Sisältö
- Trisomien ymmärtäminen
- Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
- Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
- Warkanyn oireyhtymä (trisomia 8)
- Trisomia 16
- Trisomia 22
- Trisomia 9
- Klinefelterin oireyhtymä (XXY-oireyhtymä)
- Triple X -oireyhtymä (XXX-oireyhtymä, Trisomy X)
- XYY-oireyhtymä
Trisomien ymmärtäminen
Geeni on pohjimmiltaan pakattu kromosomipaketti, joka sisältää kaiken koodatun tiedon, joka liittyy fysiologiseen meikkiin ja metaboliseen toimintaan. Jokainen geeni sisältää tyypillisesti 46 kromosomia, joista 23 perimme vastaavasti äidiltämme ja isältämme.
Näistä 22 paria ovat autosomeja, jotka määrittävät ainutlaatuiset biologiset ja fysiologiset piirteemme. 23. pari on sukupuolikromosomeja (tunnetaan nimellä X tai Y), jotka osoittavat, olemmeko biologisesti naisia vai miehiä.
Harvoissa tapauksissa koodausvirhe voi tapahtua, kun solu jakautuu sikiön kehityksen aikana. Sen sijaan, että uusi jakautunut kromosomi jakautuu puhtaasti kahteen identtiseen kromosomiin, sillä on ylimääräinen geneettinen materiaali. Tämä voi johtaa joko täydelliseen trisomiaan (jossa muodostuu täydellinen kolmas kromosomi) tai osittaiseen trisomiaan (johon kopioidaan vain osa kromosomista). Tästä eteenpäin virhe toistetaan ja toistetaan, kun solu jatkaa jakautumistaan.
Downin oireyhtymää, yleisintä geneettistä häiriötä ihmisillä, kutsutaan trisomiaksi 21, koska geenissä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Muut geneettiset häiriöt nimetään samalla tavalla.
Syyt ja seuraukset
Sukukromosomeihin vaikuttavat trisomiat, joissa naisilla on tyypillisesti kaksi X-kromosomia (XX) ja miehillä X- ja Y-kromosomi (XY), ovat yleensä vähemmän vakavia.Autosomaaliset trisomiat aiheuttavat usein vakavia fyysisiä ja henkisiä vammoja, erityisesti täydellisiä autosomaalisia trisomiat, joissa varhainen kuolema on yleistä.
Syntymävikojen lisäksi trisomiat voivat heikentää raskauden elinkelpoisuutta. Itse asiassa uskotaan, että yli puolet kaikista keskenmenoista liittyy suoraan kromosomaaliseen vikaan. Näistä monet johtuvat trisomioista.
Kukaan ei tiedä varmasti, miksi kromosomi 21 on niin herkkä trisomialle. Kaikista tutkijoiden tunnistamista trisomioista Downin oireyhtymän tiedetään vaikuttavan lähes yhteen joka 800: sta syntymästä maailmanlaajuisesti.
Nämä muut trisomiat ovat paljon harvinaisempia, mutta niistä kannattaa tietää.
Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) on harvinaista, ja se vaikuttaa vain yhteen 5000 syntymästä. Noin 95 prosenttia tapauksista johtuu ylimääräisestä kromosomista 18. Loput 5 prosenttia tapauksista johtuu virheestä, joka tunnetaan nimellä translokaatio, jossa yhden kromosomin rakennuspalikat lisätään toiseen.
Edwardsin oireyhtymälle on ominaista alhainen syntymäpaino, epänormaalin pieni pää ja sydämen, munuaisten, keuhkojen ja muiden elinten viat. Vaikka muutama Edwardsin oireyhtymää sairastava lapsi selviää murrosikään, suurin osa kuolee ensimmäisen vuoden (ja usein ensimmäisten päivien) sisällä.
Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
Pataun oireyhtymä (trisomia 13) on kolmanneksi yleisin autosomaalinen häiriö vastasyntyneiden keskuudessa Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän jälkeen. Useimmat tapaukset liittyvät täydelliseen trisomiaan; hyvin pieni osa johtuu translokaatiosta tai vastaavasta tilasta, joka tunnetaan nimellä mosaiikki, jossa kromosomaaliset rakennuspalikat järjestetään uudelleen.
Pataun oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein halkeamia huulilla ja kitalailla, ylimääräisiä sormia tai varpaita, sydänvikoja, vakavia aivojen poikkeavuuksia ja epämuodostuneita tai pyörittyjä sisäelimiä. Oireiden vakavuus on sellainen, että vauva, jolla on Patau-oireyhtymä, elää harvoin ensimmäisen kuukauden jälkeen.
Warkanyn oireyhtymä (trisomia 8)
Warkanyn oireyhtymä (trisomia 8) on yleinen keskenmenon syy ja johtaa yleensä vastasyntyneen kuolemaan ensimmäisten kuukausien aikana. Warkanyn oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on tyypillisesti kitalaki, ominaiset kasvonpiirteet, sydänviat, nivelten epämuodostumat, epänormaalit tai puuttuvat polviluut ja epänormaalisti kaareva selkäranka (skolioosi).
Trisomia 16
Trisomy 16 on yleisin keskenmenoissa havaittu autosomaalinen trisomia, joka on vähintään 15 prosenttia ensimmäisen raskauskolmanneksen raskauden menetyksistä. Täysi trisomia 16 on yhteensopimaton elämän kanssa. Vaikka suurin osa tämän poikkeavuuden omaavista sikiöistä keskeytyy spontaanisti 12. raskausviikkoon mennessä, muutamat ovat selviytyneet toiseen raskauskolmanneksi.
Sitä vastoin mosaiikkitrisomia 16 sairastavien lasten selviytymismahdollisuuksia pidettiin aiemmin synkinä useimpien kuolemantapausten varhaislapsuudessa. Geenitutkimuksen edistyminen on sittemmin osoittanut, että joillakin lapsilla, joita ei aiemmin tunnistettu mosaiikkitrisomy 16: lla, ei ole minkäänlaisia poikkeavuuksia ja että keskenmenon ja syntymävikojen riski liittyy suoraan kromosomaalista mutaatiota kantavien solujen määrään.
Tämän sanottuaan yli puolella vauvoista, joilla on mosaiikkitrisomy 16, on sikiön poikkeavuuksia, mukaan lukien tuki- ja liikuntaelinviat, erottuvat kasvonpiirteet, alamittaiset keuhkot ja eteisvaipan vika (reikä sydämen yläkammioiden välissä). Miehillä on usein hypospadioita, joissa virtsaputken aukko kehittyy peniksen akselille eikä päähän. Kehitysviiveitä voi esiintyä, mutta ne ovat harvinaisempia kuin muut trisomiat.
Trisomia 22
Trisomy 22 on toiseksi yleisin keskenmenojen kromosomaalinen syy. Ensimmäisen raskauskolmanneksen jälkeen eloonjääminen on harvinaista vauvoilla, joilla on täysi trisomia 22. Fyysisten ja elinvikojen vakavuus on sellainen, että määräaikaan vietävät vauvat eivät kykene selviytymään muutaman tunnin tai päivän ajan.
Jotkut vauvat, joilla on mosaiikkitrisomia 22, selviävät. Syntymävikojen vakavuus määräytyy solujen määrän kanssa, joilla on mutatoitunut kromosomaalinen kopio. Tyypillisiä havaintoja ovat sydämen poikkeavuudet, munuaisongelmat, älyllinen vamma, lihasheikkous sekä kognitiiviset ja kehitysviiveet.
Trisomia 9
Trisomia 9 on harvinainen häiriö, jossa täysi trisomia on yleensä kohtalokasta 21 ensimmäisen elinpäivän aikana. Vastasyntyneillä, joilla on trisomia 9, on pienempi pää, erottuvat kasvonpiirteet (mukaan lukien sipulimainen nenä ja viisto otsa), sydämen epämuodostumat, munuaisongelmat ja usein vakavat lihasten ja luuston epämuodostumat.
Vauvoilla, joilla on osittainen tai mosaiikkitrisomia 9, on paljon suurempi mahdollisuus selviytyä. Tämä pätee erityisesti mosaiikkitrisomiaan 9, jossa elinviat ovat yleensä vähemmän vakavia ja älylliset vammat eivät välttämättä estä peruskielen, viestinnän tai sosiaalis-emotionaalista kehitystä. Siitä lähtien, kun häiriö tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1973, muutama mosaiikkitrisomia 9 on tunnistettu positiivisesti lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
Klinefelterin oireyhtymä (XXY-oireyhtymä)
Klinefelterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXY-oireyhtymä, on ylimääräisen X-kromosomin aiheuttama tila miehillä. Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, tuottavat tyypillisesti vähän testosteronia, mikä johtaa lihasmassan, kasvojen ja vartalokarvojen vähenemiseen. Tyypillisiä oireita ovat pienet kivekset, viivästynyt kehitys, rintojen suureneminen (gynekomastia) ja heikentynyt hedelmällisyys.
Oireiden vakavuus voi vaihdella dramaattisesti. Joillakin miehillä voi olla myös oppimisvaikeuksia, jotka ovat tyypillisesti kielikeskeisiä, vaikka älykkyys on yleensä normaalia. Testosteronikorvaushoitoa käytetään usein häiriön hoitoon avustettujen hedelmällisyyshoitojen lisäksi miehille, jotka haluavat isättää lapsia.
Triple X -oireyhtymä (XXX-oireyhtymä, Trisomy X)
Jotkut tytöt ovat syntyneet kolminkertaisen X-oireyhtymän kanssa, johon liittyy ylimääräinen X-kromosomi. Triple X -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXX-oireyhtymä, ei liity fyysisiin ominaisuuksiin eikä aiheuta usein lainkaan lääketieteellisiä oireita. Pienellä osalla sairastuneista naisista voi olla kuukautiskierron häiriöitä sekä oppimisvaikeuksia, viivästynyt puhe ja heikentynyt kielitaito. Suurin osa kehittyy kuitenkin normaalisti ja ilman esteitä.
XYY-oireyhtymä
Suurimmalla osalla poikia, joilla on ylimääräinen Y-kromosomi, ei ole fyysisiä piirteitä tai lääketieteellisiä ongelmia. Miehet, joilla on XYY-oireyhtymä, voivat joskus olla keskimääräistä pitempiä, ja heillä voi olla suurempi riski oppimisvaikeuksista sekä viivästyneestä puhe- ja kielitaidosta. Mahdollinen arvonalentuminen on yleensä lievää. Useimmilla XYY-oireyhtymää sairastavilla miehillä on normaali seksuaalinen kehitys ja he voivat tulla raskaaksi.