Sisältö
Tananatoforinen dysplasia on vakava geneettinen luustosairaus, jossa raajat ovat epänormaalin lyhyitä ja käsissä ja jaloissa on liikaa ihoa. Lisäksi niillä, joilla on tämä tila, on kapea rinta, lyhyet kylkiluut, kehittyneet keuhkot (keuhkojen hypoplasia) sekä laajentunut pää, jolla on suuri otsa ja laajalti sijoitetut silmät. Tämä häiriö on jaettu kahteen tyyppiin: tyypin I ihmisillä on kaarevat reiden luut ja litteät luut selkärangassa (tila, jota kutsutaan platyspondylyksi), kun taas tyypin II potilailla on suorat reiden luut ja "apilanlehden kallo", poikkeavuus, jossa etuosa Tila on hyvin harvinainen - se näkyy yhdellä 20 000–500 000 syntymästä - mutta ennuste on hyvin huono, ja kärsiville tarvitaan laaja lääketieteellinen apu lapsuuden saavuttamiseen.Oireet
Koska thanatoforinen dysplasia on synnynnäinen tila, sen vaikutukset näkyvät helposti syntymän yhteydessä. Oireiden vakavuus ja taajuus vaihtelevat. Yleisimpiä näistä 80-99 prosentissa tapauksista ovat:
- Masentunut nenäsilta: Nenän silta on tavallista ohuempi.
- Hyvin lyhyet raajat: Tunnetaan myös nimellä "mikromelia", häiriö aiheuttaa raajojen alikehittyneitä ja suhteellisen lyhyitä.
- Epänormaali metafysiikka: Pidempien luiden (kuten reiden luun) kasvulevyt sijaitsevat osassa, jota kutsutaan metafyysiseksi. Niillä, joilla on tämä tila, nämä ovat epämuodostuneita eivätkä toimi normaalisti.
- Lättänaama: Niiden kasvojen piirteet, joilla tila on, ovat tasaisempia ja vähemmän selvitä.
- Älyllinen vamma: Syvä henkinen vamma - jossa älykkyysosamäärä on 20 tai vähemmän - liittyy usein tilaan.
- Suuri kallon koko: Tämä tila, jota kutsutaan "makrosefaliaksi", on merkittävä merkki tilasta.
- Litistetyt selkärangat: Selkärangan luut ovat näissä tapauksissa epämuodostuneet ja litistyneet.
- Matala lihasääni: Niillä, joilla on tämä tila, on alhaisempi kuin tyypillinen lihasten sävy, tila, joka tunnetaan nimellä "lihasten hypotonia".
- Kapea rinta: Rinnan alempi ympärysmitta kapean olkapään rinnalla on toinen tilan tunnusmerkki.
- Redundantti iho: Taittumiin ja notkeutumiseen johtava ylimääräinen iho liittyy usein kuinatoforiseen dysplasiaan.
- Lyhyt kaula: Niillä, joilla on tila, on usein suhteellisen lyhyempi niska.
- Alikehittyneet keuhkot: Tunnetaan myös nimellä "keuhkojen hypoplasia", epätäydellinen keuhkojen muodostuminen - mikä johtaa hengitysvaikeuksiin - on toinen tunnusmerkki ja johtava sairauden aiheuttama kuolinsyy.
30--79 prosenttia ajasta, lääkärit huomaavat:
- Lyhyet sormet: Epätavallisen lyhyet sormet ja varpaat - tila, jota kutsutaan "brachydactyly" -tyyppiseksi, esiintyy niillä, joilla on sairaus.
- Kuurous: Merkittävässä osassa tapauksista havaitaan kuulovikoja täydelliseen kuurouteen asti.
- Prenataalisen kasvun puute: Raskauden aikana thanatoforinen dysplasia voi aiheuttaa sikiön hitaampaa kasvua ja kehitystä.
- Pienennetty keskikoko: Toinen merkki tästä tilasta on pienempi kasvojen koko pään kokoon nähden.
- Kohoava silmä: Silmät, jotka ovat ulkonevat näkyvästi, ovat toinen yleisimmin havaittu merkki tilasta.
Lopuksi harvinaisempia thanatoforisen dysplasian oireita, joita esiintyy alle 30 prosenttia ajasta, ovat:
- Munuaisten poikkeavuudet: Joillekin sairaudelle on ominaista munuaisten poikkeavuudet, jotka vaikuttavat niiden toimintaan.
- Muutettu sacroiliac-nivel: Sacroiliac-nivel on tärkeä nivel ristiluun (hännän) ja lonkan takaosan välillä. Tämän tilan aiheuttamat luuston poikkeavuudet voivat vaikuttaa sen vakauteen ja toimintaan.
- Apilehtikallo: Tämä on vakava muodonmuutos, jonka kallon luut sulautuvat yhteen liian aikaisin kehityksen aikana. Tämä aiheuttaa voimakasta pullistumista kallon edessä ja sivuilla.
- Eteisen septinen vika: Synnynnäinen sydänvika, tämä on epänormaali aukko seinässä, joka jakaa sydämen ylemmät kammiot.
- Vesipää: Ylimääräinen aivo-selkäydinneste aivoissa, joka tunnetaan nimellä vesipää, voi johtaa vaaralliseen aivojen paineen nousuun.
- Kyphosis: Pyöristetty, ryhä on toinen merkki kuinatoforinen dysplasia.
