Craniosynostosis

Sisältö

• Mikä on kraniosynostoosi?
• Mikä aiheuttaa kraniosynostoosia?
• Craniosynostosis-oireet
• Erilaiset kraniosynostoosin tyypit
• Craniosynostosis-diagnoosi
• Craniosynostosis-hoito
• Seurantahoito

Mikä on kraniosynostoosi?

Sikiöissä ja vastasyntyneissä kallo koostuu useista luulevyistä, jotka on erotettu taipuisilla, kuituisilla nivelillä, joita kutsutaan ompeleiksi. Kun imeväiset kasvavat ja kehittyvät, ompeleet sulkeutuvat muodostaen kiinteän palan luusta.

Kraniosynostoosi on tila, jossa ompeleet sulkeutuvat liian aikaisin, aiheuttaen ongelmia normaalin aivojen ja kallon kasvun kanssa. Ompeleiden ennenaikainen sulkeminen voi myös aiheuttaa paineen kasvun pään sisällä ja kallon tai kasvojen luiden muutoksen normaalista, symmetrisestä ulkonäöstä.

Mikä aiheuttaa kraniosynostoosia?

Kraniosynostoosi on piirre monille erilaisille geneettisille oireyhtymille, joilla on erilaisia ​​perintömalleja ja mahdollisuus uusiutua, riippuen läsnä olevasta oireyhtymästä.

On tärkeää, että kraniosynostoosia sairastavalle lapselle ja hänen perheenjäsenilleen tutkitaan huolellisesti perinnöllisen geneettisen häiriön merkit, kuten raajaviat, korvan poikkeavuudet tai sydänviat.

Craniosynostosis-oireet

Imeväisillä, joilla on tämä tila, yleisimmät merkit ovat muutokset pään ja kasvojen muodossa. Lapsesi kasvojen toinen puoli voi näyttää selvästi erilaiselta kuin toinen. Muita, paljon harvinaisempia merkkejä voivat olla:

• Täysi tai pullistunut fontanelle (pehmeä täplä pään päällä)
• Uneliaisuus (tai vähemmän valppautta kuin tavallisesti)
• Erittäin havaittavat päänahan laskimot
• Lisääntynyt ärtyneisyys
• Korkea itku
• Huono ruokinta
• Ammus oksentelu
• Pään ympärysmitta kasvaa
• Kehityksen viivästykset

Kraniosynostoosin oireet saattavat muistuttaa muita sairauksia tai lääketieteellisiä ongelmia, joten selvitä diagnoosi aina lapsesi lääkärin kanssa.

Erilaiset kraniosynostoosin tyypit

Brachycephaly

Anteriorinen brachycephaly sisältää fonaalisen ompeleen oikean tai vasemman puolen fuusion, joka kulkee vauvan pään yläosassa korvasta korvaan.

Tätä kutsutaan koronaalisyntoosiksi, ja se saa normaalin otsa- ja otsaosa kasvamaan. Tuloksena on otsan ja kulmien litistyminen kärsivällä puolella, otsa on yleensä liian esillä vastakkaisella puolella. Vaurioituneen puolen silmällä voi olla myös erilainen muoto, ja pään takaosa (niskakyhmä) voi olla tasoittunut. Kun ommelfuusio on kokonaan lapsen kallon takana, seurauksena on posteriorinen plagiokefalia.

Trigonokefalia

Trigonokefalia on metooppisen (otsa) ompeleen fuusio. Tämä ommel kulkee pään yläosasta otsan keskiosaan kohti nenää.

Tämän ompeleen varhainen sulkeminen voi johtaa huomattavaan harjanteen kulkemiseen otsaan. Joskus otsa näyttää melko terävältä, kuten kolmio, tiiviisti sijoitetuilla silmillä (hypotelorismi).

Scaphocephaly

Scaphocephaly on sagittaalisen ompeleen varhainen sulkeutuminen tai fuusio. Tämä ommel kulkee edestä taakse, alas pään yläosan keskeltä. Tämä fuusio aiheuttaa pitkän, kapean kallon. Kallo on pitkä edestä taakse ja kapea korvasta korvaan.

Craniosynostosis-diagnoosi

Kraniosynostoosi voi olla synnynnäinen (läsnä syntymän yhteydessä) tai havaittu myöhemmin, usein fyysisen tutkimuksen aikana ensimmäisen elinvuoden aikana.

Diagnoosi sisältää perusteellisen fyysisen tutkimuksen ja diagnostisen testauksen. Lapsesi lääkäri aloittaa täydellisen synnytys- ja syntymähistorian ja kysyy kraniosynostoosin tai muiden pään tai kasvojen poikkeavuuksien suvussa.

Lääkäri voi myös kysyä kehityksen virstanpylväistä, koska kraniosynostoosi voi liittyä muihin neuromuskulaarisiin häiriöihin. Kehityksen viivästyminen voi vaatia lisäongelmia lääketieteellisistä ongelmista.

Tutkimuksen aikana lääkäri mittaa lapsesi pään kehän tunnistaakseen normaalit ja epänormaalit alueet. Kraniosynostoosi voidaan diagnosoida fyysisellä kokeella. Tarvittaessa neurokirurgi voi suositella kuvantamistestejä.

Craniosynostosis-hoito

Avain kraniosynostoosin hoitoon on varhainen havaitseminen ja hoito. Lapsesi lääkäri määrittää kraniosynostoosin erityishoidon seuraavien seikkojen perusteella:

• Lapsesi ikä, yleinen terveydentila ja sairaushistoria
• Craniosynostoosin laajuus
• Kraniosynostoosin tyyppi (mitkä ompeleet ovat mukana)
• Lapsesi suvaitsevaisuus tiettyihin lääkkeisiin, toimenpiteisiin tai hoitoihin
• Odotukset kraniosynostoosin kulusta
• Mielipiteesi tai mieltymyksesi

Leikkaus on tyypillisesti suositeltava hoito, koska se voi vähentää pään painetta ja korjata kasvojen ja kallon luiden epämuodostumia.

Varhainen diagnoosi ja asiantuntijan kuuleminen ovat tärkeitä. Paras aika toimia on yleensä ennen kuin lapsi on 1-vuotias, koska luut ovat edelleen hyvin pehmeitä ja helppoja työskennellä. Jos lapsesi tila on vaikea, lääkäri voi suositella leikkausta jo kuukauden ikäisenä.

Ennen leikkausta lapsesi lääkäri selittää leikkauksen ja saattaa tarkistaa ennen ja jälkeen valokuvat lapsista, joille on tehty samanlainen leikkaus.

Calvarial Holvin uusiminen

Tässä menettelyssä kirurgi tekee viillon lapsen päänahkaan ja korjaa pään muodon siirtämällä epänormaalisti tai ennenaikaisesti sulanutta kallon aluetta ja muotoilee sitten kallon uudelleen, jotta se voi kestää enemmän pyöreää muotoa. Leikkaus voi kestää jopa kuusi tuntia. Vauvasi viettää todennäköisesti yhden yön tehohoitoyksikössä ja lisäksi muutaman päivän sairaalassa seurantaa varten.

Vaikka lapsesi epämuodostuma nähdään aikaisin, tämä leikkaus sopii parhaiten 5-6 kuukauden ikäisille tai sitä vanhemmille vauvoille sen varmistamiseksi, että luu on riittävän paksu tarvittavan muotoilun suorittamiseksi. Tämä leikkaus voi yleensä sisältää verensiirron.

Leikkauksen jälkeen voi olla väliaikainen kasvojen turvotus. Toisin kuin muut kirurgiset vaihtoehdot, leikkauksen jälkeen ei ole muita vaiheita, ellei kraniosynostoosin uusiutumista löydetä. Voit odottaa seuranneesi leikkausryhmäsi kanssa kuukauden kuluttua leikkauksesta postin leikkauskohdan tarkistamiseksi ja uudelleen kuuden ja 12 kuukauden kuluttua toimenpiteen jälkeen paranemisen varmistamiseksi.

Endoskooppinen kraniosynostoosileikkaus

Jotkut sairaalat saattavat tarjota vaihtoehdon tähän minimaalisesti invasiiviseen leikkaukseen, joka voidaan suorittaa, kun vauva on 2–3 kuukautta vanha, kraniosynostoosin tyypistä ja asteesta riippuen.

Menettelyyn kuuluu endoskoopin käyttö, pieni putki, jonka kirurgi voi katsoa läpi ja nähdä heti kallon sisällä ja ulkopuolella päänahan hyvin pienten viillojen kautta. Kirurgi avaa ennenaikaisesti sulatetun ompeleen, jotta vauvan aivot voivat kasvaa normaalisti.

Leikkaus itsessään kestää noin tunnin ja siihen liittyy vähemmän verenhukkaa kuin kallon holvin uudistamiseen, joten on vähemmän mahdollisuuksia vaatia verensiirtoa. Vauva pysyy sairaalassa yön yli tarkkailua varten ennen kuin hänet vapautetaan kotiin.

Tämän tyyppistä leikkausta seuraa muovikypärän käyttö kallon muotoilemiseksi. Kypärän toimittajan (ortotistin) kanssa tarvitaan lisää tapaamisia kypärän asentamiseksi lapsellesi. Voit odottaa seuraavan leikkausryhmääsi kolmen kuukauden välein ensimmäisen vuoden leikkauksen jälkeen tarkistaaksesi kallon muotoilun edistymisen.

Craniosynostosis-leikkauksen jälkeen

Kraniosynostoosileikkauksen jälkeen lapsellasi on todennäköisesti turbaanimainen pukeutuminen päänsä ympärillä, ja hänellä voi olla turvotusta kasvoissa ja silmäluomissa. Lapsesi viettää leikkauksen jälkeisen ajan tehohoitoyksikössä tarkkaa seurantaa varten.

Hoitoryhmä seuraa tarkasti mahdollisia leikkauksen jälkeisiä ongelmia, kuten:

• Kuume (yli 101 astetta Fahrenheit-astetta)
• Oksentelu
• Ärsyttävyys
• Punoitus ja turvotus viiltoalueilla
• Vähentynyt valppaus

Nämä komplikaatiot edellyttävät lapsesi kirurgin nopeaa arviointia.

Seurantahoito

Palautumisprosessi on erilainen jokaiselle lapselle. Lapsesi terveydenhoitotiimi työskentelee perheesi kanssa ja antaa sinulle ohjeita lapsesi hoitamisesta kotona ja hahmotellaan erityisiä ongelmia, jotka vaativat välitöntä lääkärin hoitoa.

Kraniosynostoosi voi vaikuttaa lapsen aivoihin ja kehitykseen. Ongelmien aste riippuu kraniosynostoosin vakavuudesta, fuusioituneiden ompeleiden määrästä ja aivojen tai muiden elinjärjestelmien ongelmista, jotka voivat vaikuttaa lapseen.

Lääkäri voi suositella geneettistä neuvontaa lapsen vanhempien arvioimiseksi mahdollisten häiriöiden varalta perheissä.

Kraniosynostoosia sairastava lapsi vaatii usein lääkärintarkastuksia sen varmistamiseksi, että kallo, kasvojen luut, leuan suuntaus ja aivot kehittyvät normaalisti. Lääkäriryhmä tarjoaa koulutusta ja ohjausta auttamaan sinua hyödyntämään lapsesi terveyttä ja hyvinvointia parhaalla mahdollisella tavalla.