Sisältö
Leighin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka vahingoittaa keskushermostoa (aivot, selkäydin ja näköhermot). Leighin tauti johtuu mitokondrioiden, kehon solujen energiakeskusten ongelmista.Leighin taudin aiheuttava geneettinen häiriö voidaan periä kolmella eri tavalla. Se voi olla peritty X (naaras) kromosomissa geneettisenä puutteena entsyymissä, jota kutsutaan pyruvaattidehydrogenaasikompleksiksi (PDH-Elx). Se voi olla peritty autosomaalisena resessiivisenä tilana, joka vaikuttaa sytokromi-c-oksidaasi (COX) -nimisen entsyymin kokoonpanoon. Se voi myös olla peritty mutaationa solun mitokondrioiden DNA: ssa.
Oireet
Leighin taudin oireet alkavat yleensä 3 kuukauden ja 2 vuoden välillä. Koska tauti vaikuttaa keskushermostoon, oireita voivat olla:
- Huono imukyky
- Vaikeus pään pitämisessä
- Lapsen motoristen taitojen menettäminen oli esimerkiksi tarttua helistimeen ja ravistella sitä
- Ruokahalun menetys
- Oksentelu
- Ärsyttävyys
- Jatkuva itku
- Kohtaukset
Koska Leighin tauti pahenee ajan myötä, oireita voivat olla:
- Yleistynyt heikkous
- Lihasäänen puute (hypotonia)
- Maitohappoasidoosin jaksot (maitohapon kertyminen elimistöön ja aivoihin), jotka voivat heikentää hengitystä ja munuaisten toimintaa
- Sydänongelmat
Diagnoosi
Leighin taudin diagnoosi perustuu vauvan tai lapsen oireisiin. Testit voivat osoittaa pyruvaattidehydrogenaasin puutetta tai maitohappoasidoosin esiintymistä. Leighin tautia sairastavilla henkilöillä voi olla symmetrisiä aivovaurioita, jotka voidaan havaita aivotutkimuksella. Joillakin yksilöillä geneettinen testaus voi pystyä tunnistamaan geneettisen mutaation.
Hoito
Leighin taudin hoito sisältää yleensä vitamiineja, kuten tiamiinia (B1-vitamiini). Muut hoidot voivat keskittyä esiintyviin oireisiin, kuten kouristuskohtaukset tai sydän- tai munuaislääkkeet. Fyysinen, työ- ja puheterapia voi auttaa lasta saavuttamaan kehitysmahdollisuutensa.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti