Sisältö
- Mikä on Huntingtonin tauti?
- Huntingtonin taudin perinnöllisyys
- Huntingtonin taudin genetiikka
- Huntingtonin taudin geneettisen testin logistiikka
- Kuinka HD-geeni aiheuttaa Huntingtonin tautia
Mikä on Huntingtonin tauti?
Huntingtonin tauti on perinnöllinen tila, jolle on ominaista vaikea liikehäiriö ja etenevä dementia. Huntingtonin tauti alkaa keskimäärin noin 40-vuotiaana, ja harvemmin se alkaa teini-ikäisinä. Huntingtonin taudista kärsivien elinajanodote on noin 10-20 vuotta oireiden ilmaantumisen jälkeen.
Ehto aiheuttaa huomattavan vammaisuuden ja lisääntyneen riippuvuuden hoitajista edetessään. Huntingtonin tauti on suhteellisen harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen jokaista 10000 - 20 000 ihmistä maailmanlaajuisesti, ja esiintyvyys on hieman korkeampi eurooppalaisten syntyperäisten keskuudessa.
Valitettavasti Huntingtonin tauti on tällä hetkellä parantamaton, ja taudin diagnosoinnilla ei ole muita hoitovaihtoehtoja kuin tukihoito, joka keskittyy loukkaantumisten ehkäisyyn ja komplikaatioiden, kuten aliravitsemuksen ja infektioiden, välttämiseen.
Huntingtonin taudista vastuussa oleva geeni löydettiin vuonna 1993, ja verikoe on käytettävissä sen määrittämiseksi, onko sinulla geeni.
Taudin tulos ja hoidon puute ovat yksi syy siihen, miksi Huntingtonin taudin perheessä tuntevat ihmiset etsivät geenitestausta. Sairauden tunnistaminen geenitestien avulla voi auttaa perheitä valmistautumaan tuleviin vaikeuksiin ja auttaa tekemään perhesuunnittelua koskevia päätöksiä.
Huntingtonin taudin perinnöllisyys
Yksi syy siihen, että Huntingtonin taudin geneettinen testi on niin hyödyllinen, on, että tila on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa sitä, että jos henkilö perii vain yhden puutteellisen Huntingtonin taudin geenin, kyseinen henkilö todennäköisesti kehittää taudin.
Huntingtonin geeni sijaitsee kromosomissa 4. Kaikki ihmiset perivät kaksi kopiota kustakin geenistä; joten kaikilla ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista 4. Syynä tähän sairauteen hallitsevana on se, että vain yhden viallisen geenin saaminen riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka henkilöllä olisi toinen normaali kromosomi. Jos sinulla on vanhempi, jolla on tauti, vanhemmallasi on yksi kromosomi, jossa on vika, ja yksi kromosomi ilman vikaa. Sinulla ja jokaisella sisaruksellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä tauti vanhemmaltasi.
Huntingtonin taudin genetiikka
Geenikoodaus tehdään sekvenssistä nukleiinihappoja, jotka ovat DNA: n molekyylejä, jotka koodaavat proteiineja, joita kehomme tarvitsee normaaliin toimintaan. Huntingtonin taudin spesifinen koodausvaje on kolmen nukleiinihapon, sytosiinin, adeniinin ja guaniinin, toistojen määrän lisääntyminen solun ensimmäisen eksonin alueella. HD geeni. Tätä kuvataan CAG-toistona.
Normaalisti meillä pitäisi olla noin 20 CAG-toistoa tässä tietyssä paikassa. Jos sinulla on alle 26 toistoa, sinun ei odoteta kehittävän Huntingtonin tautia. Jos sinulla on 27-35 CAG-toistoa, et todennäköisesti kehitä sairautta, mutta olet vaarassa siirtää taudin jälkeläisiisi. Jos sinulla on 36-40 toistoa, voit kehittää sairauden itse. Ihmisillä, joilla on yli 40 CAG-toistoa, odotetaan kehittyvän tauti.
Toinen havainto tämän geneettisen vian suhteen on, että toistojen määrä kasvaa usein jokaisen sukupolven kanssa, ilmiö, joka tunnetaan ennakointina. Joten esimerkiksi jos sinulla on vanhempi, jolla on 27 CAG-toistoa Huntingtonin taudista vastaavalla alueella, sinulla voi olla sisar, jolla on 31 toistoa, ja sisarellasi voi olla lapsi, jolla on enemmän toistoja. Ennakoinnin merkitys Huntingtonin taudin genetiikassa on, että henkilöllä, jolla on enemmän CAG-toistoja, odotetaan kehittyvän taudin oireet aikaisemmin kuin henkilöllä, jolla on vähemmän toistoja.
Huntingtonin taudin geneettisen testin logistiikka
Tapa testata Huntingtonin tauti verikokeen avulla. Testin tarkkuus on erittäin korkea. Normaalisti, koska Huntingtonin tauti on niin vakava tila, neuvontaa suositellaan ennen ja jälkeen geenitestituloksesi.
On joitain strategioita, joita lääkäri voi käyttää tulkitsemaan testituloksia paremmin. Esimerkiksi, jos tiedät, että sinulla on vanhempi, jolla on Huntingtonin tauti, lääkäri voi testata myös toisen vanhemmasi nähdäkseen, kuinka kussakin kromosomissasi olevien CAG-toistojen määrä vertaa vanhempiesi kromosomien toistojen lukumäärään . Sisarusten testaus voi myös auttaa asettamaan tulokset perspektiiviin.
Kuinka HD-geeni aiheuttaa Huntingtonin tautia
Huntingtonin taudin geneettinen ongelma, CAG toistaa, aiheuttaa poikkeavuuksia Huntin tinaproteiini -nimisen proteiinin tuotannossa. Ei ole täysin selvää, mitä tämä proteiini tekee ihmisillä, joilla ei ole Huntingtonin tautia. Tunnetaan kuitenkin, että Huntingtonin taudissa Huntingtin-proteiini on tavallista pidempi ja alttiina pirstoutumiselle (hajoaminen pienempiin osiin). Uskotaan, että tämä venymä tai siitä seuraava pirstoutuminen voi olla myrkyllistä aivojen hermosoluille.
Huntingtonin taudista kärsivä aivojen erityisalue on tyvisanglia, syvä aivoissa oleva alue, jonka tiedetään myös olevan vastuussa Parkinsonin taudista. Parkinsonin taudin tavoin Huntingtonin taudille on ominaista liikkumisongelmat, mutta Huntingtonin tauti etenee nopeammin, johtaa kuolemaan ja dementia on taudin merkittävin oire.
Sana Verywelliltä
Huntingtonin tauti on tuhoisa tila, joka vaikuttaa varhaisen keski-iän ihmisiin ja johtaa kuolemaan 20 vuoden kuluessa. Huolimatta taudin tieteellisestä ymmärryksestä ei valitettavasti ole hoitoa, joka voi hidastaa taudin etenemistä eikä parannuskeinoa taudille.
Geneettinen testaus Huntingtonin taudille on valtava edistysaskel, joka voi auttaa päätöksenteossa. Geneettisen testauksen tulokset voivat auttaa perheen suunnittelussa ja valmistelussa vammaisuuteen ja varhaiseen kuolemaan.
Jos sinulla tai tuntemallasi henkilöllä on Huntingtonin tauti tai jos hänelle on kerrottu, että tauti ilmaantuu tulevina vuosina, on hyödyllistä olla yhteydessä tukiryhmiin keinona ymmärtää miten selviytyä ja nojata niihin, joilla on samanlaisia kokemuksia.
Lisäksi, vaikka hoitoa ei tällä hetkellä ole, tutkimus etenee, ja voit harkita osallistumista tutkimukseen keinona oppia vaihtoehdoistasi ja saada pääsy uusimpiin kehittyviin ja nouseviin hoitovaihtoehtoihin.