintahäiriöitä.
Oireita ovat vakava lihasheikkous, koordinaatio- ja tasapaino-ongelmat sekä useita kohtauksia, erityisesti myoklonisia kohtauksia.
Diagnoosi voidaan usein vahvistaa lihasten biopsialla ja veren metabolisilla poikkeavuuksilla, kuten kohonnut maitohappo. Joskus geneettinen testaus voi olla hyödyllistä myös sen mukaan, onko geneettinen vika tunnistettu.
Battenin tauti, neuronaalinen ceroidinen lipofuskinoosi
Tämä on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista vakavat tasapaino-ongelmat, oppimisvajaukset, näön menetys ja monentyyppiset kohtaukset. Sitä voi esiintyä imeväisillä, lapsilla, teini-ikäisillä tai aikuisilla. Lapset, jotka kehittävät tämän taudin varhaislapsuudessa, eivät yleensä selviydy yli 10 vuotta diagnoosin jälkeen, kun taas aikuisilla, joilla tauti kehittyy, elinajanodote voi olla normaali.
Sen uskotaan olevan autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta kehittyäkseen. Tämä autosomaalinen resessiivinen perintömalli tarkoittaa myös sitä, että taudin kantavat vanhemmat eivät ehkä tiedä olevansa kantajia. Tämä geneettinen vika aiheuttaa toimintahäiriöitä lysosomeissa, jotka ovat rakenteita, jotka poistavat jätemateriaalit kehosta. Tämä jätemateriaali häiritsee aivojen normaalia toimintaa ja aiheuttaa oireita.
Epilepsian oireyhtymät
Monille epilepsiaoireyhtymille on tunnusomaista kehitysongelmien ja kohtausten mallit, mukaan lukien myokloninen epilepsia.
Lennox-Gastautin oireyhtymä (LGS)
LGS on neurologinen häiriö, jolle ovat tyypillisiä kohtaukset, vakavat oppimisvaikeudet ja huomattavat fyysiset rajoitukset. LGS: n kohtauksia on tunnetusti vaikea hoitaa, ja monia strategioita, mukaan lukien ketogeeninen ruokavalio ja epilepsiakirurgia, harkitaan yleensä LGS: ssä.
Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä, harvinainen geneettinen häiriö, on hermoston kehityshäiriö, joka vaikuttaa nuoriin tyttöihin. Sille on ominaista viestintä- ja autistimaiset käyttäytymisongelmat ja monen tyyppiset kohtaukset, mukaan lukien myokloniset kohtaukset. Tahallinen hengityksen pidättäminen laukaisee kohtaukset usein.
Dravetin oireyhtymä
Dravetin oireyhtymä on vakava hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista useita kohtaustyyppejä, mukaan lukien myokloniset kohtaukset, tasapainohäiriöt ja oppimisvajaukset. Kouristuksia pahentavat usein kuume ja infektiot, mutta niitä voi esiintyä ilman laukaisijoita.
Diagnoosi
Myoklonisten kohtausten diagnoosi alkaa kohtausten kuvauksesta. Jos kerrot lääkärillesi tai lapsesi lääkärille, että sinulla on lyhyitä toistuvia nykiviä liikkeitä tajunnan menetyksen kanssa tai ilman, sinulla on todennäköisesti useita testejä, jotka on suunnattu epilepsian diagnosointiin
Muita diagnostisia näkökohtia myoklonisten kohtausten lisäksi ovat tikit, liikehäiriöt, neuromuskulaariset sairaudet tai neurologiset tilat, kuten multippeliskleroosi.
Jos lääkäri toteaa, että sinulla on myoklonisia kohtauksia, saatat tarvita lisätestejä syyn selvittämiseksi. Spesifisen epilepsian oireyhtymän diagnoosi, joka voi aiheuttaa myoklonisia kohtauksia, riippuu usein muista oireista sekä verikokeista ja geneettisistä testeistä.
- Verikokeet ja lannerangan reikä: Epilepsiaa ei diagnosoida erikseen verikokeiden tai lannerangan perusteella, mutta nämä testit tehdään usein sen selvittämiseksi, onko sinulla infektio vai elektrolyyttihäiriö, joka voi aiheuttaa kohtauksen ja joka on hoidettava.
