Geenit ja migreenipäänsärkysi

Sisältö

• Migreenin perinnöllisyys
• Migreeniin liittyvät geenit
• Perinnöllinen hemipleginen migreeni
• Sana Verywelliltä

Migreeni esiintyy usein perheissä, ja on pitkään uskottu, että migreenin alttiudessa voi olla geneettinen komponentti. Geenien ja migreenin välisen yhteyden tutkimus on tuottanut joitain linkkejä, mutta perinnöllisyyden merkityksen ja tarkan roolin ymmärtämisessä on vielä pitkä matka näiden tuskallisten ja usein heikentävien päänsärkyjen suhteen.

Migreenin perinnöllisyys

Vaikka migreeniä on mahdollista kehittää ilman perheen historiaa, jos jollakin vanhemmistasi on migreeniä, sinulla on noin 50 prosentin mahdollisuus kehittää niitä itse. Kun molemmilla vanhemmillasi on migreeni, tuo mahdollisuus kasvaa entisestään. Vaikka kaksosilla ja sisaruksilla voi olla lisääntynyt riski jakaa migreenitaipumuksia, yhteys ei ole yhtä vahva kuin vanhempien kanssa, mikä viittaa siihen, että myös ympäristötekijöillä voi olla merkitystä.

Migreenien sukututkimus tarkoittaa, että todennäköisesti koet vakavampia migreenityyppejä, mukaan lukien auralla migreenit, joihin liittyy neurologisia oireita, kuten visuaalisia muutoksia ja motorista heikkoutta.

7–18 prosenttia väestöstä kokee toistuvia migreeneja, mikä tekee siitä yhden yleisimmistä kroonisista vaivoista.

Perinnöllisten tekijöiden lisäksi on muitakin, jotka altistavat migreenille. Esimerkiksi naisilla on todennäköisemmin migreeni kuin miehillä, ja jaksojen taajuus ja vakavuus vähenevät yleensä vaihdevuosien jälkeen.

Migreeniin liittyvät geenit

Vaikka useiden eri geenien on todettu liittyvän migreeniin, ei ole täysin selvää, miten ne periytyvät tai onko sinun perittävä useampi kuin yksi tämän geneettisen taipumuksen kehittämiseksi.

Jotkut epäillyt migreeniin liittyvät geenit liittyvät verisuonten toimintaan; aivojen välittäjäaineet; hormonit, erityisesti estrogeeni; tulehdus; tai ionikanavat, jotka ohjaavat aivojen sähköistä aktiivisuutta. Esimerkiksi TARBP2- ja NPFF-geenit, jotka molemmat sijaitsevat kromosomissa 12, on liitetty tulehdukseen, auran migreeniin ja migreeniin ilman auraa.

Toinen geeni, TRPV1 (transienttiin liittyvä potentiaalinen vanilloidityyppi 1), moduloi kipureseptoreita, ja tämän geenin muutokset on liitetty päänahan yliherkkyyteen, kroonisiin päänsärkyihin ja migreeniin.

Epäyhtenäiset tiedot

Muiden geenien, mukaan lukien metyleenitetrahydrofolaattireduktaasigeenin (MTHFR), uskottiin liittyvän migreeniin, mutta seurantatutkimus osoitti, että tämän geenin mutaatiot ovat ei todennäköisesti vastuussa näistä päänsärkyistä. Kaiken kaikkiaan tämä tulos viittaa siihen, että migreeniä aiheuttavien spesifisten geenien ja niiden perimisen tunnistaminen perheissä on monimutkaisempaa kuin aiemmin ajateltiin.

Perinnöllinen hemipleginen migreeni

Perinnöllisen hemiplegisen migreenin, harvinaisen migreenityypin, genetiikka on vakiintuneempaa ja paremmin ymmärrettävää kuin yleisempien migreenityyppien genetiikka.

Perheellinen hemipleginen migreeni liittyy mutaatioihin CACNA1A-, ATP1A2- ja SCN1A-geeneissä, jotka ohjaavat aivojen ionikanavien tuotantoa. Tämäntyyppinen migreeniperintö on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että sinun täytyy periä geeni vain yhdeltä vanhemmalta sairauden kehittymiseksi.

Hallitsevien ja resessiivisten geenien ymmärtäminen

Perheelliselle hemiplegiselle migreenille on ominaista voimakas päänsärky, johon liittyy kehon toisen puolen heikkous. Joskus jaksot voivat olla tunnottomia toisella puolella kehoa, epäselvää puhetta, kielen heikkenemistä, sekavuutta ja / tai uneliaisuutta. Harvinaisissa tapauksissa familiaalinen hemipleginen migreeni voi aiheuttaa migreeni-jaksoja, joissa on kuumetta, kohtauksia ja jopa kooma.

Kuvantamistutkimukset viittaavat siihen, että näiden jaksojen aikana saattaa esiintyä verisuonimuutoksia ja vähentynyt verenkierto tietyille aivojen alueille. Elektroenkefalogrammitutkimukset (EEG) osoittavat myös muutoksen aivojen sähköisessä aktiivisuudessa - kuvataan levittäväksi masennukseksi - hemiplegisen migreenin aikana. Tämä EEG-malli on yhdenmukainen mutaatioiden kanssa, jotka liittyvät tähän tilaan, koska ne sisältävät geenejä, jotka moduloivat sähköistä aktiivisuutta aivoissa.

Yleiskatsaus hemiplegiseen migreeniin

Sana Verywelliltä

Vaikka migreeniin on liittynyt geenejä, ei ole tapana diagnosoida migreeniä geenitestauksella. Tämä johtuu siitä, että oireidesi arviointi, etenkin jos migreenisi on uusi tai johon liittyy neurologisia vikoja, on kiireellisempää hoidon yhteydessä ja sulkea pois muut tilat, kuten aivohalvaus, ohimenevä iskeeminen hyökkäys (TIA) tai aivokalvontulehdus vaatii usein nopeita tuloksia niiden vakavan luonteen vuoksi.

Geenien ja migreenin välisen yhteyden tutkimus voi kuitenkin lopulta auttaa lääkäreitä tunnistamaan, johtuvatko yksilön krooniset migreenit verisuoni-, tulehdus-, hormonaalisten tai välittäjäaineiden toiminnan muutoksista, mikä auttaa viime kädessä räätälöimään tehokkaimmat migreenihoidot.