Sisältö
- näkökohdat
- syyt
- Kotihoito
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Mitä odottaa Office-vierailustasi
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arviointipäivä 24.4.2017
Epäselvä sukupuolielimet ovat syntymävika, jossa ulkoisilla sukuelimillä ei ole tyypillistä poikaa tai tyttöä.
näkökohdat
Lapsen geneettinen sukupuoli määritellään käsitteellä. Äidin munasolu sisältää X-kromosomin, kun taas isän siittiösolu sisältää joko X- tai Y-kromosomin. Nämä X- ja Y-kromosomit määrittävät lapsen geneettisen sukupuolen.
Normaalisti lapsi perii 1 pari seksiä kromosomeja, 1 X äidistä ja 1 X tai yksi Y isältä. Isä "määrittää" lapsen geneettisen sukupuolen. Vauva, joka perii isän X-kromosomin, on geneettinen nainen ja siinä on 2 X-kromosomia. Vauva, joka perii isänsä Y-kromosomin, on geneettinen uros ja sillä on 1 X- ja 1 Y-kromosomi.
Miesten ja naisten lisääntymiselimet ja sukupuolielimet ovat peräisin samasta kudoksesta sikiössä. Epäselvät sukuelimet voivat kehittyä, jos prosessi, joka aiheuttaa tämän sikiön kudoksen "mieheksi" tai "naiseksi", on häiriintynyt. Tämä vaikeuttaa vauvan tunnistamista mieheksi tai naiseksi. Epäselvyyden laajuus vaihtelee. Hyvin harvoin fyysinen ulkonäkö voi kehittyä täysin geneettisen sukupuolen vastakohtana. Esimerkiksi geneettinen mies voi olla kehittynyt normaalin naaraan ulkonäönä.
Useimmissa tapauksissa geneettisissä naisissa (2 X-kromosomeilla varustetuilla vauvoilla) on epäselvä sukupuolielimillä seuraavat ominaisuudet:
- Laajennettu klitori, joka näyttää pieneltä penikseltä.
- Virtsaputken aukko (jossa virtsa tulee ulos) voi olla missä tahansa kliitorin pinnan yläpuolella tai sen alapuolella.
- Haavat voivat olla fuusioituneet ja näyttävät kivespussilta.
- Vauvan voidaan ajatella olevan uros, jolla on alentumaton kivekset.
- Joskus kuitukudoksen tuntuu fuusioituneissa ihoalueissa, mikä tekee siitä edelleen kivespussista kiveksillä.
Geneettisessä uroksessa (1 X ja 1 Y kromosomi) moniselitteiset sukuelimet sisältävät useimmiten seuraavia ominaisuuksia:
- Pieni penis (alle 2 - 3 senttimetriä tai 3/4 - 1 1/4 tuumaa), joka näyttää laajentuneen klitoriksen (vastasyntyneen naisen klitoris on yleensä jonkin verran laajentunut syntymän aikana).
- Virtsaputken aukko voi olla missä tahansa pitkin peniksen ylä- tai alapuolella. Se voidaan sijoittaa niin alhaiseksi kuin perineum, jolloin lapsen tekeminen näyttää olevan naaras.
- Voi olla pieni kivespussi, joka on erotettu ja näyttää pilailta.
- Epämääräiset kivekset esiintyvät usein epäselvillä sukuelimillä.
Muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta moniselitteiset sukuelimet eivät useimmiten ole hengenvaarallisia. Se voi kuitenkin aiheuttaa sosiaalisia ongelmia lapselle ja perheelle. Tästä syystä lapsen hoitoon osallistuu kokeneiden asiantuntijoiden ryhmä, mukaan lukien neonatologit, geneettiset asiantuntijat, endokrinologit ja psykiatrit tai sosiaalityöntekijät.
syyt
Epäselvän sukuelinten syitä ovat:
- Pseudohermaphroditism. Sukuelimet ovat yhtä sukupuolta, mutta jotkin toisen sukupuolen fyysiset ominaisuudet ovat läsnä.
- Todellinen hermafroditismi. Tämä on hyvin harvinainen tila, jossa on sekä munasarjojen että kivesten kudoksia. Lapsella voi olla sekä miesten että naisten sukupuolielimiä.
- Sekalaiset gonadien dysgeneesi (MGD). Tämä on intersex-tila, jossa on joitakin urospuolisia rakenteita (gonad, kivekset) sekä kohdun, emättimen ja munanjohtimia.
- Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia. Tällä tilalla on useita muotoja, mutta yleisin muoto aiheuttaa geneettisen naisen esiintymisen miespuolisena. Monet valtiot testaavat tämän mahdollisesti hengenvaarallisen tilan vastasyntyneiden seulontatutkimusten aikana.
- Kromosomaaliset poikkeamat, mukaan lukien Klinefelterin oireyhtymä (XXY) ja Turnerin oireyhtymä (XO).
- Jos äiti ottaa tiettyjä lääkkeitä (kuten androgeenisiä steroideja), geneettinen nainen voi näyttää enemmän uroksilta.
- Tiettyjen hormonien tuotannon puute voi aiheuttaa alkion kehittymisen naispuolisen kehon tyypistä riippumatta geneettisestä sukupuolesta.
