Mikä on lihasdystrofia?

Sisältö

• Lihasdystrofian tyypit
• Lihasdystrofian oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito

Lihasdystrofia (MD) edustaa yhdeksän perinnöllistä lihassairautta, joihin liittyy yhdistelmä lihasheikkoutta ja lihasten hukkaantumista, vaikka joillakin taudityypeillä on myös muita ominaisuuksia. MD voi alkaa lapsenkengissä tai lapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Diagnoosi alkaa tyypillisesti oireiden arvioinnista, mutta se vahvistetaan vasta merkittävien testien jälkeen. Vaikka lihasdystrofialle ei ole tunnettua parannuskeinoa, hoidot voivat auttaa hidastamaan etenemistä ja parantamaan oireita.

Vaikka MD: tä pidetään harvinaisena, siitä on tullut yleinen nimi pitkälti lihasdystrofiayhdistyksen Labor Day Telethonin ansiosta, jota isännöi Jerry Lewis monien vuosien ajan ja joka kesti vuodesta 1966 vuoteen 2015.

Lihasdystrofian tyypit

MD: n yhdeksän alatyyppiä voivat vaikuttaa siihen, mihin kehon osiin vaikuttaa, missä määrin ja kuinka nopeasti. He ovat:

• Duchennen lihasdystrofia:Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yleisin lapsuuden lihasdystrofian muoto, jonka oireet alkavat tyypillisesti 2–6-vuotiaiden välillä. Se vaikuttaa enimmäkseen pojiin, vaikka tytöt voivatkin vaikuttaa lievästi. DMD vaikuttaa noin yhteen 3500 elävästä miehen syntymästä (noin 20 000 uutta tapausta vuodessa), ja se vaikuttaa kaiken etnisen taustan omaaviin lapsiin.
• Beckerin lihasdystrofia:Tämä muoto on samanlainen kuin DMD, mutta se alkaa myöhemmin ja etenee hitaammin.
• Myotoninen lihasdystrofia: Se tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti tai MMD, tämä on aikuisten lihasdystrofian yleisin muoto.Se alkaa kasvojen lihasheikkoudesta ja siirtyy sitten jalkoihin ja käsiin. Nainen, jolla on myotoninen MD, voi synnyttää lapsen, jolla on synnynnäinen taudin muoto.
• Synnynnäinen lihasdystrofia:Synnynnäinen lihasdystrofia edustaa ryhmää lihasdystrofioita, joita esiintyy syntymän yhteydessä. Tämä MD-muoto voi vaikuttaa sekä pojiin että tyttöihin.
• Raajan vyön lihasdystrofia:Raajavyöhykkeen lihasdystrofia alkaa molempien sukupuolten teini-ikäisillä tai varhaisilla aikuisilla ja alkaa lantiosta.
• Facioscapulohumeral lihasdystrofia:Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSH MD) alkaa murrosiässä tai varhaisessa aikuisuudessa ja vaikuttaa molempiin sukupuoliin. FSH MD vaikuttaa ensisijaisesti kasvojen, lapaluiden ja olkavarsien lihaksiin.
• Silmän ja nielun lihasdystrofia:Silmän ja nielun lihasdystrofia alkaa yleensä elämän neljännellä tai viidennellä vuosikymmenellä ja vaikuttaa silmiin ja kurkkuun.
• Distaalinen lihasdystrofia:Distaalinen lihasdystrofia sisältää useita lihassairauksia, jotka alkavat aikuisuudessa ja vaikuttavat pääasiassa raajoihin.
• Emery-Dreifuss-lihasdystrofia:Emery-Dreifuss-lihasdystrofia on harvinaisempi lapsuuden MD-muoto, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin. Heikkous on vähemmän vakavaa kuin DMD: llä.

Lihasdystrofian oireet

Progressiivinen lihasheikkous on kaiken tyyppisen lihasdystrofian tyypillinen oire, vaikka lihakset, joihin sairaus vaikuttaa, voivat vaihdella henkilön iän, MD-tyypin ja kuinka kauan hänellä on ollut tauti.

Yleisesti ottaen lihasdystrofian merkit ja oireet alkavat tyypillisesti varhaislapsuuden ja teini-ikäisten välillä, mutta joissakin taudin muodoissa, kuten facioscapulohumeral MD, ne voivat alkaa varhaisessa aikuisiässä.

Joskus pienillä lapsilla, joilla on lihasdystrofia, saattaa tuntua olevan viivästyminen motoristen taitojen kehittymisessä tai joilta puuttuu tiettyjä virstanpylväitä tällaisten puutteiden takia.

Vaikka lihasheikkous on tilan päävaikutus, merkittävimmät oireet ilmenevät, kun henkilö yrittää käyttää useita painon kantavia lihaksia kerralla. Lihasheikkouteen liittyy yleensä tavaratilan suuria lihaksia eikä sormien tai varpaiden pieniä lihaksia. Siksi oireet eivät välttämättä ole ilmeisiä alkuvaiheessa.

Varhaisia ​​oireita voivat olla:

• Putoaminen
• Kahlaaminen kävellessä
• Vaikeus päästä istumasta seisomaan
• Varpaiden kävely

Myöhempiä oireita voivat olla:

• Hengenahdistus
• Lihasjäykkyys
• Tukehtuminen nieltäessä

Lihasdystrofian epätäydellinen lihasrakenne aiheuttaa heikkoutta ja johtaa ajan myötä lihasten surkastumiseen (lihasten menetykseen). Rasvasolut korvaavat usein lihaksen, minkä vuoksi lihakset näyttävät normaalilta tai jopa suurilta huolimatta siitä, että ne ovat todella normaalia pienempiä.

Lihasdystrofian merkit ja oireet

Syyt

Lihasdystrofia johtuu tiettyjen proteiinien puutteesta, joita tarvitaan lihasten rakenteeseen ja toimintaan. Erityisesti monet MD-tyypit johtuvat dystrofiinin, proteiinin, joka auttaa optimoimaan lihasten toimintaa, puutteesta tai puutteesta.

Useimmat lihasdystrofiatyypit ovat X-sidoksissa olevia perinnöllisiä sairauksia, mikä tarkoittaa, että ne ovat yleisempiä pojilla, jotka perivät taudin äidiltään.

Naisilla on kaksi X-kromosomia, joista kumpikin voi kantaa tautia. Jos yksi naisen kromosomeista koodaa normaalia lihasten proteiinituotantoa, vaikka toinen ei, hänellä ei ehkä ole lainkaan MD-oireita (sama pätee hänen tyttärensä). Koska kaikki pojat kuitenkin perivät XY-kromosomiparien X: n äidiltään, he ilmentävät tautia, jos perimä X on viallinen.

Tutkijat ovat löytäneet yli 30 geeniä, jotka ovat vastuussa erityyppisten MD: n aiheuttamisesta, ja geenitestaus voi arvioida asiaankuuluvat geenimuunnelmat ja arvioida, ovatko naiset, joilla on taudin tiettyjen muotojen suvussa historia.

Lihasdystrofian syyt ja riskitekijät

Diagnoosi

Erityisesti DMD perustuu yleensä oireiden kehittymiseen lapsen esikouluvuosina. Vanhemmat tai opettajat alkavat huomata pojan olevan vaikeuksia kiivetä portaita tai pysyä muiden lasten kanssa.

Kansallinen terveysinstituutti (NIH) listaa useita testejä, joita terveydenhuollon tarjoaja voi käyttää MD: n diagnosointiin ja tyypin määrittämiseen. Nämä testit sisältävät:

