Seerumin fenyylialaniinin seulonta

Posted on
Kirjoittaja: Laura McKinney
Luomispäivä: 5 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 19 Marraskuu 2024
Anonim
Saara Metso - Lisäkilpirauhassairaudet
Video: Saara Metso - Lisäkilpirauhassairaudet

Sisältö

Seerumin fenyylialaniinin seulonta on verikoe etsimään oireita fenyyliketonuriasta (PKU). Testi havaitsee epätavallisen korkeat aminohapon tasot fenyylialaniiniksi.


Miten testi suoritetaan

Testi suoritetaan useimmiten osana rutiinitarkastuksia ennen kuin vastasyntynyt lähtee sairaalasta. Jos lapsi ei ole syntynyt sairaalassa, testi on tehtävä 48–72 tunnin aikana.

Lapsen ihon pinta-ala, useimmiten kantapää, puhdistetaan alkion tappajalla ja lävistetään terävällä neulalla tai lansetilla. Kolme tippaa verta asetetaan 3 erilliseen testipiiriin paperille. Puhdistusalueelle voidaan levittää puuvillaa tai sidettä, jos se on edelleen verenvuodon jälkeen, kun veripisarat otetaan.

Koepaperi viedään laboratorioon, jossa se sekoitetaan sellaisten bakteerien kanssa, jotka tarvitsevat fenyylialaniinia kasvamaan. Lisätään toinen aine, joka estää fenyylialaniinia reagoimasta minkään muun kanssa.

Vastasyntyneet seulontatestit ovat siihen liittyvä artikkeli.

Miten valmistautua testiin

Jos tarvitset apua vauvan valmistelemiseksi testissä, katso lapsen testin tai menettelyn valmistelu (syntymä 1 vuosi).


Miten testi tuntuu

Kun neula on työnnetty vereen, jotkut lapset tuntevat kohtalaisen kipua, kun taas toiset tuntevat vain pistävän tai pistävän tunteen. Jälkeenpäin voi olla jonkin verran sykkivää. Imeväisille annetaan pieni määrä sokerivettä, jonka on osoitettu vähentävän ihon puhkeamiseen liittyvää tuskallista tunnetta.

Miksi testi suoritetaan

Tämä testi suoritetaan imeväisten PKU: n seulomiseksi, melko harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun elimistöstä puuttuu aine, jota tarvitaan aminohappo fenyylialaniinin hajottamiseen.

Jos PKU: ta ei havaita aikaisin, lisääntyvä fenyylialaniinipitoisuus vauvalla aiheuttaa henkistä vammaa. Aikaisemmin havaitut muutokset ruokavaliossa voivat auttaa estämään PKU: n vakavia sivuvaikutuksia.

Normaalit tulokset

Normaali testitulos tarkoittaa, että fenyylialaniinipitoisuudet ovat normaaleja, eikä lapsella ole PKU: ta.


Normaaliarvon vaihtelut voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa vauvan testitulosten merkityksestä.

Mitä epätavallisia tuloksia on

Jos seulontatestin tulokset ovat epänormaaleja, PKU on mahdollisuus. Muita testejä tehdään, jos fenyylialaniinipitoisuudet vauvan veressä ovat liian suuret.

riskit

Riskit, jotka johtuvat veren ottamisesta, ovat vähäisiä, mutta sisältävät:

  • Liiallinen verenvuoto
  • Pyörtyminen tai tunne kevyesti
  • Hematoma (ihon alle kertyvä veri)
  • Infektio (pieni riski ihon rikkoutuessa)
  • Useita lävistyksiä laskimojen paikantamiseksi

Vaihtoehtoiset nimet

Fenyylialaniini - verikoe; PKU - fenyylialaniini

Viitteet

Chernecky CC, Berger BJ. Fenyylialaniinia. Julkaisussa: Chernecky CC, Berger BJ, toim. Laboratoriotestit ja diagnostiset menettelyt. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.

Pasquali M, Longo N. Vastasyntyneiden seulonta ja synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, toim. Tietzin oppikirja kliinisestä kemiasta ja molekyylidiagnoosista. 5th ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: kappale 58.

Zinn AB. Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntyneen-perinataalilääketiede. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 99.

Arviointipäivä 24.4.2017

Päivitetty: Liora C. Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggion lastensairaala, Hollywood, FL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.