Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Tarkastelun päivämäärä 12/1/2018
Krooninen granulomatoosinen sairaus (CGD) on perinnöllinen häiriö, jossa tietyt immuunijärjestelmän solut eivät toimi kunnolla. Tämä johtaa toistuviin ja vakaviin infektioihin.
syyt
CGD: ssä immuunijärjestelmän solut, joita kutsutaan fagosyytteiksi, eivät kykene tappamaan eräitä bakteereja ja sieniä. Tämä häiriö johtaa pitkäaikaisiin (kroonisiin) ja toistuviin (toistuviin) infektioihin. Ehto havaitaan usein hyvin varhain lapsuudessa. Lievempiä muotoja voidaan diagnosoida teini-ikäisinä tai jopa aikuisina.
Riskitekijöitä ovat perheen historialliset toistuvat tai krooniset infektiot.
Noin puolet CGD-tapauksista siirtyy perheiden kautta sukupuoleen perustuvaksi recesssiiviseksi piirteeksi. Tämä tarkoittaa sitä, että pojat saavat todennäköisemmin häiriön kuin tytöt. Viallinen geeni on X-kromosomilla. Pojilla on 1 X-kromosomi ja 1 Y-kromosomi. Jos poikalla on X-kromosomi viallisen geenin kanssa, hän voi periä tämän tilan. Tytöillä on 2 X-kromosomia. Jos tytöllä on 1 x kromosomi viallisen geenin kanssa, toisella X-kromosomilla voi olla toimiva geeni sen korjaamiseksi. Tytön on perittävä viallinen X-geeni kustakin vanhemmasta sairauden saamiseksi.
oireet
CGD voi aiheuttaa monenlaisia ihoinfektioita, joita on vaikea hoitaa, mukaan lukien:
- Kasvojen rakkulat tai haavaumat (impetigo)
- Ekseema
- Kasvot täynnä mätä (paiseet)
- Pullolla täytetyt niput ihossa (kiehuu)
CGD voi myös aiheuttaa:
- Pysyvä ripuli
- Paisuneet imusolmukkeet kaulassa
- Keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume tai keuhkojen paise
Tentit ja testit
Terveydenhuollon tarjoaja tekee tutkimuksen ja voi löytää:
- Maksan turvotus
- Pernan turvotus
- Paisuneet imusolmukkeet
Saattaa olla merkkejä luun tartunnasta, joka voi vaikuttaa moniin luut.
Tehdyt testit sisältävät:
- Luun skannaus
- Rintakehän röntgen
- Täydellinen verenkuva (CBC)
- Virtaussytometriatestit sairauden vahvistamiseksi
- Geneettinen testaus diagnoosin vahvistamiseksi
- Valkosolujen toiminnan testi
- Kudosbiopsia
hoito
Antibiootteja käytetään taudin hoitoon, ja niitä voidaan käyttää myös infektioiden ehkäisemiseksi. Pelkkä interferoni-gamma-lääke voi myös auttaa vähentämään vakavien infektioiden määrää. Leikkaus voi olla tarpeen joidenkin paiseiden hoitamiseksi.
CGD: n ainoa parannuskeino on luuytimen tai kantasolujen siirto.
Outlook (ennuste)
Pitkäaikaiset antibioottihoidot voivat auttaa vähentämään infektioita, mutta varhainen kuolema voi tapahtua toistuvista keuhkosinfektioista.
Mahdolliset komplikaatiot
CGD voi aiheuttaa näitä komplikaatioita:
- Luuston vaurioituminen ja infektiot
- Krooniset infektiot nenässä
- Keuhkokuume, joka palaa takaisin ja on vaikea parantaa
- Keuhkovauriot
- Ihon vaurioituminen
- Turvellut, turvonnut, usein esiintyvät imusolmukkeet tai keuhkot, jotka tarvitsevat leikkausta, poistavat ne
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus ja epäilet keuhkokuumeen tai muuhun infektioon, soita heti palveluntarjoajaasi.
Kerro tarjoajalle, jos keuhko, iho tai muu infektio ei reagoi hoitoon.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta on suositeltavaa, jos aiot saada lapsia ja sinulla on tämän sairauden perheen historia. Geneettisen seulonnan edistyminen ja korionisten villusnäytteiden lisääntyvä käyttö (testi, joka voidaan tehdä naisen 10. - 12. Nämä käytännöt eivät kuitenkaan ole vielä yleisiä tai hyväksyttyjä.
Vaihtoehtoiset nimet
CGD; Lapsuuden kohtalokas granulomatoosi; Lapsuuden krooninen granulomatoottinen sairaus; Progressiivinen septinen granulomatoosi; Fagosyyttien puutos - krooninen granulomatoottinen tauti
Viitteet
Glogauer M. Fagosyyttitoiminnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 169.
Holland SM, Uzel G. Phagocyte-puutteet. Julkaisussa: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, toim. Kliininen immunologia: periaatteet ja käytäntö. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kohta 22.
Tarkastelun päivämäärä 12/1/2018
Päivitetty: Jatin M. Vyas, lääketieteen tohtori, apulaisprofessori lääketieteessä, Harvard Medical School; Lääketieteen apulainen, tartuntatautien osasto, lääketieteen laitos, Massachusettsin yleinen sairaala, Boston, MA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.