• Verikokeet: Näitä käytetään mittaamaan lihaskuitujen hajoamiseen liittyviä erityisiä entsyymejä. Esimerkiksi kreatiinikinaasin (CK tai CPK) verikoe voi osoittaa kohonneita tasoja, jotka ovat 10-100 kertaa normaalia korkeammat. Tämä testi osoittaa, että lihasvaurioita esiintyy, mutta se ei vahvista diagnoosia.
• EMG: Tämä testi mittaa lihaksen reaktion hermostimulaatioon ja on erittäin hyödyllinen vahvistamaan, että potilaan heikkous johtuu lihaksesta eikä hermo-ongelmasta.
• Lihasbiopsiat voidaan suorittaa niin, että lihaskudosta voidaan tutkia mikroskoopilla.
• Neurologiset testit voivat auttaa sulkemaan pois muiden neurologisten häiriöiden esiintymisen. Lisäksi neurologinen testaus voi arvioida lihasheikkoutta, refleksejä, koordinaatiota ja paljon muuta.
• Sydäntestejä voidaan käyttää keräämään tietoa siitä, onko sydämen toiminnassa heikentynyt, mikä voi olla MD: n komplikaatio.
• Liikunnan arviointeja voidaan suorittaa henkilön voiman ja hengitystoiminnan tarkistamiseksi.
• Kuvantamista, kuten magneettikuvaa ja ultraääniä, voidaan käyttää kuvien ottamiseen ja oivallusten keräämiseen lihaskudoksen laadusta ja tiheydestä.

Kuinka lihasdystrofia diagnosoidaan

Hoito

Lihasdystrofian hoidoilla pyritään pitämään ihmiset voimakkaina ja liikkuvina mahdollisimman kauan ja hallitsemaan muita tiloja, jotka voivat kehittyä heikentyvän tuki- ja liikuntaelimistön seurauksena.

Lihasdystrofian tohtorin keskusteluopas

Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.

Lataa PDF

Lääkkeet

Lääkkeitä, kuten steroideja ja muita immunosuppressiivisia lääkkeitä, voidaan käyttää taudin etenemisen hidastamiseen, energian parantamiseen ja oireiden vähentämiseen, mutta niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia, kun niitä käytetään pitkään. Antikonvulsanttilääkkeitä voidaan käyttää kohtausten vähentämiseen ja lihaskouristusten vähentämiseen.

Jos esiintyy päällekkäisiä sairauksia, kuten sydänsairaus tai infektio, terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä sydänlääkkeitä tai antibiootteja. Lisäksi ihmisille, joille on diagnosoitu DMD, Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt Eteplirsenin tai Exondys 51: n, lääkkeen, joka on erityisesti tarkoitettu sellaisten potilaiden hoitoon, joilla on geneettinen muunnos, joka johtaa dystrofiiniproteiinipuutokseen.

Hoito

Fyysiset, työ-, puhe- ja hengitysterapiat voivat auttaa ihmisiä ylläpitämään liikealuettaan, liikkuvuuttaan, päivittäistä elämää, puhetta ja viestintää, nielemistä ja keuhkotoimintaa.Lisäksi jotkut terapeutit voivat suositella apuvälineitä, kuten henkselit, kepit, kävelijät ja pyörätuolit tukemaan heikentyneitä lihaksia.

Leikkaus

NIH: n mukaan MD-potilaat saattavat joutua leikkaamaan erilaisten ongelmien korjaamiseksi. Leikkaustyypit voivat olla sydämentahdistimen asettaminen sydänongelmien ollessa kyseessä, leikkaus selkärangan suuntauksen parantamiseksi, kun selkärangan kaarevuus (skolioosi ) häiritsee hengitystä ja leikkausta kaihien poistamiseksi silmistä ja näkökyvyn parantamiseksi. DMD-potilailla joillakin potilailla saattaa olla tarpeen saada trakeostomiputki kirurgisesti henkitorveensa (hengitysputki) hengitysvaikeuksien vakavuuden vuoksi, ja jotkut saattavat tarvita hengityssuojainta.

Kuinka lihasdystrofiaa hoidetaan

Sana Verywelliltä

MD-diagnoosin saaminen voi olla uskomattoman ylivoimainen. Vaikka MD: tä ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, lääketieteellinen yhteisö on edistynyt merkittävästi sairauden ymmärtämisessä ja sen kanssa elävien ihmisten elinajanodotteen ja elämänlaadun parantamisessa. Riippumatta siitä, onko sinulla tai rakkaallasi diagnosoitu MD (tai haluatko vain oppia siitä lisää), aseta itsellesi mahdollisimman paljon tietoa, jotta voit tehdä sinulle ja perheesi terveydenhuollolle sopivia päätöksiä.

Lihasdystrofia: Merkit, oireet ja komplikaatiot