Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Vaihtoehtoiset nimet
- kuvat
- Viitteet
- Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Acrodysostosis on erittäin harvinainen sairaus, joka esiintyy syntymässä (synnynnäinen). Se johtaa ongelmiin käsissä, jaloissa ja nenässä sekä älyllisessä vammaisuudessa.
syyt
Useimmilla acrodysostosis-tautia sairastavilla ei ole sairauden perheen historiaa. Joskus tilanne kuitenkin siirtyy vanhemmalta lapselle. Vanhemmilla, joilla on ehto, on 1/2 mahdollisuus läpäistä häiriö lapsilleen.
Vanhempien isien riski on hieman suurempi.
oireet
Tämän häiriön oireita ovat:
- Usein keskikorvainfektiot
- Kasvuongelmat, lyhyet käsivarret ja jalat
- Kuulo-ongelmat
- Henkinen vamma
- Keho ei reagoi tiettyihin hormoneihin, vaikka hormonitasot ovat normaaleja
- Erilliset kasvojen ominaisuudet
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja voi yleensä diagnosoida tämän tilan fyysisellä tentillä. Tämä voi näyttää jonkin seuraavista:
- Edistynyt luuston ikä
- Luiden epämuodostumat käsissä ja jaloissa
- Kasvun viivästyminen
- Ongelmia ihon, sukupuolielinten, hampaiden ja luurankojen kanssa
- Lyhyet kädet ja jalat pienillä käsillä ja jaloilla
- Lyhyt pää, mitattu edestä taakse
- Lyhyt pituus
- Pieni, ylöspäin kääntynyt nenä, jossa on tasainen silta
- Kasvon erityispiirteet (lyhyt nenä, avoin suu, leuka, joka tarttuu ulos)
- Epätavallinen pää
- Leveät välimatkan päässä olevat silmät, joskus ihon taittuminen silmän kulmassa
Elämän ensimmäisinä kuukausina röntgensäteillä voi esiintyä lohkoina (erityisesti nenä) kalsiumia, joita kutsutaan kitkaksi. Lapsilla voi olla myös:
- Epätavallisen lyhyet sormet ja varpaat
- Luujen varhainen kasvu käsiin ja jalkoihin
- Lyhyt luut
- Kyynärvarren luiden lyhentäminen lähellä rantaa
Tähän tilaan on liitetty kaksi geeniä, ja geneettinen testaus voidaan tehdä.
hoito
Hoito riippuu oireista.
Hormonit, kuten kasvuhormoni, voidaan antaa. Leikkauksen hoitoon luuongelmiin voidaan tehdä.
Tukiryhmät
Nämä ryhmät voivat antaa lisätietoja akrodysostaatista:
- Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH: n geneettisen ja harvinaisen sairauden tiedotuskeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (ennuste)
Ongelmat riippuvat luuston osallisuudesta ja älyllisestä vammaisuudesta. Yleensä ihmiset tekevät hyvin.
Mahdolliset komplikaatiot
Acrodysostosis voi johtaa:
- Oppimisvaikeus
- Niveltulehdus
- Karpkalon tunnelin oireyhtymä
- Selkärangan, kyynärpäiden ja käsien liikkuvuuden heikkeneminen
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita lapsesi palveluntarjoajalle, jos oireet kehittyvät. Varmista, että lapsen korkeus ja paino mitataan jokaisen hyvin lapsen käynnin aikana. Palveluntarjoaja voi pyytää sinua:
- Geneettinen ammattilainen täydelliseen arviointiin ja kromosomitutkimuksiin
- Lasten endokrinologi hoitaa lapsesi kasvuhäiriöitä
Vaihtoehtoiset nimet
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
kuvat
Anteriorinen luuranko
Viitteet
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Muut luuston dysplasiat. Julkaisussa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithin tunnistettavissa olevat ihmisen muodonmuutoksen mallit. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö. Akrodysostoosi. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Päivitetty 2014. Käytössä 12. marraskuuta 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Arvostelun päivämäärä 10/15/2018
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.