Dubin-Johnsonin oireyhtymä

Posted on
Kirjoittaja: Robert Simon
Luomispäivä: 21 Kesäkuu 2021
Päivityspäivä: 11 Marraskuu 2024
Anonim
Dubin-Johnsonin oireyhtymä - Tietosanakirja
Dubin-Johnsonin oireyhtymä - Tietosanakirja

Sisältö

Dubin-Johnsonin oireyhtymä (DJS) on häiriö, joka kulkee perheiden kautta (periytynyt). Tässä tilassa voi olla lievää keltaisuutta koko elämän ajan.


syyt

DJS on hyvin harvinainen geneettinen häiriö. Jotta perintö peritään, lapsen täytyy saada kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta.

Oireyhtymä häiritsee kehon kykyä siirtää bilirubiinia maksasta. Kun maksa hajoaa kuluneet punasolut, se tuottaa bilirubiinia. Se liikkuu normaalisti maksan ja sappikanavien kautta, sappirakon ohi, ja ruoansulatuskanavaan.

Kun bilirubiinia ei käsitellä oikein, se kerääntyy verenkiertoon. Tämä saa ihon ja silmien valkoiset keltaisiksi. Tätä kutsutaan keltaiseksi. Vakavasti korkea bilirubiinipitoisuus voi vahingoittaa aivoja ja muita elimiä.

Ihmisillä, joilla on DJS, on elinikäinen kevyt keltaisuus, jota voi pahentaa:

  • alkoholi
  • Ehkäisypillerit
  • Ympäristötekijät, jotka vaikuttavat maksaan
  • infektio
  • raskaus

oireet

Lievä keltaisuus, joka ei ehkä näy murrosiässä tai aikuisuudessa, on useimmiten DJS: n ainoa oire.


Tentit ja testit

Seuraavat testit voivat auttaa diagnosoimaan tämän oireyhtymän:

  • Maksan biopsia
  • Maksan entsyymitasot (verikoe)
  • Seerumin bilirubiini
  • Virtsan koproporfyriinitasot

hoito

Erityistä hoitoa ei tarvita.

Outlook (ennuste)

Näkymät ovat hyvin positiiviset. DJS ei yleensä lyhennä henkilön elinaikaa.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatiot ovat epätavallisia, mutta niihin voi sisältyä:

  • Maksan vajaatoiminnan väheneminen
  • Vaikea keltaisuus

Kun otat yhteyttä lääkäriin

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos jokin seuraavista tapahtuu:

  • Keltaisuus on vakava
  • Keltaisuus pahenee ajan myötä
  • Sinulla on myös vatsakipua tai muita oireita (jotka voivat olla merkki siitä, että toinen häiriö aiheuttaa keltaisuutta)

ennaltaehkäisy

Jos sinulla on perheen historia DJS, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä, jos aiot saada lapsia.


kuvat


  • Ruoansulatuselinten elimet

Viitteet

Berk PD, Korenblat KM. Lähestymistapa potilaan kanssa keltaisuus tai epänormaalit maksatestit. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. toim. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 147.

Lidofsky SD. Keltaisuutta. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksan tauti. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kappale 21.

Arviointipäivä 7/12/2018

Päivitetty: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM-lautakunta, joka on sertifioitu sisätautien ja sairaaloiden ja palliatiivisen lääketieteen alalla, Atlanta, GA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.