Sisältö
- Mikä on metabolinen myopatia?
- Metaboliset myopatiatyypit
- Metabolisen myopatian oireet
- Metabolinen myopatian diagnoosi
- Metabolinen myopatian hoito
- Lisätietoja metabolisesta myopatiasta
Mikä on metabolinen myopatia?
Aineenvaihdunta on prosessi, jonka kautta solumme muuntavat polttoainelähteet - esimerkiksi sokerin - käyttökelpoiseksi energiaksi.
Kuten kaikki solut, lihassolut riippuvat aineenvaihdunnasta toimiakseen oikein. Lihassolut muuttavat sokerin ja rasvan adenosiinitrifosfaatiksi tai ATP: ksi entsyymien avulla. ATP antaa lihasten supistua ja toimia normaalisti.
Metaboliset myopatiat tapahtuvat, kun geneettiset erot aiheuttavat tietyssä entsyymissä, jota käytetään tässä prosessissa, riittämättömät tasot. Kun näin tapahtuu, sairastuneet lihakset eivät voi muuttaa polttoainetta energiaksi eivätkä siten voi toimia.
Metaboliset myopatiatyypit
Metabolisten myopatioiden eri muodot erotetaan siitä, mikä entsyymi on puutteellinen tai puuttuu.
Esimerkiksi McArdlen tauti johtuu entsyymin puutteesta, joka auttaa hiilihydraattien aineenvaihduntaa. Happomaltaasipuutoksen aiheuttamaa erilaista metabolista myopatiaa kutsutaan Pompen taudiksi.
Mitokondrioiden metabolinen myopatia on toinen tyyppi, joka johtuu tietyn entsyymin puutteesta, jota normaalisti esiintyy mitokondrioissa, solujen energiaa tuottavissa osissa.
Metabolisen myopatian oireet
Metabolisen myopatian oireet vaihtelevat yksilöiden välillä. Itse asiassa jotkut ihmiset, joilla tila on elävä oireeton, koska heidän solunsa ovat löytäneet erilaisen reitin energian luomiseksi lihaksille.
Muissa tapauksissa oireita voi ilmetä riippuen siitä, mikä entsyymi puuttuu. Metabolisen myopatian oireita ovat:
Väsymys ja liikunnan suvaitsemattomuus (energia palautuu levon jälkeen)
Lihaskouristukset
Sydänongelmat
Hengitysvaikeudet, jos tauti vaikuttaa hengitykseen liittyviin lihaksiin
Rabdomyolyysi, lihaskudoksen tuskallinen hajoaminen, joka voi aiheuttaa munuaisvaurioita, voi johtua liian rasittavasta liikunnasta, sairaudesta, stressistä, altistumisesta kylmälle tai liian pitkälle menemisestä ilman ruokaa.
Metabolinen myopatian diagnoosi
Metabolisilla myopatioilla voi olla samanlaisia oireita kuin monissa muissa olosuhteissa. Lihasbiopsia voi auttaa määrittämään lihasheikkouden syyn.
Verikoe voi havaita geneettiset erot ja myös merkkejä lihaskudoksen hajoamisesta. Verikokeet voidaan suorittaa voimakkaan tai kohtalaisen liikunnan yhteydessä verenkierrosta todisteiden löytämiseksi lihasvaurioiden esiintymisestä.
Elektromyografiaa (EMG) voidaan käyttää sulkemaan pois lihasdystrofia ja muut häiriöt.
Metabolinen myopatian hoito
Metabolisten myopatioiden ihmisten on vältettävä akuutteja lihasten hajoamisia, jotka vapauttavat lihasproteiineja verenkiertoon ja aiheuttavat vakavia munuaisvaurioita.
Yksilöiden tulisi työskennellä lääkäreiden ja muiden hoitoryhmän jäsenten kanssa kehittää suunnitelma liikunnan hallitsemiseksi. Joissakin tapauksissa hoidon tarjoajat voivat suositella kevyen aerobisen harjoittelun ohjelmaa.
Metabolisten myopatioiden tunteva kardiologi voi seuloa mahdolliset sydänlihaksen vauriot
Ruokavalio voi olla tekijä oireiden ja komplikaatioiden välttämisessä. Riippuen siitä, mihin entsyymeihin metabolinen myopatia vaikuttaa, proteiinipitoinen tai vähärasvainen ruokavalio voi olla hyödyllinen.
Yhden tyyppiselle metaboliselle myopatialle, nimeltään Pompe-tauti, uusi hoito korvaa puuttuvan happamaltaasientsyymin synteettisellä versiolla.
Kaikkien metabolisen myopatian sairastamien on tärkeää luottaa lääkärin asiantuntemukseen ja noudattaa suositeltua ruokavaliota ja hoitosuunnitelmaa.
Lisätietoja metabolisesta myopatiasta
Lue muun tyyppisistä hermo-lihassairauksista Terveyskirjastosta