Sisältö
Aniridia on harvinainen geneettinen silmäsairaus, jolle on tunnusomaista iiriksen täydellinen tai osittainen puuttuminen. Kreikkalainen termi "ilman iiristä" aniridia on synnynnäinen tila, joka vaikuttaa molempiin silmiin. Muita häiriön nimiä ovat poissaoleva iiris, synnynnäinen aniridia ja irideremia. Theyisis silmän värillinen osa, joka säätelee silmään tulevan valon määrää säätämällä oppilaan kokoa. Silmän näkyvin osa, iiris, määrää myös silmiesi värin. Ihmisillä, joilla on siniset tai vaaleat silmät, on vähemmän pigmentoituneita iiriksiä kuin ihmisillä, joilla on ruskeat tai tummemmat silmät. Aniridian vaikutukset voivat vaihdella huomattavasti ihmisten välillä. Joillakin aniridiapotilailla iiris voi vaikuttaa vain lievästi. Toisissa tapauksissa vaikutukset voivat kuitenkin olla syvällisiä. iiris voi vaikuttaa aniridiaan, se voi vaihdella huomattavasti henkilöstä toiseen. Aniridia voi vähentää näöntarkkuutta ja lisätä valoherkkyyttä.Oireet
Aniridia aiheuttaa iiriksen lievää tai äärimmäistä alikehitystä.Joillakin ihmisillä iiriksen alikehittyminen on tuskin havaittavaa kouluttamattomalle silmälle. Joillakin ihmisillä iiris saattaa puuttua vain osittain. Toisilla iiris voi olla kokonaan poissa. Kuitenkin ihmisillä, joilla ei ole täydellistä iiristä, joitain iiriskudosta löytyy yleensä perusteellisen silmätutkimuksen aikana mikroskoopilla. Iiriksen lisäksi aniridia voi myös aiheuttaa seuraavia oireita. Oireiden vakavuus on tyypillisesti sama molemmissa silmissä. Nämä oireet ja komplikaatiot voidaan havaita:
- Valoherkkyys: Joillakin ihmisillä voi olla lisääntynyt herkkyys ja vastenmielisyys valoon, joka tunnetaan nimellä valonarkuus, koska iiris auttaa estämään ja absorboimaan osan silmään tulevasta valosta. Häikäisystä, visuaalisesta ilmiöstä, joka johtuu liiallisesta ja hallitsemattomasta kirkkaudesta, voi myös tulla ongelma.
- Sarveiskalvon ongelmat: Aniridiaa sairastavilla ihmisillä ei ole sidekalvon limbaalisia kantasoluja. Joskus sarveiskalvo, silmän etuosan muodostava läpinäkyvä kupolin muotoinen kudos, voi tulla arpiksi näiden solujen puutteen takia. Limbaaliset kantasolut auttavat säilyttämään sarveiskalvon terveyden ja eheyden. Sarveiskalvon arpeutuminen voi aiheuttaa näköhäiriöitä.
- Glaukooma: Aniridia voi aiheuttaa silmänpaineen nousua, mikä johtaa glaukoomaan. Tämä ilmenee yleensä myöhäislapsuudesta varhaisessa murrosiässä. Glaukooma tunnetaan "näön varkauden varkaana", koska se menee usein huomaamatta ja vahingoittaa silmiä peruuttamattomasti.
- Kaihi: Aniridiaa sairastavilla ihmisillä on suurempi riski kehittää kaihi ja muut linssin poikkeavuudet. Kaihi on silmän linssin samentuminen.
- Nystagmus: Joskus aniridiaa sairastavilla imeväisillä voi olla merkkejä nystagmuksesta, tahattomasta rytmisestä tärisemisestä tai heilumisesta. Nystagmus voi olla vaaka- tai pystysuora tai liikkua diagonaalisuunnassa. Sitä kutsutaan yleisesti "tanssiviksi silmiksi".
- Verkkokalvon ongelmat: Aniridia voi aiheuttaa fovean, osa verkkokalvon, joka on vastuussa hienosta näöntarkkuudesta, alikehitystä.
- Wilmsin kasvain: Noin 30 prosentilla aniridiapotilaista voi olla Wilmsin kasvain, harvinainen munuaissyöpä, joka vaikuttaa ensisijaisesti lapsiin.
Syyt
Joissakin tapauksissa aniridia on geneettinen häiriö, eli se on peritty. Häiriö johtuu mutaatioista PAX6-geenissä, jolla on kriittinen rooli kudosten ja elinten muodostumisessa alkion kehityksen aikana. Nämä mutaatiot häiritsevät silmien muodostumista. Aniridiaa esiintyy yhdellä 50000 - 100000 vastasyntyneellä maailmanlaajuisesti.
Aniridia voidaan hankkia myös silmäkirurgiasta ja traumasta.
Diagnoosi
Aniridia havaitaan yleensä syntymän yhteydessä. Huomattavin piirre on, että vauvan silmät ovat hyvin tummia ilman todellista iiriksen väriä. Näön hermo, verkkokalvo, linssi ja iiris voivat kaikki vaikuttaa ja voivat aiheuttaa näöntarkkuusongelmia alikehityksen laajuudesta riippuen.
Geneettisen tai harvinaisen taudin diagnosointi voi olla haastavaa. Terveydenhuollon ammattilaiset tiedustelevat henkilön sairaushistoriasta ja oireista. Suoritetaan perusteellinen fyysinen tentti sekä täydellinen silmätarkastus. Silmälääkäri pystyy havaitsemaan iiriksen ja mahdollisesti muiden silmän rakenteiden poikkeavuudet. Geneettinen ja laboratoriokokeita tarvitaan virallisen diagnoosin tekemiseksi.
Hoito
Aniridia vaikuttaa silmiin monin tavoin ja vaikuttaa ihmisiin eri vaikeusasteilla. Häiriön hoito voi olla monessa muodossa.
- Kattava silmätutkimus yhdessä heikkonäköisiin erikoistuneen lääkärin kanssa on erittäin hyödyllistä, koska joillakin aniridiaa sairastavilla ihmisillä on huono näköterävyys. Heikkonäköiset laitteet sekä kuntoutuspalvelut ja koulutus voivat olla erittäin hyödyllisiä joillekin aniridiaa sairastaville henkilöille.
- Iiriksen alikehitys on joskus ilmeistä. Silmän ulkonäön parantamiseksi käytetään usein läpinäkymättömiä tai värillisiä piilolinssejä. Linssit voivat myös parantaa näköä ja minimoida valoherkkyyden ja häikäisyn. Aurinkolasit voidaan myös käyttää auttamaan valonarkuuden oireita.
- Jotkut aniridiapotilaat ovat ehdokkaita leikkaukseen korvaamaan pieni tai puuttuva iiris keinotekoisella iirisellä. Monet silmäkirurgit eivät ehkä suosittele menettelyä, koska se voi aiheuttaa tarpeettomia komplikaatioita.
- Sarveiskalvon terveyttä voidaan parantaa pitämällä se voideltuina keinotekoisten kyyneleiden avulla. Lääkäri voi suositella tiettyä keinotekoista kyyneltä maksimaaliseen voiteluun.
- Jotkut sarveiskalvon ongelmat saattavat vaatia leikkausta, mukaan lukien sarveiskalvonsiirrot. Kantasolujen siirto puuttuvien kantasolujen korvaamiseksi voi myös parantaa sarveiskalvon toimintaa.
- Kaihileikkausta voidaan tarvita ihmisille, joille kehittyy silmälinssin samentuminen.
- Jos glaukooma kehittyy, hoito sisältää lääkkeitä silmänpaineen alentamiseksi, lasereita tai leikkausta näön säilyttämiseksi.
Selviytyminen
Aniridian diagnoosi voi olla täydellinen shokki. Tuki- ja edustusryhmät voivat auttaa ihmisiä olemaan yhteydessä muihin potilaisiin ja perheisiin, ja ne voivat tarjota hyödyllisiä palveluja. Jos vauvallasi on aniridia, lapsella on jonkinlainen näkemys. Hoitoa kannustetaan voimakkaasti tämän vision säilyttämiseksi ja ylläpitämiseksi. Tukea on tarjolla perheiden auttamiseksi sopeutumaan vaikeuksiin, joita heillä saattaa olla kehitysviiveiden tai heikkonäköisyyden vuoksi.
Sana Verywelliltä
Varhainen puuttuminen on erittäin tärkeää, jos vauvallasi on diagnosoitu aniridia. Hoito keskittyy näön säilyttämiseen ja vauvan näön parantamiseen visuaalisten apuvälineiden ja / tai leikkauksen avulla. Terapeutit työskentelevät vauvasi kanssa auttaakseen lasta kehittymään mahdollisimman normaalisti.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti