Sisältö
Williamsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista kehitysviiveet ja tietyt sairaudet, kuten sydänongelmat ja matala lihasäänet. Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on myös edistynyt kielitaito, lähtevät persoonallisuudet ja rakkaus musiikkiin. Se johtuu kromosomipoikkeavuudesta ja vaikuttaa siihen, miten henkilö kasvaa ja kehittyy.Oireet
Williams-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein tiettyjä kasvojen ominaisuuksia, jotka ovat erillisiä ja ainutlaatuisia oireyhtymälle. Pienillä lapsilla on taipumus olla leveä otsa, lyhyet nenät, täynnä posket ja leveä suu, jolla on täydet huulet. Kun hampaat tulevat sisään, ne voivat olla vinoja, pieniä, laajalti sijoitettuja tai puuttuvia. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla voi olla kasvot, jotka näyttävät pitkiltä ja kiusallisilta.
Williamsin oireyhtymää sairastavilla voi ulkonäön lisäksi olla erilaisia eroja tyypillisesti kehittyvistä ikäisistä. Heillä voi olla kehitysviiveitä ja oppimisvaikeuksia.
Yleisiä lääketieteellisiä kysymyksiä ovat:
- Kardiovaskulaariset ongelmat: kuten supravalvulaarinen aortan ahtauma (SVAS) ja korkea verenpaine
- Hyperkalsemia: korkea veren kalsiumpitoisuus imeväisillä
- Alhainen syntymäpaino tai hidas painonnousu
- Syöttövaikeudet
- Koliikki / ärtyneisyys lapsenkengissä
- Hammaspoikkeamat
- Munuaisten poikkeavuudet: Joillakin WS-potilailla on munuaisrakenteen ja / tai toiminnan ongelmia
- Tyrät: nivus ja napan
- Herkkyys äänelle
- Matala lihasääni
Syyt
Geneettisesti Williamsin oireyhtymä johtuu 26-28 geenin deleetiosta 7. kromosomissa. Tämä spontaani deleetio tapahtuu joko munasoluissa tai siittiöissä ja sen uskotaan olevan läsnä hedelmöityshetkellä. Williams-oireyhtymän arvioidaan esiintyvän yhdellä 7500-10 000 ihmisestä.
Useimmissa tapauksissa Williamsin oireyhtymä esiintyy satunnaisesti ilman häiriötä suvussa. Williamsin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on kuitenkin 50 prosentin mahdollisuus välittää se lapsilleen.
Diagnoosi
Jos lääkäri tai terveydenhuollon tarjoaja epäilee, että lapsella voi olla Williams-oireyhtymä fyysisten ominaisuuksien vuoksi, heidän tulisi tilata geenitestaus diagnoosin vahvistamiseksi. On kaksi testiä, jotka voidaan suorittaa Williams-oireyhtymän diagnoosin saamiseksi.
KALAN testaus
Tämä testi suoritetaan ottamalla 5 ml verta vauvasta tai lapsesta, jolla epäillään Williamsin oireyhtymää. Fluoresoiva in situ -hybridisaatiotesti (FISH) "on eräänlainen erikoistunut kromosomianalyysi, joka käyttää erityisesti valmistettuja elastiinikoettimia. Jos potilaalla on kaksi kopiota elastiinigeenistä (yksi kussakin kromosomissaan # 7), hänellä ei todennäköisesti ole WS: ää. Jos henkilöllä on vain yksi kopio, WS-diagnoosi vahvistetaan "Williamsin oireyhtymäyhdistyksen mukaan.
Tämän testin tulosten palauttaminen voi kestää useita viikkoja, ja se suoritetaan vain erikoistuneissa laboratorioissa, joten terveydenhuollon tarjoajan on varmistettava, että testi voidaan tehdä ennen veren ottamista ja lähettämistä.
Microarray-testaus
Muun tyyppinen geneettinen testaus, joka voidaan suorittaa, on kromosomaalinen mikrorake, joka käyttää markkereita selvittääkseen, onko ihmisen kromosomeista puuttuvia tai ylimääräisiä DNA-kappaleita.
Nämä testit suoritetaan myös tietyissä laboratorioissa, joten terveydenhuollon tarjoajan on varmistettava, että he tilaavat oikean testin. Läpimenoaika on tyypillisesti 2-4 viikkoa myös tämän tyyppisessä testissä.
Hoito ja hoito
Koska Williamsin oireyhtymä on geneettinen häiriö, ei ole lääkitystä tai hoitoa, joka parantaisi sitä tai tekisi sen katoavan. Saatavilla on kuitenkin monia hoitoja ja resursseja lasten ja perheiden tukemiseksi. Ne voivat auttaa vauvoja, lapsia ja aikuisia taidoilla, jotka voivat olla vaikeita, mikä antaa heille suuremman itsenäisyyden ja osallisuuden koulu- ja yhteisöympäristössä.
Suurin osa Williamsin oireyhtymää sairastavista lapsista voi hyötyä fysioterapiasta, toimintaterapiasta ja puheterapiasta kehityksen viivästymisen ja motoristen taitojen hoitamiseksi. Yhdysvalloissa on olemassa varhaisia interventio-ohjelmia, jotka tarjoavat näitä hoitoja tarpeen mukaan lääkärin läheteellä 3 vuoteen asti.
Kolmen vuoden iän jälkeen nämä palvelut tarjotaan tyypillisesti paikallisen koulujärjestelmän kautta. Saatavilla on myös monia yksityisiä hoitopalveluja, jotka voivat olla sairausvakuutuksen kattamia tai eivät. Muita terapioita, jotka voivat auttaa Williamsin oireyhtymää, ovat musiikkiterapia, hippoterapia (ratsastus), vesiterapia ja ääniterapia.
Kun Williamsin oireyhtymää sairastava lapsi siirtyy koulujärjestelmään, hän yleensä täyttää yksilöllisen koulutussuunnitelman (IEP). Perheet määrittelevät lapsen henkilökohtaiset koulutus- ja kehitystavoitteet yhdessä opettajien, kouluhenkilöstön ja terapeuttien kanssa. Kun Williamsin oireyhtymää sairastava lapsi saavuttaa ikän tai kognitiivisen tason, johon hän voi osallistua mielekkäästi, heidät otetaan usein mukaan myös näihin kokouksiin ja päätöksiin.
Selviytyminen
Williamsin oireyhtymän diagnoosin saaminen lapsellesi voi muuttaa elämää. Elämä näyttää todennäköisesti paljon erilaiselta kuin odotit, jos odotit "tyypillisesti kehittyvää" lasta. Muutoksen ei kuitenkaan tarvitse olla huono.
Vaikka Williamsin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvatuksessa saattaa olla haasteita, on myös monia positiivisia puolia. Williamsin oireyhtymän lasten vanhemmat ja sisarukset kertovat usein, että heidän elämänsä on parempi kuin mitä he olisivat voineet odottaa.
Jos lapsellesi on äskettäin diagnosoitu, keskity ensin välitöntä lääketieteelliseen asiaan. Jos lapsellasi on sydän- tai muita sairauksia, joihin on puututtava, tee niistä etusijasi.
Kun lapsesi on fyysisesti vakaa, voit keskittyä emotionaalisiin ja henkisiin mukautuksiin, jotka sinun on ehkä tehtävä selviytyäkseen. Monet erityistarpeita omaavien lasten vanhemmat kertovat kokeneensa surun ajan lapsensa diagnoosin jälkeen, mikä on täysin normaalia.
Keskustelu muiden Williamsin oireyhtymää sairastavien lasten ja aikuisten vanhempien kanssa voi olla hyödyllistä. Liittyminen paikalliseen tai online-tukiryhmään on hyödyllistä monille vanhemmille. Kun olet valmis, ihmisten löytäminen, joilla on kokemusta Williamsin oireyhtymästä ja erityistarpeista yleensä, on usein paras resurssi.
Opi mitä voit tilasta, koska sinun on opetettava muita lapsesi vahvuuksista ja heikkouksista. Williamsin oireyhtymäyhdistyksellä on paljon hyödyllistä tietoa vanhemmille, perheenjäsenille, hoitajille ja terveydenhuollon tarjoajille.
Sana Verywelliltä
Jos olet äskettäin saanut lapsellesi diagnoosin Williams-oireyhtymästä, tiedä, että sopeutuminen vie aikaa, mutta et ole yksin. On monia resursseja ja muita perheitä, jotka ovat kokeneet elämääsi kengissäsi aiemmin, ja asiat todennäköisesti paranevat.
Vaikka elämässä ei ole takeita, Williams-oireyhtymää sairastavan lapsen kasvattaminen ei välttämättä ole yhtä vaikeaa kuin alun perin näyttää. Älä pelkää tavoittaa apua, kun tarvitset sitä, ja hyödyntää käytettävissä olevia resursseja.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti