Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Myotonia congenita on perinnöllinen tila, joka vaikuttaa lihasten rentoutumiseen. Se on synnynnäinen, eli se on läsnä syntymästä. Se tapahtuu useammin Pohjois-Skandinaviassa.
syyt
Myotonia congenitaa aiheuttaa geneettinen muutos (mutaatio). Se siirretään joko yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta lapsilleen (periytyvät).
Myotonia congenita johtuu lihassolujen osasta, jota lihakset tarvitsevat rentoutumaan. Epänormaaleja toistuvia sähköisiä signaaleja esiintyy lihaksissa, mikä aiheuttaa jäykkyyttä, jota kutsutaan myotoniaksi.
oireet
Tämän tilan tunnusmerkki on myotonia. Tämä tarkoittaa, että lihakset eivät pysty nopeasti rentoutumaan sopimuksen tekemisen jälkeen. Esimerkiksi kädenpuristuksen jälkeen henkilö voi vain avata ja vetää käsiään vain hitaasti.
Varhaiset oireet voivat olla:
- Nielemisvaikeudet
- vaientanut
- Jäykät liikkeet, jotka paranevat, kun ne toistetaan
- Hengenahdistus tai rinnan kiristäminen harjoituksen alussa
- Usein putoavat
- Vaikeudet avata silmät pakottamalla heidät kiinni tai itkemään
Lapset, joilla on myotonia congenita, näyttävät usein lihaksilta ja kehittyneiltä. Heillä ei ehkä ole myotonia-oireita oireita vasta 2-vuotiaille tai 3-vuotiaille.
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja voi kysyä, onko olemassa myotonia congenitaa.
Testejä ovat:
- Elektromyografia (EMG, testi lihasten sähköisestä aktiivisuudesta)
- Geneettinen testaus
- Lihasbiopsia
hoito
Mexiletine on lääke, joka käsittelee myotonia congenitan oireita. Muita hoitoja ovat:
- fenytoiini
- prokaiiniamidi
- Kiniini (käytetään harvoin sivuvaikutusten vuoksi)
- tokainidi
- karbamatsepiini
Tukiryhmät
Tukiryhmät
Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja myotonia congenitasta:
- Lihasdystrofiayhdistys - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Geneticsin kotisivu - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (ennuste)
Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat hyvin. Oireet ilmenevät vain, kun liike aloitetaan ensin. Muutaman toiston jälkeen lihas rentoutuu ja liike muuttuu normaaliksi.
Joillakin ihmisillä on päinvastainen vaikutus (paradoksaalinen myotonia) ja pahenee liikkumisen myötä. Niiden oireet voivat parantua myöhemmin elämässä.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- Nielemisvaikeuksien aiheuttama hengityspneumonia
- Usein tukehtuminen, vaientaminen tai nielemisvaikeudet vauvalla
- Pitkäaikaiset (krooniset) nivelongelmat
- Vatsan lihasten heikkous
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on myotonia-oireita.
ennaltaehkäisy
Perheiden, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on perheen historia, on harkittava geneettistä neuvontaa.
Vaihtoehtoiset nimet
Thomsenin tauti; Beckerin tauti
kuvat
Pintapuoliset etummaiset lihakset
Syvät etun lihakset
Tendonit ja lihakset
Alajalkaiset lihakset
Viitteet
Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanapopatiat: hermoston episodiset ja sähköiset häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 99.
Sarnat HB. Lihasdstrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 609.
Selcen D. Lihasairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 421.
Arvostelun päivämäärä 2/27/2018
Päivitetty: Joseph V. Campellone, MD, Neurologian laitos, Cooper Medical School, Rowanin yliopisto, Camden, NJ. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.