Sisältö
Munuaisten tubulaarinen asidoosi (RTA) on kliininen oireyhtymä, jossa munuaiset eivät pysty eroon riittävästä haposta, säilyttämään riittävästi emästä tai molempia. Munuaisten tubulaarinen asidoosi voidaan jakaa eri alatyyppeihin, joilla kaikilla on omat ominaisuutensa. Se havaitaan usein verikokeilla, ja varhainen diagnoosi voi auttaa lääkäreitä estämään pitkittyneen munuaisten vajaatoiminnan komplikaatiot.RTA ja munuaiset
Munuaiset ovat kriittisiä ylläpitääkseen hapon ja emäksen tasapainoa kehossa. Tavallisissa olosuhteissa keho tuottaa jatkuvasti happoa, pääasiassa proteiinien hajoamisen kautta. Normaalisti munuaiset erittävät ylimääräistä happoa virtsaan. Tämän prosessin häiriö johtaa hapon kertymiseen veressä, joka tunnetaan nimellä metabolinen asidoosi.
PH-tasapainon ymmärtäminen kehossa ja taudissaMunuaisten tubulaarisen asidoosin ymmärtämiseksi on tarpeen ymmärtää hieman munuaisten (munuaisten) fysiologiasta. Munuaisen pienintä toiminnallista yksikköä kutsutaan nefroniksi, ja jokainen munuaiset koostuu niistä noin miljoonasta.Kukin nefroni on pieni, erittäin hieno putki. Putken toinen pää on taitettu cuplike-rakenteeksi, joka ympäröi pieniä verisuonia, joita kutsutaan glomerulukseksi. Veri suodatetaan, kun se kulkee glomeruluksen läpi ja saapuu nefronin putkeen.
Putki voidaan jakaa kahteen osaan. Suodatettu veri (suodos) tulee ensin proksimaaliseen tubulukseen ja sitten siirtyy distaaliseen tubulukseen. Kun se kulkee proksimaalisten ja distaalisten tubulusten läpi, munuaiset erittävät siihen tiettyjä aineita ja absorboivat muut aineet takaisin verenkiertoon. Lopputuote on virtsa, joka kulkeutuu munuaisista virtsarakoon.
Proksimaalisessa putkessa bikarbonaatti (emäs, hapon vastakohta) absorboituu suodoksesta takaisin verenkiertoon. Distaalisessa putkessa happo erittyy verestä suoraan suodokseen ja kulkeutuu virtsaan. Jos jompikumpi näistä prosesseista häiriintyy, seurauksena on metabolinen asidoosi.
RTA-tyypit
RTA on jaettu kolmeen tai neljään alatyyppiin, ja asiantuntijat eroavat siitä, miten ne luokitellaan tarkalleen. Yleinen tapa kuvata RTA perustuu siihen, mikä tubuluksen osa toimii väärin. Tämä antaa meille seuraavat luokat: tyypin 1 (distaalinen) RTA, tyypin 2 (proksimaalinen) RTA ja tyypin 4 RTA (tai hypoaldosteronismiin liittyvä RTA).
"Type 3 RTA" on termi, jota lääkärit käyttävät nyt harvoin. Se yhdistää tyypin 1 ja 2 ominaisuudet ja liittyy tärkeän hiilihappoanhydraasiksi kutsutun entsyymin toimintahäiriöön tai puutteeseen. Sitä on käytetty myös kuvaamaan tilapäistä RTA: ta, jota voi esiintyä pienillä lapsilla, joiden nefronitoiminta ei ole täysin kypsynyt.
Tyyppi 1 (distaalinen) RTA
Kuten nimestä voi päätellä, tyypin 1 tai distaalinen RTA merkitsee ongelmaa nefronien distaalisessa putkessa, ja sille on tunnusomaista, että nefronit eivät eritä riittävästi happoa virtsaan. Tyypin 1 RTA esiintyy yleensä yhdessä toisen sairauden kanssa, ja on olemassa pitkä luettelo sairauksista, jotka voivat vaikuttaa nefroniin tavalla, joka aiheuttaa tyypin 1 RTA: n. Tähän sisältyvät perinnölliset sairaudet, kuten sirppisoluanemia, Marfanin oireyhtymä, Wilsonin tauti tai Ehlers-Danlosin oireyhtymä.Se sisältää myös autoimmuunisairaudet, kuten lupus, nivelreuma tai Sjogrenin oireyhtymä. Munuaiskudoksen sairaudet, mukaan lukien medullaarinen nefrokalsinoosi, voivat myös aiheuttaa tyypin 1 RTA: ta.
