Sisältö
Syklinen neutropenia on perinnöllinen tila, jossa neutrofiilien määrä (bakteeri-infektioita torjuva valkosolu) laskee vakavasti (yleensä alle 500 solua / ml) noin 21 päivän välein. Se esiintyy yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Syklit vähenevät iän myötä ja voivat kadota joillakin aikuisilla potilailla.Oireet
Kun neutrofiilien määrä on normaali, oireita ei ole. Oireet ovat yleensä jäljessä neutropeniasta (alhainen neutrofiilien määrä), mikä tarkoittaa, että neutrofiilien määrä on jo ollut erittäin matala pari päivää ennen oireiden kehittymistä. Muita synnynnäisiä neutropenian muotoja (vaikea synnynnäinen neutropenia, Shwachmanin Diamond-oireyhtymä jne.) Vastustavat syntymävikoja. Oireita ovat:
- Aftoottiset haavaumat (haavaumat suussa)
- Kurkun tulehdus (nielutulehdus)
- Ikenetulehdus (ientulehdus)
- Ihoinfektiot
- Kuume
Kuka on vaarassa?
Syklinen neutropenia on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että henkilö on syntynyt sairauden kanssa. Se siirtyy perheissä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman on vaikutettava siirtämään se lapsilleen. Kaikkiin perheenjäseniin ei välttämättä vaikuteta samalla tavalla, ja joillakin saattaa olla, mutta joillakin ei ehkä ole oireita.
Diagnoosi
Syklinen neutropenia voi olla haastavaa diagnosoida, koska vaikea neutropenia kestää vain 3-6 päivää kussakin syklissä. Näiden syklien välillä neutrofiilien määrä on normaali. Toistuvien suun infektioiden ja kuumeen 21–28 päivän välein pitäisi herättää epäilyksiä syklisestä neutropeniasta. Vakavan neutropenian syklin saamiseksi täydellinen verenkuva (CBC) tehdään 2-3 kertaa viikossa 6-8 viikon ajan.
Vakavan neutropenian lisäksi kypsymättömät punasolut (retikulosytopenia) ja / tai verihiutaleet (trombosytopenia) voivat laskea. Monosyyttimäärä (toinen valkosolujen tyyppi) kasvaa usein vaikean neutropenian aikana.
Jos epäillään syklistä neutropeniaa sarjakuvamäärän perusteella, geneettinen testaus tulee lähettää ELANE-geenin mutaatioiden etsimiseksi (kromosomissa 19). 90-100% potilaista, joilla on syklinen neutropenia, on ELANE-mutaatio. ELANE-geenin mutaatioihin on liittynyt syklistä neutropeniaa ja vakavaa synnynnäistä neutropeniaa. Kliinisen esityksen ja vahvistavan geneettisen testauksen vuoksi luuytimen biopsiaa ei tarvita, mutta se tehdään usein neutropenian työstämisen aikana.
Hoidot
Vaikka syklistä neutropeniaa pidetään hyvänlaatuisena tilana, vakavien infektioiden seurauksena on tapahtunut kuolemia. Hoito on suunnattu infektioiden ehkäisyyn ja / tai hoitoon.
- Granulosyyttien pesäkkeitä stimuloiva tekijä (G-CSF, jota kutsutaan myös filgrastiimiksi): G-CSF stimuloi luuydintä tuottamaan enemmän neutrofiilejä. Sitä käytetään estämään neutrofiilien määrän lasku alle 500 solua / ml. G-CSF: n on osoitettu vähentävän neutropenian vakavuutta ja vähentävän infektioiden määrää. G-CSF annetaan ihonalaisesti (ihon alle) 1-2 päivän välein. Jotkut potilaat saattavat pystyä lopettamaan G-CSF: n aikuisena, koska joskus neutropenia lieventyy iän myötä.
- Ennaltaehkäisevä hammashoito: Koska monet infektiot esiintyvät suussa, on tärkeää ylläpitää hyvää suuhygieniaa. Antibakteerisia suuvesiä voidaan suositella.
- Arvio kuumeesta: Koska syklistä neutropeniaa sairastavilla potilailla voi kehittyä vakavia bakteeri-infektioita, on tärkeää, että kuumejaksot arvioidaan huolellisesti. Joskus jaksot vaativat sairaalahoitoa laskimonsisäisillä (IV) antibiooteilla, kunnes vakava infektio voidaan sulkea pois.