Sisältö
Schwartz-Jampelin oireyhtymä (SJS) on harvinainen, perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa poikkeavuuksia luustolihaksissa.Joitakin häiriön aiheuttamista poikkeavuuksista ovat seuraavat:
- Myotoninen myopatia (lihasheikkous ja jäykkyys)
- Luun dysplasia (kun luut eivät kehity normaalisti)
- Yhteiset kontraktuurit (nivelet kiinnittyvät paikoilleen, rajoittavat liikettä)
- Kääpiö (lyhytkasvuinen)
SJS: ää pidetään enimmäkseen autosomaalisena resessiivisenä tilana, mikä tarkoittaa, että yksilön on perittävä kaksi viallista geeniä, yksi kustakin vanhemmasta, oireyhtymän kehittymiseksi.
Tyypit
Schwartz-Jampelin oireyhtymää on useita alatyyppejä. Tyypillä I, jota pidetään klassisena, on kaksi alatyyppiä, jotka on jäljitetty vialliseen geeniin kromosomissa 1:
- Tyyppi IA ilmenee myöhemmin lapsuudessa ja on vähemmän vakava.
- Tyyppi IB ilmenee heti syntymän jälkeen ja sillä on vakavampia oireita.
Schwartz-Jampelin oireyhtymä, tyyppi II, ilmenee heti syntymän jälkeen. Sillä on jonkin verran erilaisia oireita kuin joko IA: lla tai IB: llä, eikä se liity mihinkään kromosomin geenivirheeseen.
Siksi monet asiantuntijat uskovat, että tyyppi II on oikeastaan sama sairaus kuin Stuve-Wiedermannin oireyhtymä - harvinainen ja vaikea luustohäiriö, jolla on korkea kuolemantapaus ensimmäisten elinaikojen aikana, lähinnä hengitysvaikeuksien vuoksi.
Siten tyyppi I on tämän artikkelin keskipiste.
Oireet
Schwartz-Jampelin oireyhtymän pääoire on lihasjäykkyys. Tämä jäykkyys on samanlainen kuin jäykän henkilön oireyhtymän tai Isaacsin oireyhtymän, mutta Schwartz-Jampelin oireyhtymän jäykkyyttä ei lievitä lääkitys tai uni. SJS: n muita oireita voivat olla:
- Lyhyt kasvu
- Litteät kasvonpiirteet, kapeat silmän kulmat ja pieni alaleuka
- Nivelten epämuodostumat, kuten lyhyt kaula, selkärangan kaareva ulospäin (kyphosis) tai ulkoneva rinta (pectus carinatum, jota kutsutaan myös nimellä "kyyhkysen rinta")
- Luun ja ruston kasvun poikkeavuudet (tätä kutsutaan kondrodstrofiaksi)
- Monilla SJS-potilailla on myös useita silmän (silmän) poikkeavuuksia, mikä johtaa vaihtelevaan näkövammaisuuteen
On tärkeää ymmärtää, että jokainen SJS-tapaus on ainutlaatuinen ja vaihtelee liittyvien oireiden alueella ja vakavuudessa häiriön tyypistä riippuen.
Diagnoosi
SJS havaitaan yleensä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana, useimmiten syntymän yhteydessä. Vanhemmat saattavat huomata lapsen jäykät lihakset esimerkiksi vaippojen vaihdon aikana. Tämä jäykkyys ja oireyhtymälle yhteiset kasvonpiirteet viittaavat usein diagnoosiin.
Lisätutkimukset, kuten röntgenkuvat, lihasten biopsia, lihasentsyymien verikokeet sekä lapsen lihasten ja hermojen johtumiskokeet, tehdään SJS: n mukaisten poikkeavuuksien vahvistamiseksi. Kromosomissa 1 olevan viallisen geenin (HSPG2-geeni) geneettinen testaus voi myös vahvistaa diagnoosin.
Joissakin harvoissa tapauksissa SJS: n synnytystä edeltävä (ennen syntymää) diagnoosi voi olla mahdollista käyttämällä ultraääntä sen selvittämiseksi, onko sikiöllä ominaisuuksia, jotka viittaavat SJS: ään tai muihin kehityshäiriöihin.
Syyt
Koska SJS periytyy enimmäkseen autosomaalisesti resessiivisesti, niin jos yksilöllä on oireyhtymä, molemmat hänen vanhempansa ovat viallisen geenin kantajia. Jokaisella näiden vanhempien tulevalla lapsella on yksi neljäs mahdollisuus syntyä oireyhtymällä. Harvoin SJS: n uskotaan periytyvän autosomaalisesti hallitsevassa mallissa. Näissä tapauksissa tarvitaan vain yksi viallinen geeni, jotta tauti voi ilmetä.
Kaiken kaikkiaan SJS on harvinainen häiriö, jolla on vain 129 tapaustaKehittynyt biolääketieteellinen tutkimus. SJS ei lyhennä elinikää, ja tauti vaikuttaa miehiin ja naisiin tasaisesti. SJS-tyyppi II (kutsutaan Stuve-Wiedermannin oireyhtymäksi) näyttää olevan yleisintä Yhdistyneiden arabiemiirikuntien syntyperäisillä henkilöillä.
Hoito
Schwartz-Jampelin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy häiriön oireiden vähentämiseen. Lääkkeet, joista on hyötyä muissa lihasvaivoissa, kuten kouristuksia estävä lääkitys Tegretol (karbamatsepiini) ja rytmihäiriölääkkeet meksiletiini voivat olla hyödyllisiä.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän lihasjäykkyys voi kuitenkin pahentua ajan myötä, joten muiden keinojen kuin lääkityksen käyttö voi olla suositeltavaa. Näitä ovat lihashieronta, lämpeneminen, venyttely ja lämpeneminen ennen liikuntaa.
Leikkaus tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksien, kuten nivelrikonureiden, kyphoscoliosiksen (jossa selkäranka käyristyy epänormaalisti) ja lonkkadysplasian, hoitamiseksi tai korjaamiseksi voi olla vaihtoehto joillekin SJS-potilaille. Joillekin leikkaus yhdistettynä fysioterapiaan voi auttaa parantamaan kykyä kävellä ja suorittaa muita liikkeitä itsenäisesti.
Näkö- ja silmäongelmissa leikkaus, korjaavat lasit, piilolinssit, Botox (silmäluomen kouristuksiin) tai muut tukevat menetelmät voivat auttaa parantamaan näköä.