Tyypin 1 RTA voi liittyä tiettyihin lääkkeisiin, kuten litiumiin tai amfoterisiini B: hen. Tyypin 1 RTA: ta voidaan havaita myös munuaisensiirron jälkeen kroonisen hyljinnän vuoksi.
Tyypin 2 (proksimaalinen) RTA
Tyypin 2 RTA: lle on tunnusomaista se, että nefronit eivät pysty palauttamaan riittävästi emästä suodatetusta verestä.Liian paljon emästä menetetään virtsaan ja veri muuttuu liian happamaksi (metabolinen asidoosi). Koska tämä prosessi tapahtuu lähinnä proksimaalisessa putkessa, tyypin 2 RTA: ta kutsutaan myös proksimaaliseksi RTA: ksi.
Tyypin 2 RTA on vähiten yleinen RTA-muoto, ja tyypin 1 RTA: n tavoin sitä ei yleensä esiinny erillään, vaan se liittyy toiseen häiriöön. Jälleen kerran on olemassa pitkä luettelo sairauksista, jotka voivat aiheuttaa tyypin 2 RTA: ta. Perinnöllisiin häiriöihin, jotka voivat aiheuttaa tyypin 2 RTA: ta, kuuluvat Fanconin oireyhtymä, Wilsonin tauti, tyrosinemia, fruktoosi-intoleranssi tai tyypin 1 glykogeenin varastointihäiriöt. myeloomaa.
Tyypin 4 RTA (hyperaldosteronismiin liittyvä RTA)
Tyypin 4 RTA: lle on tunnusomaista aldosteronihormonin puute tai munuaissolujen kyvyttömyys vastata siihen. Aldosteroni antaa munuaisille signaalin säilyttää natrium tai päästä eroon kaliumista. Jos aldosteronia on liian vähän tai jos munuaissolut eivät reagoi siihen normaalisti, munuaiset eivät eritä riittävästi kaliumia virtsaan aiheuttaen kehon kaliumpitoisuuden nousua (tila, jota kutsutaan hyperkalemiaksi). Hyperkalemia hidastaa ammoniakin tuotantoa, joka on tärkeä emäs, joka sallii hapon kulkeutumisen virtsaan.Tuloksena on metabolinen asidoosi.
Aldosteroni erittyy lisämunuaisista ja munuaiset stimuloivat tuotantoa. Diabeteksen tai muiden sairauksien aiheuttama krooninen munuaissairaus voi häiritä aldosteronitasoja ja aiheuttaa tyypin 4 RTA: ta. Lisämunuaisten toimintaan vaikuttavat sairaudet voivat myös häiritä aldosteronin tuotantoa ja johtaa tyypin 4 RTA: han. Harvoin perinnölliset olosuhteet voivat johtaa alhaisiin aldosteronitasoihin tai vastustuskykyyn aldosteronin vaikutukselle.
Monet lääkkeet voivat aiheuttaa tyypin 4 RTA: ta erilaisten mekanismien kautta. Näitä ovat ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID: t), immunosuppressantit (kuten syklosporiini), angiotensiini-inhibiittorit, hepariini, tietyt diureetit (kuten spironolaktoni) ja tietyt antibiootit (trimetopriimi ja pentamidiini).
Oireet
RTA-potilaat voivat tulla lääkärin hoitoon imeväisinä, vanhempina lapsina tai aikuisina. Koska on olemassa erilaisia RTA-tyyppejä, joilla on erilaisia perittyjä ja perimättömiä (hankittuja) syitä, oireyhtymän oireet voivat vaihdella. Aikuisilla RTA on yleensä seurausta jostakin muusta sairaudesta, ja oireiden voi määrittää taustalla oleva häiriö.
Lapsilla, joilla on tyypin 1 ja tyypin 2 RTA, esiintyy usein kasvuhäiriöitä.Tyypin 1 RTA: ssa munuaiskivet ovat yleinen ongelma. Potilailla, joilla on taustalla olevan taudin (kuten sirppisolusairaus tai Marfanin oireyhtymä) aiheuttama tyypin 1 RTA, kliinistä kuvaa hallitsee usein kyseinen tauti. Tiettyjen perinnöllisten sairauksien takia RTA-lapset voivat tulla lääkärin hoitoon kuurouden, luun poikkeavuuksien, silmäongelmien tai älyvammaisuuden vuoksi.
Tyypin 4 RTA: n oireet ovat yleensä melko lieviä. Koska tähän RTA: han liittyy yleensä korkea kaliumpitoisuus, lääkäreiden on ehkä toimittava kaliumin erittymisen lisäämiseksi tai kaliumin saannin rajoittamiseksi.
Yleensä lääkärit saattavat epäillä, että sinulla voi olla munuaisten tubulaarinen asidoosi, jos sinulla on toistuvia munuaiskiviä (varsinkin jos sinulla on pitkään kiviä suvussa). Lääkäri saattaa myös epäillä RTA: ta, jos sinulla tai lapsellasi on tiettyjä selittämättömiä luun poikkeavuuksia (osteomalasia tai osteopetroosi) tai jos sinulla on autoimmuunisairaus (kuten Sjögrenin tauti), johon liittyy metabolista asidoosia. RTA.
Diagnoosi
RTA: n diagnoosi riippuu sairaushistoriastasi ja yksinkertaisten veri- ja virtsakokeiden tuloksista. Lääkäri saattaa tarkistaa verestäsi elektrolyyttitasot, erityisesti natrium-, kalium-, kloori- ja bikarbonaattipitoisuuden. Joskus valtimoverinäyte voidaan tarvita vahvistamaan, että sinulla on metabolinen asidoosi. Lääkäri voi myös tarkistaa virtsasi happamuuden sekä ammoniakin ja muiden elektrolyyttien määrän. Jos epäillään tyypin 4 RTA: ta, veren aldosteronipitoisuus ja siihen liittyvät hormonit voidaan tarkistaa.
Joillakin RTA-potilailla voi olla suhteellisen lieviä veren ja virtsan poikkeavuuksia. Provosoivia testejä voidaan suorittaa sen selvittämiseksi, voivatko munuaiset normaalisti erittää nautittavia happoja. Historiallisesti lääkärit ovat antaneet lievästi happaman oraaliliuoksen (ammoniumkloridi) ja tarkistaneet sitten virtsan happamuuden.Lääkärit voivat myös antaa steroidiannoksen, diureetteja tai suolaliuosta nähdäksesi, reagoivatko munuaisesi normaalisti erittämällä enemmän happoja. Joissakin tilanteissa lääkäri voi antaa laskimonsisäistä bikarbonaattia ja testata virtsan happamuuden. Tämä voi auttaa erottamaan tyypin 1 ja tyypin 2 RTA: n.
Hoito
RTA: n hoito perustuu emäksen (yleensä bikarbonaatin tai sitraatin) antamiseen ylimääräisen verihapon neutraloimiseksi tai bikarbonaatin häviämisen korvaamiseksi virtsassa. Jos annetut emäkset eivät ole tehokkaita, tiatsididiureetteja (kuten hydroklooritiatsidia) voidaan tarvita. Emäksen antaminen riittää usein luun poikkeavuuksien korjaamiseksi, normaalin kasvun jatkumisen sallimiseksi ja munuaiskivien muodostumisen pysäyttämiseksi, mutta tiettyihin perinnöllisiin olosuhteisiin liittyvä kuurous voi olla peruuttamaton.
Jos RTA liittyy toiseen sairauteen, kuten lupukseen tai Sjögrenin tautiin, perussairauden hoito voi parantaa asidoosia. Lääkkeiden aiheuttama RTA voi vaatia rikkoneen lääkkeen lopettamista.Tyypin 4 RTA voi vaatia hoitoa steroidihormoneilla (kuten fludrokortisonilla tai Florinefilla) toimiakseen puutteellisen aldosteronin sijasta. Kaliumlisää voidaan tarvita potilaille, joilla on alhainen kaliumpitoisuus, kun taas kaliumia alentavia hoitoja voidaan tarvita potilaille, joilla on korkea kaliumpitoisuus.
Hoito-ohjelmasta riippumatta hoidon noudattaminen on kriittistä pitkittyneen RTA: n komplikaatioiden estämiseksi. Esimerkiksi munuaiskivien muodostuminen, jos hallitsematon, voi lopulta johtaa dialyysiä vaativaan krooniseen munuaisten vajaatoimintaan.
Mikä aiheuttaa synnynnäisen sydämen vajaatoiminnan?