Sisältö
Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on harvinainen sairaus, jota esiintyy yleensä imeväisillä ja pikkulapsilla. Sitä voi esiintyä myös aikuisilla. Lapset yleensä perivät taudin. Aikuisilla monet erilaiset sairaudet, mukaan lukien infektiot ja syöpä, voivat aiheuttaa HLH: n.
Jos sinulla on HLH, kehosi puolustusjärjestelmä, jota kutsutaan immuunijärjestelmäksi, ei toimi normaalisti. Tietyt valkosolut - histiosyytit ja lymfosyytit - hyökkäävät muihin verisoluihisi. Nämä epänormaalit verisolut kerääntyvät pernaasi ja maksaasi aiheuttaen näiden elinten suurentumisen.
Mikä aiheuttaa HLH: n?
HLH on harvinainen sairaus, ja terveydenhuollon tarjoajat oppivat edelleen sen syistä. HLH: ta on 2 tyyppiä: perhe- ja hankittu. Perheellisen HLH: n osuus on noin 25% tapauksista ja perheet välittävät tilan. Jos molemmat vanhemmat ovat HLH: n geneettisiä kantajia, lapsella on 25% mahdollisuus sairauteen, 25% mahdollisuus olla sairauteen ja 50% mahdollisuus kantajaan. Useat olosuhteet aiheuttavat hankitun HLH: n. Nämä sisältävät:
Virusinfektiot, erityisesti Epstein-Barr-virus
Muut infektiot
Heikko tai sairas immuunijärjestelmä
Syöpä
Mitkä ovat HLH: n oireet?
Kuume ja pernan suureneminen ovat HLH: n yleisimpiä oireita. On monia muita mahdollisia oireita, kuten:
Maksan suurentuminen
Turvonneet imusolmukkeet
Ihottumia
Keltaisuus (ihon ja silmien keltainen väri)
Keuhko-ongelmat, mukaan lukien yskä ja hengitysvaikeudet
Ruoansulatusongelmat, mukaan lukien vatsakipu, oksentelu ja ripuli
Hermosto-ongelmat, mukaan lukien päänsärky, kävelyvaikeudet, näköhäiriöt ja heikkous
Pienillä lapsilla ja vauvoilla voi olla muita oireita, kuten ärtyneisyys ja "menestymisen epäonnistuminen". Tämä tarkoittaa, että he eivät kasva ja kehity normaalisti.
Kuinka HLH diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja perustaa HLH-diagnoosin oireihisi, fyysisen kokeen havainnoihin ja useisiin laboratoriotesteihin. Pitkäaikainen kuume on yleinen oire. Suurentunut maksa tai perna (sijaitsee vatsan vasemmassa yläkulmassa) ovat keskeisiä fyysisiä löydöksiä. Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa verikokeita etsimään:
Alhainen valkosolujen taso, jota kutsutaan luonnollisiksi tappajasoluiksi (nämä solut ovat tärkeitä terveelle immuunijärjestelmälle)
Alhainen valkosolujen, punasolujen ja verihiutaleiksi kutsuttujen hyytymissolujen määrä
Korkea triglyseridipitoisuus (veressä olevat rasvat)
Matala fibrinogeenipitoisuus (hyytymiselle tärkeä proteiini)
Korkeat ferritiinipitoisuudet (proteiini, joka varastoi rautaa)
Korkea CD25-aineen määrä, joka nousee veressäsi, kun immuunijärjestelmääsi stimuloidaan
Toinen tärkeä testi, luuytimen biopsia, vaatii näytteen ottamista luuytimestäsi (luun keskiosa, jossa verisolut tehdään) ja tutkimaan sitä mikroskoopilla. Muita testejä voivat olla geenitestaus ja veriviljelmät, jotka ovat verinäytteitä infektion etsimiseksi verestäsi.
Kuinka HLH hoidetaan?
HLH: n hoito riippuu syystä, iästäsi taudin alkaessa ja taudin vakavuudesta. Hankittu HLH-muoto voi selvitä, kun terveydenhuollon tarjoaja tunnistaa taudin syyn ja hoitaa sen. Perhetyyppinen HLH on yleensä kohtalokas, jos sitä ei hoideta. Perinnöllisen tai pysyvän hankitun HLH: n hoito voi sisältää:
Kemoterapia (syöpälääkkeet)
Immunoterapia (immuunijärjestelmään vaikuttavat lääkkeet)
Steroidit (tulehdusta torjuvat lääkkeet)
Antibiootit
Antiviraaliset lääkkeet
Jos lääkehoidot eivät toimi, terveydenhuollon tarjoajat voivat tehdä kantasolusiirron. Tässä menettelyssä terveelliset luuydinsolut luovuttajalta korvaavat sairaat luuydinsolusi. Kantasolusiirto voi parantaa HLH: n useimmissa tapauksissa.
Ei ole mitään tapaa estää HLH: ta, mutta kun terveydenhuollon tarjoajat oppivat edelleen siitä, hoito paranee. Suurin osa onnistuneesti hoidetuista lapsista elää normaalia elämää.
Terveydenhuollon tarjoajat eivät tee säännöllisesti HLH-geenitestejä vastasyntyneillä, koska tauti on hyvin harvinaista. Jos terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi HLH: n vastasyntyneen veljellä tai sisarella, vastasyntyneen mahdollisuus sairautua on 25%. Asiantuntijat suosittelevat näiden imeväisten geenitestausta.