Heterotsygoottiset piirteet ja taudit

Sisältö

• Ominaisuuksien määrittäminen
• Tautien kehitys
• Yhden geenin häiriöt
• Yhdisteen heterotsygoottisuus
• Heterotsygootin etu

Heterotsygoottinen on termi, jota käytetään genetiikassa kuvaamaan, kun geenin kaksi muunnosta (tunnetaan alleeleina) paritetaan samassa paikassa (lokus) kromosomissa. Sitä vastoin homotsygootti on, kun samassa alleelissa on kaksi kopiota samasta alleelista.

Termi heterotsygoottinen on johdettu "hetero-", joka tarkoittaa erilaista ja "-sygoottista" merkitystä, joka liittyy hedelmöitettyyn munaan (sygoottiin).

Ominaisuuksien määrittäminen

Ihmisiä kutsutaan diploideiksi organismeiksi, koska heillä on kullakin alueella kaksi alleelia, joista kummallakin vanhemmalla on yksi alleeli. Alleelien erityinen pariliitos tarkoittaa muutoksia yksilön geneettisissä ominaisuuksissa.

Alleeli voi olla joko hallitseva tai resessiivinen. Hallitsevat alleelit ovat niitä, jotka ilmaisevat piirteen, vaikka kopioita olisi vain yksi. Recessiiviset alleelit voivat ilmaista itseään vain, jos niitä on kaksi kopiota.

Yksi tällainen esimerkki ovat ruskeat silmät (mikä on hallitseva) ja siniset silmät (joka on resessiivinen). Jos alleelit ovat heterotsygoottisia, hallitseva alleeli ilmaisi itsensä resessiivisen alleelin yli, jolloin tuloksena ovat ruskeat silmät. Samalla henkilöä pidettäisiin resessiivisen alleelin "kantajana", mikä tarkoittaa, että sinisen silmän alleeli voisi siirtyä jälkeläisille, vaikka henkilöllä olisi ruskeat silmät.

Alleelit voivat olla myös epätäydellisesti hallitsevia, välitön perintömuoto, jossa kumpikaan alleeli ei ekspressoidu kokonaan toisen yli. Esimerkki tästä voi olla tummaa ihoa vastaava alleeli (jossa henkilöllä on enemmän melaniinia) yhdistettynä vaaleaa ihoa vastaavaan alleeliin (jossa melaniinia on vähemmän) ihon sävyn luomiseksi jonnekin niiden väliin.

Tautien kehitys

Yksilön fyysisten ominaisuuksien lisäksi heterotsygoottisten alleelien pariliitos voi toisinaan johtaa suurempaan riskiin tietyissä olosuhteissa, kuten syntymävikojen tai autosomaalisten häiriöiden (genetiikan kautta perittyjen sairauksien).

Jos alleeli on mutatoitunut (mikä tarkoittaa, että se on viallinen), tauti voidaan siirtää jälkeläisille, vaikka vanhemmalla ei ole merkkejä häiriöstä. Heterotsygoottisuuden suhteen tämä voi olla yksi monista muodoista:

• Jos alleelit ovat heterotsygoottisia resessiivisiä, viallinen alleeli olisi resessiivinen eikä ilmaise itseään. Sen sijaan henkilö olisi kuljettaja.
• Jos alleelit ovat dominoivia heterotsygoottisia, viallinen alleeli olisi hallitseva. Tällöin henkilö voi vaikuttaa tai olla vaikuttamatta (verrattuna homotsygoottiseen määräävään asemaan, jossa henkilö vaikuttaa).

Muut heterotsygoottiset parit yksinkertaisesti altistavat ihmisen terveydentilalle, kuten keliakia ja tietyntyyppiset syövät. Tämä ei tarkoita, että henkilö saa taudin; se vain viittaa siihen, että yksilöllä on suurempi riski. Myös muilla tekijöillä, kuten elämäntapa ja ympäristö, olisi merkitystä.

Yhden geenin häiriöt

Yhden geenin häiriöt ovat niitä, jotka aiheutuvat yhdestä mutatoidusta alleelista kahden sijasta. Jos mutatoitu alleeli on resessiivinen, se ei yleensä vaikuta henkilöön. Kuitenkin, jos mutatoitu alleeli on hallitseva, mutatoitu kopio voi ohittaa resessiivisen kopion ja aiheuttaa joko vähemmän vakavia taudin muotoja tai täysin oireisen taudin.

Yhden geenin häiriöt ovat suhteellisen harvinaisia. Joidenkin yleisempien heterotsygoottisten hallitsevien häiriöiden joukossa:

• Huntingtonin tauti on perinnöllinen häiriö, joka johtaa aivosolujen kuolemaan. Tauti johtuu dominoivasta mutaatiosta kutsutun geenin yhdessä tai molemmissa alleeleissa Huntingtin.
• Neurofibromatoosi tyyppi 1 on perinnöllinen häiriö, jossa hermokudoskasvaimet kehittyvät iholle, selkärangalle, luurangolle, silmille ja aivoille. Tämän vaikutuksen laukaisemiseksi tarvitaan vain yksi hallitseva mutaatio.
• (FH) Perheellinen hyperkolesterolemia on perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista korkea kolesterolitaso, erityisesti "huonot" pienitiheyksiset lipoproteiinit (LDL). Se on ylivoimaisesti yleisin näistä häiriöistä, ja se vaikuttaa noin yhteen joka 500: sta ihmisestä.

Henkilöllä, jolla on yksittäinen geenihäiriö, on 50/50 mahdollisuus siirtää mutatoitu alleeli lapselle, josta tulee kantaja.

Jos molemmilla vanhemmilla on heterotsygoottinen resessiivinen mutaatio, heidän lapsillaan on yksi neljäs mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Riski on sama jokaiselle syntymälle.

Jos molemmilla vanhemmilla on heterotsygoottinen hallitseva mutaatio, heidän lapsillaan on 50 prosentin mahdollisuus saada hallitseva alleeli (osittaiset tai täydelliset oireet), 25 prosentin mahdollisuus saada molemmat hallitsevat alleelit (oireet) ja 25 prosentilla mahdollisuus saada molemmat resessiiviset alleelit (ei oireita).

Yhdisteen heterotsygoottisuus

Yhdistetty heterotsygoottisuus on tila, jossa samassa lokuksessa on kaksi erilaista resessiivistä alleelia, jotka yhdessä voivat aiheuttaa sairauksia. Nämä ovat jälleen harvinaisia ​​sairauksia, jotka liittyvät usein rotuun tai etnisyyteen. Heidän keskuudessaan:

• Tay-Sachsin tauti on harvinainen, perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa aivojen ja selkäytimen hermosolujen tuhoutumisen. Se on erittäin vaihteleva häiriö, joka voi aiheuttaa sairauksia lapsenkengissä, murrosiässä tai myöhemmin aikuisiässä. Vaikka Tay-Sachs johtuu geenimutaatioista HEXA geeni, alleelien spesifinen pariliitos lopulta määrittää, minkä muodon tauti ottaa. Jotkut yhdistelmät tarkoittavat lapsen sairautta; toiset kääntävät myöhemmin puhkeamiseen.
• Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ensisijaisesti lapsiin ja jossa fenyylialaniinina tunnettu aine kerääntyy aivoihin aiheuttaen kohtauksia, mielenterveyshäiriöitä ja älyllisiä vammoja. PKU: han liittyy laaja valikoima geneettisiä mutaatioita, joiden pariliitokset voivat johtaa taudin lievempiin ja vakavampiin muotoihin.

Muita sairauksia, joissa heterotsygooteilla voi olla merkitystä, ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja hemokromatoosi (liiallinen raudan määrä veressä).

Heterotsygootin etu

Vaikka yksi taudialleelin kopio ei yleensä johda sairauteen, on tapauksia, joissa se voi tarjota suojaa muilta sairauksilta. Tätä ilmiötä kutsutaan heterotsygootin eduksi.

Joissakin tapauksissa yksi alleeli voi muuttaa yksilön fysiologista toimintaa siten, että hänestä tehdään vastustuskykyinen tietyille infektioille. Esimerkkejä:

• Sirppisoluanemia on kahden resessiivisen alleelin aiheuttama geneettinen häiriö. Molempien alleelien saaminen aiheuttaa punasolujen epämuodostumat ja nopean itsetuhon. Vain yksi alleeli voi aiheuttaa vähemmän vakavan sairauden, jota kutsutaan sirppisoluominaisuudeksi, jossa vain jotkut solut ovat epämuodostuneita. Nämä lievemmät muutokset riittävät tarjoamaan luonnollisen suojan malariaa vastaan ​​tappamalla tartunnan saaneet verisolut nopeammin kuin loinen pystyy lisääntymään.
• Kystinen fibroosi (CF) on resessiivinen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa vakavan keuhkojen ja ruoansulatuskanavan vajaatoiminnan.Henkilöillä, joilla on homotsygoottisia alleeleja, CF aiheuttaa paksun, tahmean limakertymän keuhkoissa ja maha-suolikanavassa. Heterotsygoottisia alleeleja sairastavilla henkilöillä sama vaikutus, vaikkakin vähentynyt, voi vähentää henkilön alttiutta koleralle ja lavantaudille. Lisäämällä liman tuotantoa henkilö on vähemmän läpäisevä tarttuvan ripulin vahingolliselle vaikutukselle.

Sama vaikutus voi selittää, miksi ihmisillä, joilla on heterotsygoottisia alleeleja tietyille autoimmuunisairauksille, näyttää olevan pienempi riski myöhemmän vaiheen hepatiitti C -oireista.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti