Sisältö
Ruokatorven atresia (EA) on synnynnäinen tila, johon liittyy ruokatorven epätäydellinen muodostuminen (lihasputki, jonka läpi nielty ruoka ja neste kulkevat vatsaan). Synnynnäinen tila on sellainen, joka kehittyy kohdussa (kohdussa) ja on läsnä syntymän yhteydessä. Kun vauva syntyy EA: n kanssa, ruokatorven yläosa ei ole kunnolla yhteydessä alempaan ruokatorveen ja mahaan, mikä estää nielemäsi ruoan kulkemisen normaalisti.Ruokatorven atresia on yksi useista erityyppisistä ruoansulatuskanavan atresiasta (tukos jonnekin suolistoa pitkin); EA on yleisin tyyppi. On arvioitu, että yhdellä 4100 elävänä syntyneestä lapsesta on ruokatorven atresia. Puolessa näistä tapauksista esiintyy myös muita synnynnäisiä epämuodostumia.
EA esiintyy usein synnynnäisellä epämuodostumalla, jota kutsutaan tracheoesophageal fistulaksi (TEF), mikä on tila, johon liittyy epänormaali yhteys ruokatorven ja henkitorven välillä (henkitorvi). Nämä kaksi ehtoa (EA ja TEF) esiintyvät yleensä yhdessä tai ne voivat olla osa oireyhtymää (ryhmä sairauksia).
Ruokatorven atresiatyypit
Ruokatorven atresiaa on useita erilaisia, joihin kuuluvat:
- A tyypin: Ruokatorven ylempi ja alempi segmentti eivät yhdisty, koska niiden päät on suljettu pusseilla; TEF ei ole läsnä.
- Tyyppi B: Harvinainen EA-tyyppi, johon liittyy suljettu pää tai pussi ruokatorven alaosassa, ja TEF on läsnä ruokatorven yläosassa (missä ruokatorvi on epänormaalisti kiinnitetty henkitorveen).
- Tyyppi C: Yleisin EA-tyyppi, johon liittyy suljettu pää tai pussi, joka sijaitsee ruokatorven yläosassa, ja TEF on olemassa ruokatorven alaosassa (missä ruokatorvi on epänormaalisti kiinnitetty henkitorveen).
- Tyyppi D: Vakavin ja vähiten yleinen EA-tyyppi, johon liittyy ruokatorven ylä- ja alaosia, jotka eivät ole yhteydessä toisiinsa; TEF on läsnä ruokatorven jokaisessa osassa (ala- ja yläosassa), joissa kumpikin on epänormaalisti kiinnitetty henkitorveen.
Ruokatorven atresian oireet
Ruokatorven atresian oireet havaitaan yleensä pian syntymän jälkeen.Näitä ovat:
- Yskä tai tukehtuminen (pääasiassa ruokinnan aikana)
- Vauvan vaahdosta valkoiset kuplat
- Vaikeuksia hengittää
- Sinertävä iho (erityisesti ruokinnan aikana)
- Keuhkokuume (nesteen imemisestä keuhkoihin)
- Vatsan venytys (laajeneminen johtuen kaasun tai nesteen loukkuun), kun TEF on läsnä; tämä johtuu siitä, että henkitorven ilma pakotetaan ruokatorveen ja mahaan.
Syyt
Vaikka ruokatorven atresian tarkka syy ei ole tiedossa, asiantuntijat uskovat, että kyseessä on geneettinen yhteys. Lähes puolella kaikista EA: lla syntyneistä lapsista on jonkin muun tyyppinen synnynnäinen epämuodostuma.Syntyneisiin epämuodostumiin, joita yleisesti esiintyy ruokatorven atresian kanssa, voivat olla:
- Geneettiset viat, joita kutsutaan trisomiksi 13, 18 tai 21 (kromosomaaliset häiriöt, jotka voivat aiheuttaa älyvammaisuuden tai muita syntymävikoja)
- Ruoansulatuskanavan muut tilat, kuten suoliston atresia tai imperforate peräaukko, joka on syntymävika, johon liittyy peräaukon puuttuva tai tukossa oleva aukko.
- Synnynnäiset sydänviat, kuten Fallotin tetralogia (tila, johon liittyy useita sydämen anatomisia vikoja) tai muut sydänongelmat
- Virtsateiden ongelmat, kuten munuaisten puuttuminen, muut munuaisten poikkeavuudet tai hypospadiat, tila, jossa peniksen aukko ei ole oikeassa asennossa
- Lihas- tai luustovirheet
EA: n kanssa mahdollisesti esiintyviä oireyhtymähäiriöitä ovat:
- VACTERL-yhdistys (esiintyy yhdellä 10000: sta 1: een 40 000 elävänä syntymästä) sisältää useita poikkeavuuksia, mukaan lukien selkärangan poikkeavuudet, peräaukon atresia, sydämen epämuodostumat, trakeoesofageaalinen fisteli, ruokatorven atresia, munuaisten poikkeavuudet, radiaalinen aplasia (säteen luun epämuodostuma, joka sijaitsee käsivarsi) ja raajojen poikkeavuuksia. Noin 19% EA: lla syntyneistä lapsista täyttää myös VACTERL-yhdistyksen kriteerit.
- CHARGE-oireyhtymä (esiintyy yhdellä 85,00: stä 1: een 10000: sta vastasyntyneestä) oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin kehon alueisiin, mukaan lukien koloboma (silmän synnynnäinen poikkeavuus), sydänviat, choanaen atresia (häiriö, johon liittyy tukos) nenäkäytävän takaosasta), henkisen ja / tai fyysisen kehityksen hidastuminen, sukupuolielinten hypoplasia (emättimen puutteellinen kehitys) ja korvan poikkeavuudet.
Diagnoosi
Ruokatorven atresian alustavaa diagnoosia voidaan epäillä prenataalisesti rutiininomaisen raskauden ultraäänen aikana.Synnytyksen jälkeen terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä, että nasogastrinen (NG) putki tai orogastrinen putki asetetaan imeväisen nenään tai suuhun ja viedään ruokatorven läpi mahaan.Jos putki ei pysty kulkemaan helposti, EA on pidetään todennäköisenä syynä. Röntgen tehdään diagnoosin vahvistamiseksi ja EA: n tarkan sijainnin löytämiseksi.
Hoito
Ruokatorven atresian hoitoon liittyy leikkaus vian korjaamiseksi. Ennen leikkausta jatkuva imu nasogastrisen putken kautta on tarkoitettu estämään aspiraatio (nesteen, kuten syljen, hengittäminen keuhkoihin), mikä voi johtaa aspiraatiokeuhkokuumeeseen. Muita hoitomuotoja ennen korjaavaa leikkausta ovat:
- Lapsen sijoittaminen alttiiseen asentoon pää ylöspäin
- Kaikkien suun kautta annettavien (suun kautta annettavien) ruokintojen pidättäminen
- Työnnä gastrostomiaputki (putki työnnetään suoraan vatsaan nestesyötön antamiseksi), jos korjaava leikkaus viivästyy. Gastrostomiputki palvelee myös mahalaukun purkamista (poistaa sisällön), mikä vähentää riskiä, että mahalaukun sisältö voi palautua henkitorveen (henkitorve).
- Varmista, että lapsi on optimaalisessa fyysisessä kunnossa leikkausta varten
Leikkaus
Kun lapsen tila katsotaan vakaana, suoritetaan ruokatorven atresian kirurginen korjaus ja trakeoesofageaalisen fistelin (jos fisteli on läsnä) sulkeminen. Menettely itsessään riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien:
- Kuinka suuret aukot ovat ylemmän ja alemman ruokatorven välillä (suuret aukot vaativat paljon laajemman kirurgisen toimenpiteen)
- Onko fisteli (TEF) läsnä
- Muut tekijät
Ruokatorven atresian kirurginen menettely
Useimmissa tapauksissa ruokatorven atresia (ilman muita synnynnäisiä vikoja) voidaan suorittaa leikkaus, johon liittyy yksinkertainen korjausmenettely, nimeltään anastomoosi. Anastomoosiin kuuluu ylemmän ja alemman ruokatorven liittäminen yhteen peräkkäiseen putkeen.
Ruokatorven Atresia TEF: n kanssa
Yleensä leikkaus EA: n korjaamiseksi tehdään hyvin pian lapsen syntymän jälkeen. Vaikeissa olosuhteissa molemmat viat (EA ja TEF) voidaan tehdä samanaikaisesti.
- Anestesia annetaan lapsen nukkumiseksi siten, että leikkaus on kivutonta.
- Rintakehän sivulle (kylkiluiden väliin) tehdään viilto.
- Ruokatorven ja henkitorven välinen fisteli (TEF) on suljettu.
- Ruokatorven ylä- ja alaosat on ommeltu yhteen (anastomoosi).
Kun ylemmän ja alemman ruokatorven epänormaalien pussien väliset aukot ovat liian suuret ja ruokatorven ylä- ja alaosat ovat liian kaukana toisistaan, korjaukseen sisältyy useampi kuin yksi leikkaus, nämä vaiheet sisältävät:
- Ensimmäiseen kirurgiseen toimenpiteeseen liittyy vain fistelin korjaaminen (TEF)
- Työnnetään G-putki imeväisen ravinnoksi (kaava tai äidinmaito annetaan lapselle putken kautta, suoraan vatsaan).
- Toinen kirurginen toimenpide (anastomoosi) suoritetaan myöhemmin ruokatorven korjaamiseksi
Komplikaatiot
Yleisin vakavia komplikaatioita leikkauksen jälkeen ovat:
- Vuoto paikassa (jossa anastomoosi suoritettiin)
- Stricture (epänormaali kaventuminen käytävän kehossa) muodostumista
Muita komplikaatioita EA: n kirurgisen korjauksen jälkeen voivat olla:
- Ruoansulatusvaikeudet, jotka johtuvat ruoansulatuskanavan heikosta liikkuvuudesta (lihasten supistukset ruoan ja nesteiden siirtämiseksi suolistossa), joita esiintyy jopa 85%: lla lapsista leikkauksen jälkeen
- Gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD) (mahalaukun sisällön paluu takaisin ylös ruokatorveen) on seurausta heikosta ruoansulatuskanavan liikkuvuudesta yhdessä ruokatorven lyhenemisen kanssa, joka vaikuttaa ruokatorven distaaliseen sulkijalihakseen. Distaalinen ruokatorven sulkijalihakset ovat mekanismi, joka normaalisti sulkeutuu estäen nieltyä ruokaa ja nesteitä siirtymästä takaisin ylös ruokatorveen. Jos GERD on vaikea, sulkijalihaksen kirurginen korjaus voi olla tarpeen.
Selviytyminen
Syntymävikalla syntyneen lapsen saamisen monista stressitekijöistä selviäminen voi olla haastavaa kaikille vanhemmille tai perheenjäsenille. On tärkeää tavoittaa ja saada tukea. Yhteyden muodostaminen muihin samanlaisia haasteita kokeviin vanhempiin voi auttaa. Voi olla myös hyödyllistä tutkia mahdollisuuksia saada tukea ammattilaisilta (kuten ohjaajilta tai terapeuteilta) tarvittaessa.
Vanhempien auttamiseksi on monia verkkolähteitä, kuten Birth Defects.org, joka tarjoaa verkkosivun, jolla vanhemmat voivat lukea tarinoita muista ruokatorven atresiaan ja trakeo-ruokatorven fistulaan liittyvistä vanhemmista. Siellä on myös linkki joihinkin vanhempien ylläpitämiin online-tukiryhmiin. Jos sinusta tuntuu, että tarvitset ammattitaitoista apua, ota yhteyttä lääkäriisi.
Ruokatorven atresiaa sairastavan lapsen hoito vaatii ylimääräistä emotionaalista voimaa. Siihen voi sisältyä kirurgisten toimenpiteiden ja sairaalahoitojen sarja (varsinkin kun synnynnäisiä vikoja on enemmän kuin yksi). Vanhempana tai hoitajana on tärkeää huolehtia itsestäsi, jotta voit mennä etäisyyden. Pyydä ystävien ja perheenjäsenten apua aina kun mahdollista, yritä syödä tasapainoinen ruokavalio, nukkua tarpeeksi ja vie stressin poistamiseen tarvittava aika. Ehkä tärkeintä, älä pelkää pyytää apua, kun tarvitset tauon.