Sisältö
Neuromyelitis optica spektrin häiriö (NMOSD) on harvinainen, krooninen (pitkäaikainen), demyelinoiva, keskushermoston autoimmuunisairaus (CNS). Sitä kutsutaan myös yleisesti Devicin taudiksi. Häiriö vaikuttaa ensisijaisesti näköhermoon ja selkäytimeen. Se voi myös vaikuttaa aivoihin joissakin tapauksissa. Kun aivot ovat mukana, se tapahtuu yleensä taudin myöhemmissä vaiheissa aiheuttaen vaikeasti hallittavaa (hallitsematonta) oksentelua ja yskimistä aivorungon tulehduksesta.NMOSD-potilaille kehon immuunijärjestelmä alkaa hyökätä terveisiin soluihin ja kudoksiin (erityisesti hermojen peittämiseen, jota kutsutaan myeliinitupeksi) sen sijaan, että hyökätään vain ulkomaisiin hyökkääjiin, kuten viruksiin. Tämä johtaa tulehdukseen ja loukkaantumiseen silmien hermoissa (aiheuttaen näköongelmia tai sokeutta) ja selkäytimeen (aiheuttaa lihasheikkoutta, halvaantumista ja muuta).
Jokaisella jaksolla tai uusiutumisella henkilöllä on suurempi riski saada näkövammainen, sokea tai vammainen (tämä tapahtuu usein viiden vuoden kuluessa diagnoosista).
NMOSD: n kaksi muotoa
NMOSD: tä on kahta tyyppiä, mukaan lukien:
- NMOSD: n uusiutuva muoto on yleisin häiriötyyppi, johon liittyy toistuvia uusiutumisia / jaksoja ja toipumisjaksoja, jotka kestävät kuukausia tai joskus jopa vuosien välein.
- NMOSD: n yksivaiheinen muoto sisältää yhden yksittäisen jakson, joka voi kestää 30-60 päivää. Kun tämä ensimmäinen jakso on ohi, ei seuraavia leimahduksia ole.
Yleisiä syitä
Autoimmuunisairauksien syytä ei tunneta hyvin. Jotkut asiantuntijat ajattelevat, että geneettinen taipumus voi olla yhdistettynä jonkinlaiseen ympäristötekijään (kuten tietyn tarttuvan virustaudin saaminen). Vuoden 2018 tutkimuksessa raportoidaan, että NMOSD: n immuunihäiriöt liittyvät todennäköisesti geneettiseen taipumukseen yhdistettynä ympäristötekijöihin, mukaan lukien erilaiset infektioita aiheuttavat organismit, kuten:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Tutkijat tutkivat myös mahdollista hormonaalista yhteyttä autoimmuunisairauksiin. Tämä voi selittää, miksi naisilla diagnosoidaan todennäköisemmin tietyntyyppiset autoimmuunisairaudet, kuten NMOSD: n uusiutuva muoto. Mutta näiden väitteiden tueksi ei ole vielä tarpeeksi vankkaa kliinistä tutkimustietoa.
Autoimmuunisairaudet
Normaaleissa olosuhteissa keho voi erottaa vieraat hyökkääjät (ei-itse) ja kehon omat solut ja kudokset (itse). Vasta-aineita tuotetaan tavallisesti vain, kun keho havaitsee ulkomaisen hyökkääjän tai ei-itsensä (kuten viruksen tai bakteerien) hyökkäyksen.
Kun immuunijärjestelmä ei tunnista yhtä tai useampaa kehon omaa elementtiä (kuten spesifisiä proteiineja) itsenäisenä, se toisinaan tuottaa niin sanottuja "auto-vasta-aineita", jotka hyökkäävät sen omiin soluihin, kudoksiin tai elimiin. NMOSD: ssä on löydetty kaksi auto-vasta-ainetta. Nämä auto-vasta-aineet muodostuvat vastauksena spesifisiin proteiineihin, mukaan lukien:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab tai NMO-IgG) Huom. IgG tarkoittaa immuuniglobuliineja, jotka ovat eräänlainen vasta-aine, ja Ab on lyhenne vasta-aineesta.
- Myeliinin oligodendrosyyttiglykoproteiini (MOG-IgG)
Henkilön kehittämän autoimmuunisairauden tyyppi riippuu järjestelmistä, joihin autovasta-aineet kohdistuvat hyökkäykseen. NMOSD: ssä mukana oleva järjestelmä on keskushermosto (mukaan lukien aivot ja selkäranka).
Tutkimus
Vaikka useimpien autoimmuunisairauksien (mukaan lukien NMOSD) tarkkaa syytä ei tunneta, lääketieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että autoimmuniteetti liittyy haitallisiin auto-vasta-aineisiin. Ei ole täysin selvää, mikä aiheuttaa näiden vasta-aineiden hyökkäyksen omiin soluihin ja kudoksiin. Mutta Mayo Clinicista on tullut tunnustettu huippuosaamisen laitos NMOSD: n diagnosoinnissa ja hoidossa. Vuonna 2002 Mayo Clinic -tutkijat ehdottivat, että NMOSD on sairaus, jonka aiheuttaa yksi tai useampi haitallinen vasta-aine. Tutkijat jatkoivat kahden sellaisen spesifisen vasta-aineen tunnistamista, jotka liittyvät NMOSD: hen, joihin kuuluvat:
- Aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG-vasta-aine) löydettiin vuonna 2004, tohtori Vanda Lennon, tohtori, Brian Weinshenker, MD ja muut Mayon tutkijat, AQP4 IgG: n havaittiin aiheuttavan hermosoluvaurioita, ja sitä pidetään nykyään laajalti NMOSD: n syynä. Tutkijat havaitsivat, että kaikilla NMOSD-potilailla ei ole AQP4 IgG -vasta-ainetta; vain 72% NMOSD-potilaista on AQP4 IgG -positiivisia.
- Myeliinioligodendrosyyttiglykoproteiinin vasta-aine (MOG IgG1) on havaittu joillakin ihmisillä, joilla on diagnosoitu NMOSD (erityisesti niillä, joilla on yksifaasinen muoto) .Nämä ihmiset kokevat todennäköisemmin vähemmän vakavia hyökkäyksiä kuin ne, joilla on uusiutuva NMOSD-muoto. He toipuvat myös paremmin (kuin ne, joilla on uusiutuva NMOSD-muoto ja joilla on vasta-aine AQP4 IgG: lle), ja pitkäaikaisvaikeuksien esiintyvyys on pienempi.
Useita autoimmuunisairauksia
Autoimmuunisairautta pidetään kroonisena, monimutkaisena tulehdussairautena. NMOSD liittyy joskus muihin autoimmuunisairauksiin (kuten systeemiset autoimmuunisairaudet, joihin liittyy koko keho) tai aivojen autoimmuunisairauksiin. Kun henkilöllä on yksi autoimmuunisairaus, se johtaa lisääntyneeseen riskiin saada toisen tyyppinen autoimmuunisairaus. Itse asiassa jotkut lähteet ilmoittavat, että toisen autoimmuunisairauden esiintyminen on 25%.
Yleistä tyyppiä systeemistä autoimmuunisairautta, joka liittyy NMOSD: hen, kutsutaan lupus erythematosukseksi. Mutta ei ole hyvin ymmärretty, mikä syy-tekijä tai erityinen yhteys on, kun henkilöllä on useampi kuin yksi autoimmuunisairaus.
Genetiikka
Vaikka joidenkin asiantuntijoiden mielestä autoimmuunisairaudesta, kuten NMOSD: stä, on geneettinen yhteys, sitä ei ole vielä osoitettu. NMOSD: n osalta yli 95% diagnosoiduista kertoo, ettei tiedossa ole sukulaisia, joilla olisi tietty häiriö, mutta jonkinlaisen autoimmuunisuhteen (muu kuin NMOSD) sukututkimuksessa on kuitenkin vahva yhteys. Itse asiassa 50 prosentissa NMOSD-tapauksista jonkin tyyppisiä autoimmuunisairauksia on raportoitu perheenjäsenillä. Tämä osoittaa vahvan familiaalisen / geneettisen yhteyden NMOSD: hen.
Elämäntavan riskitekijät
Ei ole todistettuja elämäntapatekijöitä, jotka soveltuvat NMOSD: n kehittymiseen. Tutkijat ovat kuitenkin alkaneet kerätä joitain vihjeitä ruokavalion ja elämäntapatekijöiden ja NMOSD: n mahdollisista yhteyksistä.
Esimerkiksi vuoden 2018 tutkimuksessa havaittiin, että monet tekijät, mukaan lukien pitkäaikainen tupakointi, passiivinen tupakointi ja viskin tai vodkan pitkäaikainen kulutus, voivat olla riskitekijöitä NMO-IgG-positiivisuudelle. Tutkimukset ovat osoittaneet yhteyden tupakoinnin ja auto-vasta-aineiden kehittymisen välillä.
Toinen tutkimus löysi mahdollisen yhteyden tyydyttyneiden rasvahappojen (huonojen rasvojen, kuten eläinrasvat ja transrasvat) korkeasta määrästä ruokavaliossa sekä multippeliskleroosista (MS) ja NMOSD: stä. Tutkimuksessa havaittiin myös, että NMOSD-potilaat, jotka söivät suuria määriä monityydyttymättömiä rasvoja (kuten oliiveista, oliiviöljystä ja avokadoista), luopuivat tyydyttyneistä rasvoista, kokivat alhaisempaa väsymystä ja vähemmän pitkäaikaisten vammaisuuksien esiintymistä.
NMOSD-potilaan on neuvoteltava terveydenhuollon tarjoajansa kanssa ennen minkään tyyppisen ruokavalion tai liikunnan muuttamista.
Sana Verywelliltä
NMOSD on parantumaton tila, joka voi johtaa vakaviin, heikentäviin oireisiin (kuten halvaus tai sokeus). Henkilö, jolla on minkä tahansa tyyppinen heikentävä häiriö, joutuu kohtaamaan joitain mukautuksia taudin edetessä.
Äskettäin diagnosoiduille ihmisille, joilla on NMOSD, etsittäessä tietoa häiriönsä aiheuttajista, ensimmäinen askel selviytyäkseen tällaisesta tuhoisasta diagnoosista on aloittaa tukijärjestelmän käyttö - kenties sisältäen monia erilaisia resursseja.
On monia online-resursseja, joista voi olla apua, kuten ne, jotka tarjoavat reaaliaikaista tukea kysymyksiin vastaamiseen, tai verkkosivustot, jotka voivat saada sinut yhteyttä paikallisiin ryhmiin. Esimerkiksi National Organisation of Rare Diseases (NORD) tarjoaa online-resurssioppaan paikallisten tukiryhmien löytämiseksi. NORD tarjoaa myös tietoa paikallisten tukiryhmien järjestämisestä.
Kuinka neuromyeliitti Optica Spectrum -häiriö diagnosoidaan