Sisältö
Cloacal-ekstrofia on harvinainen, mutta vakava syntymävika. Se vaikuttaa noin yhteen 250 000 syntymästä. Kloakaalista eksstrofiaa sairastavilla lapsilla on ongelmia vatsaelintensä synnytyksen aikana. He voivat syntyä elinten osilla, jotka ovat alttiina kehon ulkopuolelle. He kokevat usein myös muita vatsaelinten kehitykseen liittyviä ongelmia. Esimerkiksi virtsarakko jaetaan usein kahteen puolikkaaseen, samoin kuin peräsuoli ja paksusuoli.Cloacal-ekstrofia on hoidettava leikkauksella. Vaihtoehtoja on tilanteesta riippuen. Leikkaus on keskittynyt ensisijaisesti ruoansulatuskanavan toiminnan palauttamiseen. Tämän leikkauksen avulla lapset, joilla on kloakaekstrofiaa, voivat elää täysimääräistä elämää.
Termi "kloakaali" viittaa kloakkaan - yhteiseen onteloon ruoansulatuskanavan päässä. Monilla selkärankaisilla organismeilla on kloakka. Se vapauttaa sekä ulosteita että sukuelinten eritteitä. "Eksstrofia" tarkoittaa sisäisen elimen tai sen osan läsnäoloa kehon ulkoisessa osassa. Sitä käytetään useimmiten vatsan elinten epämuodostumiin, kuten virtsarakon eksstrofiaan.
Oireet
Kloaakan eksstrofian klassinen oire on vatsan elinten osien esiintyminen kehon ulkopuolella. Erityisesti elimet työntyvät vatsan seinämän läpi napanuoran alueella, missä voit odottaa vatsa-painiketta. Tätä kutsutaan omfaloceleeksi. Pieni omphalocele voi sisältää vain suoliston osia. Suuri omfalocele voi tarkoittaa, että monet vatsaelimet työntyvät vatsaontelosta. Näihin elimiin voi kuulua suolisto, maksa ja perna.
Virtsarakon ekstrofia on myös yleinen komponentti kloakaalistrofiasta. Se on myös ehto, joka voi tapahtua yksin. Sitä esiintyy noin yhdellä 50000 elävänä syntyneellä. Virtsarakko altistuu kehon ulkopinnalle. Se on myös jaettu kahtia. Tämän jakautumisen takia virtsarakko ei pysty pitämään virtsaa.
Lapsilla, joilla on kloakan ekstrofia, ei myöskään välttämättä ole asianmukaisesti muodostunutta peräaukkoa. Paksusuoli voi olla kytketty virtsarakoon sen sijaan, että se poistuu kunnolla. Heillä voi olla myös selkärangan ongelmia, kuten spina bifida.
Lopuksi, kloakaalistrofiaa sairastavien lasten sukuelimillä voi olla myös vaikeuksia muodostaa. Urospuolisilla lapsilla voi olla halkeama fallos ja kivespussit. Fallus voi myös olla virtsarakon sisällä syntymähetkellä. Naaraspuolisilla vauvoilla voi olla jaettu klitoris tai kaksi emättimen aukkoa. Joillakin yksilöillä on epäselvät sukuelimet.
Syyt
Cloacal-ekstrofian uskotaan johtuvan vatsan alemman seinämän ja vatsan elinten kehityksen ongelmista alkion kehityksen aikana. Tähän mennessä lääkärit eivät tiedä miksi se tapahtuu.
Cloacal-ekstrofiaa voi esiintyä useammin useiden raskauksien aikana, erityisesti identtisten kaksosien kanssa. Molemmat kaksoset eivät välttämättä vaikuta.
Diagnoosi
Cloacal-ekstrofia voidaan tunnistaa syntymähetkellä tai ennen sitä. Se havaitaan usein ensimmäistä kertaa synnytystä edeltävän ultraäänen aikana. Diagnoosi vahvistetaan sitten syntymähetkellä.
Hoito
Klookaalisen eksstrofian hoito vaatii lapsen tavallisesti useita leikkauksia ajan myötä. Tätä kutsutaan joskus vaiheittaiseksi jälleenrakennukseksi, koska korjaukset tehdään vaiheittain.
Jälleenrakennuksen erityiset osat vaihtelevat lapsesi tilan yksityiskohtien mukaan. On kuitenkin joitain korjauselementtejä, jotka ovat yleisempiä. Nämä sisältävät:
- Vatsan korjaus suoritetaan yleensä lähellä syntymää. Tähän sisältyy yleensä virtsarakon sulkeminen ja kolostomian luominen. Virtsarakon sulkeminen antaa sille mahdollisuuden pitää munuaiset tekemää virtsaa. Sitten se voidaan tyhjentää virtsaputken läpi. Kolostomia on aukko paksusuolesta ihon pintaan. Suolisto voi vapauttaa ulosteesta tämän aukon läpi keräyspussiin. Tämä keräyspussi tunnetaan kolostomiapussi. Samanaikaisesti virtsarakko siirretään vatsaan ja vatsan seinä suljetaan.