- Aivojen kuvantaminen: Aivojen magneettikuvaus (MRI) tai aivotietokonetomografia (CT) voi tunnistaa anatomiset poikkeavuudet, jotka ovat ominaisia epilepsian oireyhtymille. Lisäksi kouristuksia aiheuttavat traumaattiset vammat, kasvaimet, infektiot ja aivohalvaukset voidaan tunnistaa ja hoitaa.
- EEG ja unihäiriöinen EEG: EEG on aivoaaltotesti, joka havaitsee kohtaustoiminnan aivoissa. Myoklonusta pidetään kohtauksena, kun siihen liittyy EEG-muutoksia. Unesta puutteellinen EEG on erityisen hyödyllinen myoklonisten kohtausten kohdalla, koska kohtaukset esiintyvät usein välittömästi ennen unta tai sen jälkeen. JME: n EEG voi näyttää tyypillisen kuvion kohtausten aikana (ictal EEG) ja kohtausten välillä (interictal EEG). Ictal EEG -kuviota kuvataan 10-16 hertzin (Hz) polyspikeiksi, kun taas interictal EEG on yleinen (koko aivoissa) 3-6 Hz: n piikki- ja aaltokuvio. Muun tyyppisen myoklonisen epilepsian EEG-mallit ovat yhdenmukaisia kunkin oireyhtymän spesifisen EEG-mallin kanssa. Esimerkiksi LGS: llä on interictal hidas piikki ja aaltokuvio.
- Geneettinen testaus: JMA ja monet progressiiviset epilepsiaoireyhtymät, joille on tunnusomaista myokloninen kohtaus, liittyvät tunnettuihin geneettisiin mutaatioihin.
Koska epilepsiaoireyhtymät reagoivat tiettyihin lääkkeisiin ja hoitostrategioihin, geenitestaus voi auttaa hoidon suunnittelussa. Näiden oireyhtymien tunnistaminen auttaa perheitä ymmärtämään ennusteita ja voi auttaa myös perhesuunnittelussa.
Hoito
Myoklonisia kohtauksia on useita hoitovaihtoehtoja. Hoitosuunnitelma on yleensä melko monimutkainen useista syistä.
Myoklonisia kohtauksia on usein vaikea hoitaa, ja muiden kohtaustyyppien usein esiintyminen, joihin on myös puututtava, vaikeuttaa asioita entisestään. Ihannetapauksessa pidetään parempana ottaa yksi kouristuksia estävä lääke siedettävällä annoksella sivuvaikutusten rajoittamiseksi, mutta kohtausten vähentämiseksi tarvitaan joskus useita kouristuksia estäviä aineita.
Yleisimmin käytettävät kouristuslääkkeet myoklonisten kohtausten ehkäisyyn ovat:
- Depakote (valproiinihappo)
- Topamax (topiramaatti)
- Zonegran (tsonisamidi)
- Keppra (levetirasetaami)
Myokloniset kohtaukset ovat yleensä lyhytkestoisia, ja vain harvoin etenevät kouristukselliseen epileptiseen tilaan, mikä vaatii hätätoimenpiteitä.
Joitakin muita hoitoja ovat ketogeeninen ruokavalio, epilepsiakirurgia ja kouristuksia estävät laitteet, kuten vagaalinen hermostimulaattori. Yleensä vaikeasti hoidettavaan epilepsiaan tarvitaan hoitostrategioiden yhdistelmä.
Kuinka epilepsiaa hoidetaanSana Verywelliltä
Kuinka lyhyitä ne ovatkin, myokloniset kohtaukset voivat olla pelottavia. Toimenpiteet estääkseen heitä ja pysyäkseen turvassa, jos niitä esiintyy, voi auttaa sinua ja perhettäsi tuntemaan itsesi hallitsevammaksi. On parasta välttää kohonneita nukkumistilanteita, kuten kerrossänkyjä. Aseta lapsellesi (tai itsellesi) hälytys muistuttamaan häntä ottamaan lääkkeensä ja ilmoittamaan, milloin on aika mennä sänkyyn, jotta he voivat levätä kunnolla.
Elä paras elämäsi epilepsian avulla