- Erittäin joustavat nivelet: Tämä tila voi vaikuttaa nivelten muodostumiseen, mikä johtaa hyperjoustavuuteen.
- Hengitysteiden vajaatoiminta: Se liittyy keuhkojen hypoplasiaan, joka liittyy usein tilaan, tämä on jatkuva ongelma saada riittävästi happea hengityksestä.
- Lonkan dysplasia: Lonkan täydellisen muodostumisen puute on toinen tunnusmerkki.
Erityisesti tämä tila on erittäin heikentävä ja ennuste on erittäin huono. Tananatoforinen dysplasia johtaa usein kuolleena syntyneeseen, ja eloonjääminen lapsuuteen vaatii paljon lääketieteellistä hoitoa.
Syyt
Ensisijaisesti thanatoforinen dysplasia on geneettinen häiriö, joka johtuu FGFR3-geenin mutaatiosta.Tämä geeni säätelee aivokudosten ja luiden kehitystä ohjaavan proteiinin aktiivisuutta, mikä tekee siitä yliaktiivisen, mikä johtaa epämuodostumiin ja epämuodostumiin.
Vaikka tarkkaa mekanismia tutkitaan edelleen, tiedetään, että tämä seuraa niin sanottua "autosomaalisen hallitsevan" perintömallia. Näissä tapauksissa vain yksi geenimutaatio kussakin solussa riittää johtamaan tilaan. Erityisesti lähes kaikki thanatoforisen dysplasian tapaukset esiintyvät niillä, joilla ei ole sukututkimusta, eikä tunnetuilla ihmisillä, joilla on tämä tila, on ollut lapsia.
Diagnoosi
Useimmiten tämä tila diagnosoidaan prenataalisesti. Geneettinen testaus, jossa seulotaan kromosomeja, geenejä ja sikiön proteiineja, voi auttaa vahvistamaan tai sulkemaan pois tulevan thanatoforisen dysplasian tapaukset. Tällainen työ pystyy havaitsemaan FGFR3-geenin poikkeavuudet. Lisäksi raskauden ultraääni-, CT- tai radiografista seulontaa voidaan käyttää tässä tilassa havaitun viivästyneen tai kärsineen kallonkehityksen eristämiseksi.
Hoito
Ei ole parannuskeinoa kuin thanatoforiseen dysplasiaan, joten hoitovaihtoehdot sisältävät tyypillisesti olemassa olevien olosuhteiden hallinnan sekä vauvan toimitukseen vaikuttavat päätökset. Esimerkiksi emättimen syntymä ei ehkä ole turvallisesti mahdollista.
Tilan ennuste on erittäin huono; useimmat sen kanssa syntyneet kuolevat hengitysvajauksen takia pian syntymän jälkeen, vaikka jotkut selviävät pidempään lääketieteellisen avun avulla.Jos synnytystä edeltävä seulonta, erityisesti molekyyligeenitestaus, löytää kyseisen geenin mutaation, raskauden lopettaminen on vaihtoehto harkita.
Syntymän jälkeen hoitohenkilökunnan päätehtävä on vähentää tämän tilan monien oireiden vaikutuksia ja haittoja. Imeväiset tarvitsevat hengitystukea - putkien käyttöä hapen toimittamiseksi kehoon - hengissä. Lisäksi epilepsialääkkeitä voidaan määrätä kohtausten vastaanottamiseksi, leikkauksella voidaan käyttää shuntteja hydrokefalian saamiseksi (siten tyhjentämällä ylimääräinen aivo-selkäydinneste), dekompressiomenetelmiä voidaan tarvita paineen lievittämiseksi kallon ja kaulan väliseen liitoskohtaan, ja kuulokojeiden käyttö heikentyneissä tapauksissa.
Selviytyminen
Ei ole epäilystäkään siitä, että taudin taakka on erittäin raskas, ja vakavasta edistymisestä huolimatta sairauden ehkäisy tai kääntäminen ei ole mahdollista. Yksinkertaisesti sanottuna kuinatoforista dysplasiaa sairastavien ihmisten perheenjäsenten kohtaamat haasteet ovat lukemattomia ja monipuolisia.
Neuvontaa saatetaan tarvita tukemaan sairastuneiden rakkaitaan, kun he oppivat selviytymään tämän harvinaisen taudin vaikeuksista. Lisäksi apua tarvitsevat tukiryhmät ja järjestöt, kuten UCLA: n kansainvälinen luustodysplasiarekisteri, voivat tarjota lisäapua ja tietoa.Lisäksi, koska tämä tila on eräänlainen kääpiö, pienet Amerikan ihmiset, kuten tarjota tarvittavaa asianajotoimintaa ja tukea.
Sana Verywelliltä
Synnynnäiset häiriöt, kuten thanatoforinen dysplasia, ovat uskomattoman haastavia sekä lääketieteellisestä että henkilökohtaisesta näkökulmasta. Tosiasia on, että ennuste on erittäin huono, ja sairaudessa olevat ihmiset tarvitsevat paljon lääketieteellisiä toimenpiteitä ja hoitoa. Mutta kuten kaikkien geneettisten sairauksien kohdalla, havaitsemis- ja hoitomenetelmät etenevät aina. Tutkijoiden, lääkäreiden, asianajajaryhmien sekä potilaiden ja heidän perheidensä väsymättömien ponnistelujen ansiosta kuva paranee tätä tautia sairastavilla.