- Osteotomiat ovat leikkauksia, joita käytetään säätämään lonkan luita siten, että lantio tukee kunnolla sisäelimiä. Virtsarakon lisäleikkauksia tehdään joskus samaan aikaan.
- Läpivientimenettelyt Voidaan tehdä, jos lapsella on syntynyt tarpeeksi paksusuolea tuottamaan kiinteää ulosetta. Läpivientimenettely yhdistää paksusuolen peräsuoleen. Tämä antaa lapselle mahdollisuuden siirtää uloste peräsuolen läpi.
Sukupuolijakauma
Klookaalisen eksstrofian hoitoon voi liittyä myös sukuelinten leikkaus. Cloacal-ekstrofia on osittain ero sukupuolisesta erilaistumisesta. Klookaalisen eksstrofian sukuelinten leikkaus on jonkin verran kiistanalainen. Historiallisesti kaikille yksilöille, joilla on kloakaalista eksstrofiaa, on määrätty naisia, johtuen falloksen rakenteiden suurista ongelmista. Kuitenkin monilla XY-yksilöillä, joilla on kloakaekstrofiaa, kehittyy miesten sukupuoli-identiteettejä. Siksi vanhempien ja lääkäreiden tulisi käydä syvällisiä keskusteluja sukupuolijakaumasta ja kasvatuksen sukupuolesta ennen kuin he tekevät päätöksen siitä, miten edetä.
Selviytyminen
Kun lapsellesi diagnosoidaan kloakaalinen ekstrofia, se voi tuntua pelottavalta. Lapsesi tarvitsee todennäköisesti useita leikkauksia useiden vuosien aikana. He voivat myös joutua viettämään jonkin aikaa sairaalassa.
Näiden lasten kotihoito eroaa myös muista lapsista. Saatat joutua oppimaan vaihtamaan kolostomipussin ja opettamaan tämän taiton muille hoitajille. Lapsellasi voi olla myös muita erityistarpeita.
On tärkeää muistaa, että kloaka-ekstrofiaa sairastavat lapset voivat elää pitkiä, terveellisiä elämiä. Heidän elämänsä voi olla jollain tavalla erilainen kuin muiden lasten elämä, mutta se ei tarkoita, että he ovat huonompia.
Lapsena tai aikuisena, jolla on kloakaalista eksstrofiaa, saatat kohdata erityisiä haasteita suhteiden ja seksuaalisuuden suhteen. Seksuaalielimesi voivat olla erilaisia kuin mitä sinä tai kumppanisi odotat. Saatat myös käsitellä kolostomipussia tai muita asioita, jotka voivat olla monimutkaisia selittää kumppanille. Yritä olla lannistumatta. Vaaranpuutteesta kärsivillä ihmisillä voi olla ja onkin rakastavia ja seksuaalisia suhteita. Tämän sairauden omaavilla ihmisillä on myös usein mahdollista saada lapsia avustettujen lisääntymistekniikoiden avulla.
Sana Verywelliltä
Jos olet tekemisissä kloakaalisen eksstrofian kanssa, on tärkeää etsiä tukea. Jos olet vanhempi, tähän sairauteen erikoistuneiden lastensairaalien kirurgit voivat pystyä yhdistämään sinut muihin vanhempiin, jotka selviävät tästä diagnoosista. On olemassa myös online-tukiryhmiä vanhemmille, jotka käsittelevät kloaka- ja virtsarakonpudotusta.
Jos olet lapsi, murrosikäinen tai aikuinen, jolla on kloakaalista eksstrofiaa, tuki on saatavilla myös sinulle! Voi olla hyödyllistä puhua muille, jotka elävät samanlaisissa olosuhteissa. Loppujen lopuksi toinen teini-ikäinen, joka selvittää, miten käsitellä kolostomipussiaan prom-promilla, voi olla helpompi puhua kuin edes sympaattisin aikuinen! Verkkoyhteisöt, kuten Courage to Shine -yhteisö, voivat myös auttaa sinua näkemään, kuinka muut elävät ja menestyvät klooaalipuristuksesta ja siihen liittyvistä olosuhteista.
Muista, että on normaalia tuntua joskus hukkuneelta. Älä pelkää hakea apua ja tietoa. Keskustele lääkärisi kanssa tai etsi terapeutti, joka on erikoistunut työskentelemään kroonisten terveysongelmien kanssa. On monia ihmisiä, jotka voivat saada tarvitsemasi tiedot ja tuen.