Katsaus Gilbertin oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Ennuste
• Selviytyminen

Gilbertin oireyhtymää pidetään lievänä maksaan vaikuttavana geneettisenä tilana, jossa bilirubiinitasot nousevat veressä. Bilirubiini on keltaisenvärinen sivutuote, joka muodostuu vanhojen tai kuluneiden punasolujen hajoamisen takia, kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön (NORD) mukaan.

Gilbertin oireyhtymä on tämän sairauden tunnetuin nimi, mutta siihen voidaan viitata myös muilla nimillä, NORD toteaa, kuten:

• Gilbertin tauti
• Gilbert-Lereboulletin oireyhtymä
• Meulengrachtin tauti
• Perustuslailliset maksan toimintahäiriöt
• Perheellinen ei-hemolyyttinen keltaisuus
• Hyperbilirubinemia
• Konjugoitumaton hyvänlaatuinen bilirubinemia

Bilirubiini nousee ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, koska heillä ei ole riittävästi tiettyä maksaentsyymiä, joka on tarpeen sen poistamiseksi kehosta. Monet ihmiset, joilla on Gilbertin oireyhtymä, pysyvät oireettomina, mikä tarkoittaa, että heillä ei ole havaittavia merkkejä tilasta. Mutta joillakin ihmisillä bilirubiinitaso nousee siihen saakka, että se aiheuttaa oireita. Vaikka oireet ovat usein hallittavissa, niihin kuuluu keltaisuus tai ihon, silmien ja limakalvojen keltaisuus.

Augustine Gilbert ja Pierre Lerebullet mainitsivat Gilbertin oireyhtymän ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1901. Nykyiset tilastot osoittavat, että se vaikuttaa noin 3-7 prosenttiin Yhdysvaltain väestöstä, kertoo Cleveland Clinic. Lisäksi sitä esiintyy useimmiten nuorilla aikuisilla, ja se vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin ja kaiken etnisen taustan omaaviin ihmisiin.

Oireet

Gilbertin oireyhtymän oireita ei voida havaita vuosien ajan, ennen kuin stressitekijä vaikuttaa kehoon bilirubiinipitoisuuden nostamiseksi tai rutiinitesti tai tarkastus suoritetaan muusta syystä. Bilirubiinipitoisuuksiin vaikuttavia tekijöitä ovat stressi, vaativa fyysinen aktiivisuus, kuivuminen, paasto, sairaus, infektio, altistuminen kylmälle tai kuukautiset.

Gilbertin oireyhtymän ensisijainen oire on keltaisuus, mutta jotkut sairaudesta kärsivät ihmiset ovat raportoineet muita oireita, kuten väsymystä, huimausta tai vatsakipua. Mutta on jonkin verran ristiriitaa siitä, viittaavatko nämä muut oireet veren bilirubiinipitoisuuden nousuun. Sen sijaan jotkut tutkijat uskovat, että niitä voi esiintyä samanaikaisesti muiden ehtojen tai sairauksien vuoksi.

Syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen, perinnöllinen tila, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiltä. Oireyhtymän puhkeaminen voi liittyä murrosiän aikana tapahtuviin hormonaalisiin muutoksiin.

Ihmisillä, joilla on oireyhtymä, on heikentynyt geeni, nimeltään UGT1A1-geeni, mikä vaikeuttaa maksan riittävää poistamista bilirubiinista verestä.Koska bilirubiinia ei eritä kehosta normaalilla nopeudella, se kerääntyy verenkiertoon ja lopulta se voi sävyttää ihoa, silmiä ja limakalvoja keltaiseksi.

Gilbert-oireyhtymän lisäksi geneettisen variantin lisäksi ei ole muita tunnettuja syitä. Tila ei liity vakaviin maksasairauksiin, kuten kirroosi tai hepatiitti C, elämäntapakäytännöt tai ympäristövaikutukset, toteaa Yhdistyneen kuningaskunnan kansallinen terveyspalvelu (NHS).

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

Vaikka Gilbertin oireyhtymä voi olla läsnä syntymän yhteydessä, sitä ei todennäköisesti diagnosoida vasta murrosiän jälkeen, varsinkin myöhään teini-ikäisinä tai 20-luvun alussa.

Useimmat oireyhtymätapaukset löytyvät, kun verikokeita tehdään muista olosuhteista, kuten infektioista, sairauksista tai rutiininomaisesta laboratoriotyöstä. Nämä verikokeet voivat paljastaa jonkin verran bilirubiinipitoisuuden nousua ilman oireita. Lääkäri voi diagnosoida Gilbertin oireyhtymän, jos bilirubiinisi on kohonnut ilman merkkejä hemolyysistä, joka tunnetaan myös nimellä punasolujen ennenaikainen hajoaminen tai maksavaurion merkit.

Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymään liittyviä oireita, kuten keltaisuus, lääkäri voi määrätä laboratoriotyön bilirubiinitasojen arvioimiseksi ja testit maksan toiminnan arvioimiseksi. Lisäksi lääkäri saattaa haluta sinun suorittavan geneettisen testin, vaikka Gilbertin oireyhtymän diagnoosin määrittäminen ei ehkä ole tarpeen.

Hoito

Koska Gilbertin oireyhtymää pidetään lievänä tilana, se ei vaadi hoitoa lainkaan. Vaikka oireyhtymä on elinikäinen, sillä on harvoin merkittävä vaikutus yleiseen terveyteesi. Lisäksi se ei lisää mahdollisuuttasi kehittää maksasairauksia tai muita komplikaatioita.

Kun keltaisuus on läsnä, se on yleensä väliaikainen ja lyhyt, ja se häviää usein itsestään. Saatat huomata, että joidenkin elämäntapamuutosten tekeminen, kuten hydratoituminen, stressin hallinta ja säännöllisten aterioiden syöminen, voivat vähentää keltaisuuden jaksoja.

Kuinka keltaisuutta kohdellaan

Ennuste

Gilbertin oireyhtymä ei vaikuta elinajanodotteeseesi. Itse asiassa uudet tutkimukset viittaavat siihen, että ihmisillä, joilla on sairaus, voi olla pienempi sydän- ja verisuonitautien riski. Bilirubiinin ajateltiin kerran olevan myrkyllistä kehon soluille. Mutta uudet tutkimukset viittaavat siihen, että bilirubiinilla voi olla antioksidantteja, anti-inflammatorisia ja muita hyödyllisiä ominaisuuksia, jotka suojaavat sydäntä.

Lisääntynyt bilirubiinipitoisuus voi suojata sydämen pääverisuonia sepelvaltimotautiin (CAD) liittyvältä oksidatiiviselta stressiltä.

Tällä hetkellä tarvitaan lisää tutkimusta bilirubiinin ja sen sydämessä mahdollisesti olevien suojaavien ominaisuuksien välisestä yhteydestä. Tällä hetkellä on epäselvää, mitkä elimistön toimintamekanismit vaikuttavat bilirubiinin antioksidantti- ja anti-inflammatorisiin ominaisuuksiin. On myös tärkeää huomata, että muissa tutkimuksissa on havaittu ristiriitaisia ​​havaintoja bilirubiinin ja sen suojaavan vaikutuksen välillä CAD: ään.

Selviytyminen

Tietyt lääkkeet, kuten kolesterolia alentavat lääkkeet, voivat pahentaa keltaisuutta. Keskustele lääkärisi kanssa mahdollisista lääkkeistä, olivatpa ne reseptilääkkeitä tai käsikauppalääkkeitä.

Gilbertin oireyhtymää aiheuttavat geneettiset variantit voivat tehdä joistakin henkilöistä alttiimpia tiettyjen lääkkeiden myrkyllisyydelle.

Sana Verywelliltä

Vaikka et voi estää Gilbertin oireyhtymän esiintymistä, sinun ei yleensä tarvitse noudattaa erityisiä ruokavalion tai kuntovaatimuksia. Olosuhteiden välttäminen ja stressitapahtumien minimointi, jotka voivat laukaista keltaisuuden tai muita oireita, voivat kuitenkin auttaa pitämään tilan loitolla. Vaikka sairauden diagnosointi on aina hieman hermostavaa, lohduta muistaessasi, että keltaisuus yleensä häviää itsestään. Lisäksi tila ei vaikuta Gilbertin oireyhtymän elinajanodotteeseen.