- Testosteronin solureseptorien puute. Vaikka keho tekee hormonit, joita tarvitaan kehittymään fyysiseksi urokseksi, elimistö ei voi vastata näihin hormoneihin. Tämä tuottaa naispuolisen kehon tyypin, vaikka geneettinen sukupuoli on mies.
Kotihoito
Tämän tilan mahdollisten sosiaalisten ja psykologisten vaikutusten takia vanhempien olisi päätettävä, nostetaanko lapsi mieheksi tai naiseksi varhain diagnoosin jälkeen. On parasta, jos tämä päätös tehdään muutaman ensimmäisen päivän aikana. Tämä on kuitenkin tärkeä päätös, joten vanhemmat eivät saa kiirehtiä sitä.
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi, jos olet huolissasi lapsen ulkoisten sukuelinten tai vauvan ulkonäöstä:
- Ottaa yli 2 viikkoa syntymäpainonsa palauttamiseksi
- Onko oksentelu
- Näyttää dehydratoituneena (kuivaa suussa, ei kyyneleitä itkien aikana, alle 4 märkää vaippaa 24 tunnin aikana, silmät ovat upotetut)
- On vähentynyt ruokahalu
- On sinisiä loitsuja (lyhyitä aikoja, jolloin pienempi määrä verta virtaa keuhkoihin)
- On hengitysvaikeuksia
Nämä voivat olla merkkejä synnynnäisestä lisämunuaisen hyperplasiasta.
Epäselvä sukupuolielimet voidaan löytää ensimmäisen hyvin vauvan tentin aikana.
Mitä odottaa Office-vierailustasi
Palveluntarjoaja suorittaa fyysisen tentin, joka voi paljastaa sukupuolielimiä, jotka eivät ole "tyypillisiä uroksia" tai "tyypillisiä naisia", mutta jossain välissä.
Palveluntarjoaja kysyy sairauskysymyksiä, jotka auttavat tunnistamaan kromosomihäiriöt. Kysymyksiin voi sisältyä:
- Onko perheen historiaa keskenmenossa?
- Onko perheen historiaa synnytyksestä?
- Onko perheen historiaa aikaisessa kuolemassa?
- Onko perheenjäsenillä ollut lapsia, jotka kuolivat ensimmäisinä elämän viikkoina tai joilla oli epäselvä sukupuolielimet?
- Onko mitään perheen historiaa mistään häiriöistä, jotka aiheuttavat moniselitteisiä sukuelimiä?
- Mitä lääkkeitä äiti otti ennen raskautta tai raskauden aikana (erityisesti steroideja)?
- Mitä muita oireita esiintyy?
Geneettinen testaus voi määrittää, onko lapsi geneettinen mies tai nainen. Usein pieni näyte soluja voidaan kaavata lapsen poskien sisäpuolelta tähän testaukseen. Näiden solujen tutkiminen on riittävän usein lapsen geneettisen sukupuolen määrittämiseksi. Kromosomaalinen analyysi on laajempi testi, jota voidaan tarvita kyseenalaisemmissa tapauksissa.
Endoskooppi, vatsan röntgen, vatsan tai lantion ultraääni ja vastaavat testit saattavat olla tarpeen sisäisten sukupuolielinten esiintymisen tai puuttumisen määrittämiseksi (esim. Alentamattomat kivekset).
Laboratoriokokeet voivat auttaa määrittämään, kuinka hyvin lisääntymiselimet toimivat. Tähän voi sisältyä lisämunuaisen ja sukupuolielinten steroidien testejä.
Joissakin tapauksissa voidaan tarvita laparoskooppia, tutkivaa laparotomia tai gonadien biopsiaa vahvistamaan häiriöitä, jotka voivat aiheuttaa moniselitteisiä sukuelimiä.
Syitä, leikkausta, hormonikorvausta tai muita hoitoja käytettäessä hoidetaan olosuhteita, jotka voivat aiheuttaa moniselitteisiä sukuelimiä.
Joskus vanhempien on valittava, nostetaanko lapsi mieheksi tai naiseksi (lapsen kromosomeista riippumatta). Tällä valinnalla voi olla suuri sosiaalinen ja psykologinen vaikutus lapseen, joten neuvontaa suositellaan useimmiten.
Huomautus: Usein on teknisesti helpompaa hoitaa (ja siis kasvattaa) lapsen naisena. Tämä johtuu siitä, että kirurgi on helpompi tehdä naisten sukuelimiä kuin tehdä miespuolisia sukuelimiä. Siksi joskus tämä on suositeltavaa, vaikka lapsi on geneettisesti uros. Tämä on kuitenkin vaikea päätös. Sinun pitäisi keskustella siitä perheesi, lapsesi tarjoajan, kirurgin, lapsesi endokrinologin ja muiden terveydenhuollon tiimien jäsenten kanssa.
Vaihtoehtoiset nimet
Sukuelimet - epäselvä
kuvat
Emättimen ja vulvan kehityshäiriöt
Viitteet
Diamond DA, Yu RN. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hallinta. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 150.
Valkoinen PC. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 575.
Valkoinen PC. Seksuaalisen kehityksen häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 233.
Witchel SF, Lee PA. Epäselvä sukupuolielimet. Julkaisussa: Sperling MA, ed. Lasten endokrinologia. 4. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: luku 5.
Arviointipäivä 24.4.2017
Päivitetty: Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggion lastensairaala, Hollywood, FL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.